malattie rare
#StorieRare | Lucia e la sindrome di Sjögren: «Cinque anni di calvario, poi la diagnosi. Una condanna a morte»
Malattia autoimmune, sistemica e degenerativa, la sindrome di Sjögren provoca secchezza di vari organi e può aggredire l’apparato osteo-articolare, l’apparato cardiovascolare e quello respiratorio. La presidente della Onlus A.N.I.Ma.S.S.: «Deve essere riconosciuta come malattia rara»
PCDH19, la voce di famiglie e ricercatori: «Speriamo in un trattamento, ma servono tempo e finanziamenti»
La malattia rara provoca attacchi epilettici, ritardi cognitivi, disturbi comportamentali e dello spettro autistico. La presidente della Onlus “Insieme per la ricerca PCDH19”: «Colpisce soprattutto le bambine. In Italia le diagnosi sono solo 80»
Malattie rare, il ruolo del “Sibling”. Bartoli (Omar): «Hanno una marcia in più, molti si dedicano alle professioni del sociale»
La survey dell’Osservatorio Malattie Rare ha dato voce e visibilità ai genitori dei pazienti e ai Sibling, fratelli e sorelle di bambini o adulti affetti da malattia rara. «È emersa una situazione molto sfaccettata che dipende anche dalla gravità della patologia»
Rapporto OSSFOR, Berni (Rete Toscana): «Assistenza farmaceutica e ricoveri ospedalieri maggior spesa per malati rari»
«Il Dpcm sui nuovi Lea non ci ha colto impreparati: la maggior parte dei nuovi codici di esenzione erano già entrati nei nostri Lea aggiuntivi regionali. Un vantaggio per i pazienti e la programmazione sanitaria» così la Responsabile della Rete Malattie Rare Toscana Cecilia Berni a Sanità Informazione
Malattie rare, al via la conferenza sulla sindrome da mutazioni a carico del gene PCDH19 all’università eCampus di Roma
Il 22 e 23 Novembre 2019, presso l’Università eCampus di Roma, l’Associazione “Insieme per la Ricerca PCDH19 Onlus” rinnova l’appuntamento biennale con la Conferenza mondiale sulla sindrome causata da mutazioni a carico del gene PCDH19. Tale patologia, notificata nel registro delle malattie rare, colpisce quasi esclusivamente bambine fin dai primi mesi di vita determinando un […]
Rapporto OSSFOR, le associazioni dei pazienti: «Dati positivi ma ora abbattere burocrazia e investire in ricerca»
Uniamo, la Federazione italiana Malattie rare, chiede uniformità alle regioni sui Pdta: «Troppe differenze tra regioni» sottolinea la presidente Scopinaro. Per Napolano, Presidente AICD, il problema è l’organizzazione del territorio: «Mentre negli ospedali materiali e farmaci sono facilmente reperibili, sul territorio molti strumenti non si trovano perché non sono mai stati utilizzati»
Rapporto OSSFOR: farmaci orfani valgono l’1,7% della spesa sanitaria. Polistena: «Ingiustificabile allarmismo per i costi»
«L’impegno del Governo sulle malattie rare e in termini di ricerca e investimenti sui farmaci innovativi è molto chiaro», ha spiegato la Senatrice Cinque Stelle Maria Domenica Castellone della Commissione Sanità a margine della presentazione del Rapporto annuale di OSSFOR
Malattie rare, Bologna (M5s): «Colpisce storia del bambino abbandonato a Torino, urgente Ddl che garantisca sostegno ai familiari»
La deputata Cinque Stelle è prima firmataria di un disegno di legge sul tema: «Lo Stato deve fare la sua parte. Servizio sanitario nazionale prenda in carico i pazienti con malattie rare in ogni fase della vita»
Malattie rare, Binetti: «Sanità a un punto di svolta. Chiediamo stanziamenti concreti, significativi ed efficaci»
La presentazione del libro bianco sulla malattia polmonare NTM è nata dall’iniziativa dell’intergruppo parlamentare malattie rare. «È importante per tre motivi: contribuisce alla conoscenza approfondita della patologia, aiuta a prendere decisioni sull’assistenza terapeutica e sui trattamenti personalizzati e offre spunti per l’attività di ricerca» ha spiegato a Sanità Informazione la presidente Paola Binetti
Malattie rare, presentato il libro bianco sulle malattie polmonari da micobatteri non tubercolari
«Chiediamo percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali per una malattia insidiosa e poco conosciuta al pubblico ma anche agli operatori sanitari» ha spiegato il professor Sotgiu di AMANTUM a margine dell’evento in Senato. Presente anche Elena Carnevali della XII Commissione ‘Affari Sociali’ della Camera che ribadisce l’urgenza di «inserire la NTM–LD negli elenchi delle malattie rare esenti da ticket»
