malattie rare

Salute 4 Aprile 2019

#StorieRare | Vivere con l’ipertensione polmonare si può, lo insegna Giulia: «Grazie all’umanità dei medici non ho mai perso la speranza»

La storia della giovane illustratrice è un inno alla vita: all’età di 23 anni scopre la malattia rara e da allora lotta per avere un’esistenza normale. La svolta con il trapianto di polmone: «Per me è stata una rinascita»

Salute 4 Aprile 2019

#StorieRare | La sindrome di Prader-Willi, quei bambini che non riescono a smettere di mangiare

Eugenio Grimaldi, presidente dell’Associazione Prader-Willi Campania e padre di una bambina affetta dalla sindrome: «Non scambiateli per bambini obesi con disturbi alimentari. Iperfagia e senso di non sazietà possono essere dovuti alla malattia genetica rara»

Salute 3 Aprile 2019

Malattie rare, pazienti e medici firmano il manifesto per le lipodistrofie

Al via la campagna mondiale “L come Lipodistrofie” per far luce su queste malattie rare accomunate da una perdita di tessuto adiposo sottocutaneo che porta allo sviluppo di disfunzioni epatiche, disturbi del metabolismo e problemi cardiaci

Salute 29 Marzo 2019

Malattie rare, ISS lancia network per ampliare casistica dei pazienti e fornire diagnosi a un numero crescente di persone

Domenica Taruscio, direttore del Centro Nazionale Malattie Rare: «Con un nuovo progetto, sempre in collaborazione con la Rete Nazionale Malattie Rare, in un anno nuove caratterizzazioni di pazienti con malattia rara senza diagnosi insieme agli ospedali del Centro Sud». Scaccabarozzi (Farmindustria): «Le imprese del farmaco vogliono continuare a impegnarsi anche su questo fronte»

Salute 22 Marzo 2019

Malattie rare, per la sclerosi tuberosa la chiave è la diagnosi precoce. Fondamentale una corretta formazione di ginecologi e pediatri

Moavero (neuropsichiatra infantile): «Un intervento precoce, anche prima dell’inizio di sintomi evidenti, può portare un miglioramento notevole nell’outcome a lungo termine». Così la dottoressa a Sanità Informazione

di Lucia Oggianu
Voci della Sanità 15 Marzo 2019

Sindrome di Sjögren, Maria Teresa Bellucci (FdI): «Presenteremo proposta di legge per inserirla nell’elenco malattie rare»

Una proposta di legge per inserire nell’elenco delle malattie rare anche la sindrome di Sjögren. Ad annunciarla, nel corso del convegno “La Sindrome di Sjögren – Tra difficoltà quotidiane e proposte di legge” organizzato da Fratelli d’Italia, A.N.I.Ma.S.S. ONLUS e Accademia Togliani in Senato, l’onorevole di Fratelli d’Italia, Maria Teresa Bellucci, Capogruppo della Commissione Affari […]

Salute 8 Marzo 2019

Ecco la super-squadra al femminile che combatte la distrofia di Duchenne: focus sui pediatri per accelerare diagnosi

PTC Therapeutics Italia ha assunto neolaureate che incontreranno i pediatri di famiglia per condividere i campanelli d’allarme delle malattie neuromuscolari

Salute 7 Marzo 2019

Malattie Rare, il genetista Dalla Piccola: «Con tecniche genomiche diagnosi rapide nel 60% dei casi. In Piano nazionale armonizzare presa in carico dei pazienti»

Il luminare di fama mondiale, Direttore scientifico dell’Ospedale Bambino Gesù, parla delle nuove frontiere nel contrasto alle malattie rare: «C’è veramente una rivoluzione in atto e se è vero che ancora oggi dobbiamo lamentare che solo il 5% dei malati rari ha una cura (ma il 70% ha un trattamento di variabile efficacia) possiamo prevedere che l’evoluzione più significativa nei prossimi anni sarà proprio verso lo sviluppo di nuovi protocolli di terapia che cambieranno la storia di molti di questi pazienti». Il 20 marzo si riunisce il Tavolo di lavoro per l’elaborazione del Piano nazionale

di Giovanni Cedrone e Giulia Cavalcanti
Salute 28 Febbraio 2019

Giornata malattie rare, il coro unanime di politici, istituzioni e associazioni: «Facciamo rete per far fronte ai bisogni di malati e caregiver»

Presentati da Uniamo Fimr Onlus i dati di un’indagine sulle difficoltà dei malati rari a conciliare vita quotidiana, assistenza e occupazione: sette pazienti su dieci devono ridurre o sospendere il proprio lavoro; otto su dieci hanno difficoltà a svolgere semplici compiti quotidiani

Voci della Sanità 28 Febbraio 2019

Malattie rare, Palmisano (Ad Molmed): «Non sono nemico invincibile. Nostro impegno per sconfiggerle con ricerca su terapie avanzate»

In occasione della Giornata Mondiale sulle Malattie Rare, che si celebra oggi, Riccardo Palmisano – Amministratore Delegato di MolMed, società di biotecnologie mediche focalizzate su ricerca, sviluppo e produzione di terapie geniche e cellulari, – sottolinea i passi avanti compiuti dalla ricerca sulle terapie avanzate per la cura di queste patologie: «Ogni giorno, nei laboratori […]

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Un gruppo di 25 scienziati e medici dalla Svezia scrive una lettera su Usa Today al resto del mondo: «La strategia "soft" non funziona, abbiamo perso troppe vite»
di 25 dottori e scienziati svedesi
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