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Gravidanza e Maternità 30 Gennaio 2019

Screening neonatale esteso: che cos’è, a chi si rivolge e come si effettua

SCREENING NEONATALE ESTESO Si chiama Sne – Screening neonatale esteso – ed è uno dei più importanti programmi di medicina preventiva pubblica. Attraverso un semplice prelievo di sangue dal tallone di un neonato è possibile identificare precocemente 40 malattie endocrine e metaboliche ereditarie. «Parliamo di patologie causate dall’assenza o dalla carenza di uno degli enzimi […]

di Isabella Faggiano

SCREENING NEONATALE ESTESO

Si chiama Sne – Screening neonatale esteso – ed è uno dei più importanti programmi di medicina preventiva pubblica. Attraverso un semplice prelievo di sangue dal tallone di un neonato è possibile identificare precocemente 40 malattie endocrine e metaboliche ereditarie.

«Parliamo di patologie causate dall’assenza o dalla carenza di uno degli enzimi deputati alla produzione di energia nell’organismo. Per molte di queste malattie, se diagnosticate in maniera precoce – ha spiegato Domenica Taruscio, direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell‘Istituto Superiore di Sanità – sono disponibili dei trattamenti terapeutici in grado di migliorare l’aspettativa e la qualità di vita. Le cure permettono di limitare tantissimo gli effetti della patologia, facendo diminuire anche l’incidenza di possibili disabilità».

DIAGNOSI PRECOCE E LEGGE 167/2016

Più è precoce la diagnosi, migliori saranno gli effetti delle terapie: «Lo Screening neonatale esteso – ha specificato Taruscio – deve essere effettuato nelle prime ore di vita (massimo entro due – tre giorni) dalla nascita del bambino». Fino a pochi anni fa questo screening identificava solo tre patologie: la fenilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica. Dal 2016, con l’entrata in vigore della Legge 167 /2016 “Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie” ogni nuovo nato in Italia è sottoposto gratuitamente ad uno screening allargato a 40 malattie metaboliche congenite. «Una legge avanzatissima a livello internazionale – ha detto il direttore del Centro Nazionale Malattie Rare -. Negli altri Stati, laddove queste analisi sono disponibili, sono effettuate solo a carico dei cittadini e non in convenzione con il SSN, come avviene in Italia».

LE REGIONI MANCANTI

Dall’entrata in vigore della legge ad oggi, tutte le Regioni si sono messe a lavoro per adeguarsi alla normativa. Alla fine dello scorso anno è stato pubblicato il primo Report del centro di coordinamento sugli Screening Neonatali che ha passato al setaccio tutte le strutture operative in Italia. Affinché il servizio sia garantito in modo omogeneo su tutto il territorio nazionale mancano all’appello tre Regioni:  Abruzzo, Basilicata e Calabria sono ancora a lavoro per allinearsi alle direttive della Legge 167/2016.

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