Salute 27 Febbraio 2019 17:58

#StorieRare di talassemia: «Siamo malati, ma tra trasfusioni e terapie cerchiamo una vita normale»

In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, due pazienti spiegano cosa significa essere talassemici oggi e rivolgono un appello alle istituzioni: «Ripristinate i percorsi terapeutici per farci accedere più facilmente a servizi e prestazioni»

#StorieRare di talassemia: «Siamo malati, ma tra trasfusioni e terapie cerchiamo una vita normale»

Nella stanza in cui ci accolgono Luciana ed Enrico, un bimbo di 4 mesi dorme tranquillo nel suo passeggino. Incastonata nella cornice di un quadro appeso ad una parete accanto a lui, la foto di un altro bambino, un po’ più grande, che sorride divertito. Sono rispettivamente il secondogenito di Luciana ed il figlio di Enrico, colleghi di lavoro entrambi malati di talassemia. Quei due bambini sono l’esempio, concreto e tangibile come pochi altri, dei progressi compiuti negli ultimi anni dalla medicina e dalla scienza per migliorare la vita dei talassemici. Fino a 15 anni fa, infatti, era impensabile che un malato di talassemia potesse avere dei figli. Fino a pochi anni fa, in realtà, era impensabile che un talassemico vivesse tanto a lungo da avere dei figli.

«Quando mi hanno diagnosticato la malattia, a circa due anni – ci ha raccontato Enrico Maccari dell’Associazione Microcitemici e Talassemici del Lazio (AMITAL) –, i medici dissero a mia madre di non affezionarsi troppo a me, perché non sarei arrivato ai 12-13 anni. Adesso, per fortuna, siamo arrivati ai 50».

LEGGI ANCHE: MALATTIE RARE, LA STORIA DI MOIRA: «PER 20 ANNI MI SONO SENTITA UNA X FILE, POI LA DIAGNOSI DI CIDP»

La talassemia è una malattia genetica e degenerativa che in Italia colpisce circa 7mila persone. È caratterizzata da una ridotta o assente sintesi dell’emoglobina, che comporta un difetto di trasporto dell’ossigeno. Al momento non è curabile, ma buone speranze di guarigione, soprattutto per i pazienti più giovani, vengono riposte nelle nuove terapie geniche. La vita di chi ne soffre, sebbene migliorata negli ultimi anni, continua però a non essere semplice: «Da quando ho due mesi e mi hanno diagnosticato la malattia, devo fare trasfusioni di sangue ogni 15-18 giorni – racconta Luciana Motolese -, devo seguire una terapia medicinale salva vita che serve ad eliminare il ferro in eccesso che si accumula per le continue trasfusioni e devo periodicamente controllare che gli organi vitali, come il cuore o il fegato, non subiscano danni».

«È vero che la nostra vita è cambiata – aggiunge Enrico – ma veniamo da una storia molto complessa. Oggi la qualità del sangue è altissima, ma in passato io ho contratto l’epatite B e l’epatite C da trasfusione; mi hanno levato la milza e quindi le mie difese sono molto basse; devo stare particolarmente attento anche per una semplice influenza, perché le cose potrebbero sempre peggiorare. Sono comunque un malato cronico che ha continuamente bisogno di trasfusioni e quindi, ad esempio, non posso fare un viaggio più lungo di 10-15 giorni. Allo stesso tempo cerco però di condurre una vita abbastanza normale. Noi talassemici possiamo e dobbiamo vivere normalmente, ma le istituzioni devono aiutarci».

Ed è proprio alle istituzioni, quindi, che Enrico Maccari rivolge un appello, mettendo in luce le difficoltà riscontrate nell’accesso a servizi e prestazioni dai talassemici che abitano nel Lazio: «In quanto malati cronici abbiamo bisogno di assistenza e dobbiamo andare spesso in ospedale, dove però abbiamo difficoltà ad accedere alle visite e alle analisi di cui abbiamo bisogno, perché dobbiamo seguire lo stesso iter che seguono i cittadini non malati – spiega Enrico -. Fino a qualche tempo fa tutti i controlli venivano eseguiti lo stesso giorno della trasfusione, in modo da passare in ospedale meno tempo possibile. Oggi non è più così, è tutto molto più lento e farraginoso e dobbiamo continuamente assentarci dal lavoro per sottoporci alle visite che servono a salvarci la vita. Per questo chiediamo alle istituzioni di darsi da fare per riprendere quei percorsi terapeutici e di servizi che non abbiamo più».

E poi c’è il problema della carenza del sangue, endemica nelle Regioni in cui la presenza di talassemici è particolarmente alta, a partire dalla Sardegna, ma che è grave anche nel Lazio. «Per avere un tenore di vita abbastanza alto – spiega ancora Enrico –, ogni volta che un talassemico si trasfonde ha bisogno di due sacche di sangue. Quando le banche non ne hanno abbastanza, ce ne viene data una sola, e quindi ci indeboliamo».

«Per noi talassemici – conclude Enrico Maccari – il sangue è tutto. Abbiamo bisogno di sangue di qualità, di globuli rossi giovani e concentrati. Ormai gli standard della donazione sono altissimi, quindi la qualità è molto buona, ma se il sangue manca noi non possiamo condurre una vita normale, che è tutto ciò che chiediamo».

LEGGI ANCHE: MILANO, CARENZA SANGUE. BURIONI: «DONATE IL SANGUE, CON 10 MINUTI SALVERETE 3 VITE»

Articoli correlati
Malattie Rare, in Senato il progetto di legge per intitolare una giornata nazionale ai Rare sibling
L’iniziativa portata avanti dalla senatrice Paola Binetti è stata presentata questa mattina a Palazzo Madama con la partecipazione delle associazioni di pazienti, OMaR e società scientifiche. Obiettivo: dare valore al ruolo dei fratelli e delle sorelle dei bambini con malattie rare
di Federica Bosco
Sindrome di Sjögren, obiettivo Lea. Marotta (Animass) : «Una battaglia di dignità»
Nuova proposta di legge per l’inserimento della patologia nel novero delle Malattie Rare e nei Lea. Ad oggi, le terapie sono tutte a carico dei pazienti e le liste d’attesa infinite. Per una sindrome che, in molti casi, non viene nemmeno riconosciuta
Malattie Rare, On. Bologna: «Ecco cosa prevede il Testo Unico»
Intervista alla prima firmataria del Disegno di legge: «Unificazione di cure e trattamenti a livello nazionale, aggiornamento dei Lea e contributi alla ricerca»
Testo unico per le Malattie Rare, Binetti: «Necessario per eliminare le differenze tra Regioni»
Il Ddl è stato approvato all’unanimità alla Camera e la discussione si sposta al Senato. La Senatrice e Presidente dell’Intergruppo parlamentare per le Malattie Rare: «Il malato raro ha bisogno non solo di cure ma anche di novità dal punto di vista sociale, economico e organizzativo»
Malattie Rare, Macchia (Omar): «Approvazione Testo Unico alla Camera notizia straordinaria»
Intervista a Francesco Macchia dell’Osservatorio Malattie Rare: «Oltre all’approvazione di questa norma si sta lavorando ad un piano nazionale. Insieme, piano e legge, costituiranno un combinato disposto che potrebbe davvero aiutare i pazienti affetti da malattie rare»
GLI ARTICOLI PIU’ LETTI
Non Categorizzato

Covid-19 e vaccini: i numeri in Italia e nel mondo

Al 23 giugno, sono 179.164.193 i casi di coronavirus in tutto il mondo e 3.882.531 i decessi. Ad oggi, oltre 2,68 miliardi di dosi di vaccino sono state somministrate nel mondo. Mappa elaborata dalla&...
Cause

Medico condannato a pagare 25mila euro di provvisionale. L’Azienda lo lascia solo

Dopo una condanna in sede penale di primo grado, un camice bianco ha chiesto sostegno alla direzione sanitaria, che gliel’ha negato: «Quel che è successo a me potrebbe succedere a t...
Ecm

Professionisti non in regola con gli ECM, Monaco (FNOMCeO): «Ordini dovranno applicare la legge»

Il segretario della Federazione degli Ordini dei Medici ricorda scadenze e adempimenti per non incappare in spiacevoli conseguenze. Poi guarda al futuro del sistema ECM