Salute 28 Febbraio 2022 19:53

Giornata malattie rare. La legge c’è, mancano i decreti attuativi. L’appello unanime di politici, medici e pazienti

Lo scorso novembre è stato approvato il Testo Unico sulle Malattie rare, un provvedimento che affronta sia gli aspetti sanitari che sociali di queste patologie. Oggi, 28 febbraio, in occasione della Giornata delle Malattie Rare, la senatrice Paola Binetti lancia il suo appello: «In ballo la salute di due milioni di italiani. La legge formula delle proposte, ma servono i decreti attuativi affinché tali soluzioni si concretizzino»

Ci sono patologie uniche al mondo, altre diagnosticate in pochissimi pazienti in tutto il globo, altre ancora che attendono persino un nome. Sono le malattie rare, un gruppo di 7 mila diverse patologie che colpiscono circa 300 milioni di persone, una cifra pari all’8-10% della popolazione mondiale. In Italia, i malati rari sono circa 2 milioni, un numero in contino aumento: ogni anno sono 19 mila i nuovi casi diagnosticati.

La legge c’è, mancano i decreti attuativi

I pazienti rari e le loro famiglie dopo aver a lungo aspettato una legge che tutelasse i propri diritti socio-sanitari, finalmente approvata lo scorso novembre (la Legge 2255/2021 “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione di farmaci orfani”), sono ora in attesa dei decreti attuativi.
Per questo, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, che si celebra il 28 febbraio, la senatrice Paola Binetti, membro della 12ª Commissione permanente (Igiene e sanità) e presidente Intergruppo parlamentare per le malattie rare ha promosso il Convegno “Legge 2255/2021 e i decreti attuativi che vorremmo”, presso la Sala Capitolare presso il Chiostro del Convento di Santa Maria Sopra Minerva.

Quanta strada c’è da fare

«Senza i decreti attuativi le leggi possono avere grande testa, grande cuore, ma non hanno gambe per camminare – spiega la senatrice Paola Binetti -. È una buona legge, ma per essere completamente attuata ha bisogno di questi decreti che devono dare la concretezza ai diversi elementi. Sono numerosi gli esempi di aspetti che vanno chiariti: come saranno i PDTA (Piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato), come si potrà attingere alle risorse del fondo sociale messo a disposizione delle famiglie, in che modo le varie associazioni potranno essere rappresentate al tavolo tecnico o gli studiosi indipendenti o le case farmaceutiche potranno attingere alla ricerca. La legge formula delle proposte a questi grandi interrogativi, ma serve questo ulteriore passaggio affinché le soluzioni si concretizzino».

Il Testo Unico in sintesi

La legge 2255/2021, approvata lo scorso novembre al Senato, è un provvedimento che affronta sia gli aspetti sanitari che gli aspetti sociali di queste patologie. «Il testo – spiega la deputata di Coraggio Italia Fabiola Bologna – prevede il potenziamento e riordino della Rete nazionale delle malattie rare, già istituita con legge n. 279/2001. Ancora, il Piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato redatto dai Centri di riferimento individuati secondo la legge n.279/2001, totalmente a carico del Servizio sanitario nazionale. Grazie a questa legge verrà aggiornato l’elenco delle malattie rare e garantita l’immediata disponibilità dei farmaci prescritti per l’assistenza dei pazienti affetti da una malattia rara».

I familiari rari

Il Testo Unico sulle Malattie rare mira a sostenere non solo i pazienti, ma anche le loro famiglie: oltre all’istituzione del Fondo di solidarietà per malati rari, infatti, è previsto lo stanziamento di contributi a sostegno di famiglie e caregiver. A sottolineare l’importanza e l’urgenza di questo aiuto per i familiari rari è Stefania Collet, coordinatrice del Progetto Rare Sibling: «Attraverso questo progetto siamo riusciti a dar voce ai fratelli ed alle sorelle dei malati rari che, troppo spesso, vivono all’ombra di una malattia altrui, senza poter dar voce ai propri bisogni. Molti di questi giovani – spiega Collet – hanno evidenziato la necessità ricevere assistenza sia pratica che psicologica, non solo al momento della diagnosi, ma per tutta la vita. Temono di non potersi prendere cura adeguatamente del proprio fratello o della propria sorella quando i genitori saranno troppo anziani per occuparsene o non ci saranno più».

L’interrogazione parlamentare

Al futuro dei malati rari guarda anche il Testo Unico, puntando su interventi che possano favorire l’inserimento e la permanenza delle persone affette da patolgie rare nei diversi ambienti di vita e di lavoro. La stessa legge istituisce pure il Comitato nazionale per le malattie rare, prevede un Piano nazionale approvato ogni 3 anni e determina il finanziamento della ricerca sulle malattie rare e dello sviluppo dei farmaci orfani con il potenziamento del fondo nazionale a carico del Servizio Sanitario Nazionale. «Ora, per completare questo importante processo di cambiamenti servono i decreti attuativi – sottolinea l’onorevole Bologna -. Per sollecitarne l’approvazione abbiamo presentato un’interrogazione al ministro della Salute, Roberto Speranza. Alcuni decreti attuativi, stando ai tempi stabiliti dalla legge stessa, sarebbero dovuti essere già operativi dai primi giorni di marzo». Sottolineando la piena disponibilità ad instaurare una collaborazione tra Governo e Parlamento per risolvere eventuali problematiche e criticità emerse, l’onorevole Bologna ribadisce che non c’è un minuto da perdere: «Il nostro obiettivo è avere i decreti attuativi entro la fine dell’estate, affinché – assicura la deputata – entro dicembre i pazienti possano finalmente usufruire appieno della legge».

Tra strada da fare e strada percorsa

La Giornata delle Malattie Rare è stata, dunque, un’occasione per ricordare che c’è ancora tanta strada da fare. Ma anche per non dimenticare il cammino percorso, grazie al quale l’Italia può vantare numerosi successi. «Nella Regione Lazio – dice l’assessore alla Sanità Alessio D’Amato – ci sono diversi centri di eccellenza per la presa in carico dei pazienti rari. La sanità regionale è stata di recente protagonista di un’esperienza molto importante: 92 mila bambini sono stati sottoposti a screening neonatale per la SMA. Un test eseguito con una sola goccia di sangue che ha permesso di diagnosticare precocemente, solo nella nostra Regione,15 piccoli pazienti. Una diagnosi precoce che ha permesso di accedere a trattamenti altrettanto tempestivi, in grado di migliorare in modo decisivo la qualità di vita presente e futura di questi bambini. Cambiamenti positivi che – conclude D’Amato -, grazie al Testo Unico sulle Malattie Rare si spera possano interessare, in maniera diversa, tutti i malati rari d’Italia».

 

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