Salute 10 Dicembre 2018 18:50

Malattie rare e formazione medici, Torquati (AIG): «Alla facoltà di medicina mancano corsi su queste patologie. Per questo diagnosi tardive»

«Occorre centralizzare assistenza, ogni Regione gestisce in autonomia rischiando di perdere colpi», il monito di Fernanda Torquati, Presidente dell’Associazione Italiana della sindrome di Gaucher di cui si stimano 250 malati in Italia

Malattie rare e formazione medici, Torquati (AIG): «Alla facoltà di medicina mancano corsi su queste patologie. Per questo diagnosi tardive»

«Alla facoltà di medicina c’è necessità di corsi universitari che siano focalizzati sulle malattie rare», è il monito che Fernanda Torquati, presidente dell’Associazione Italiana Gaucher, fa in riferimento alla formazione dei professionisti sanitari.

Si tratta di una sfida per il medico di domani «per abbattere i tempi di diagnosi che oggi in linea di massima contano dai 5 ai 7 anni ritardando di conseguenza le terapie. Tutto tempo prezioso che va perduto» sottolinea la presidente della Onlus punto di riferimento per pazienti e famiglie che hanno a che fare con la malattia rara e metabolica di Gaucher che in Italia conta circa 250 malati. «È pur vero – continua la Torquati – che la maggior parte di medici di famiglia, nel corso di tutta la loro carriera, non si imbattono in un malato raro, ma può capitare ed è bene sapersi muovere di conseguenza».

LEGGI ANCHE: HOME THERAPY PER MALATI RARI, ASSOCIAZIONI E ISTITUZIONI INSIEME. BINETTI: «DA VISIONE OSPEDALO-CENTRICA A TERRITORIALE»

«La nostra associazione è attivissima in questo senso, abbiamo cominciato più di 26 anni fa a sensibilizzare inizialmente i pediatri, poi in seguito gli ematologi, purtroppo ancora non basta».  Quello che rivendica la presidente, anche madre di un paziente Gaucher, è la necessità di una corretta e efficace informazione. «Si parte dalla conoscenza – ribadisce -, occorre che i mezzi di comunicazione come riviste, programmi televisivi, radiofonici, trattino questi temi il più possibile da tutti i punti di vista, perché sapere può aiutare».

È chiaro che in questo processo di conoscenza il medico è il primo anello della catena: «Il pediatra come il medico di famiglia – ripete la Torquati – svolge un ruolo fondamentale innesca un processo importante per poter fronteggiare alcune situazioni e segnalarle allo specialista».

Per rendere il processo di diagnosi più veloce è importante anche «centralizzare l’assistenza di queste patologie», spiega la presidente che inoltre sottolinea la difficoltà di gestire queste malattie a livello regionale visto che «in alcune Regioni ci sono due casi, in altre magari dieci e in altre nessuno».

Infine, la vera svolta per pazienti e famiglia sarebbe rendere disponibile in  tutto il territorio «la terapia domiciliare, se il paziente la desidera. Non è giusto che ci siano cittadini di seria A o serie B – conclude -,  siamo tutti un unico Paese e ognuno di noi ha gli stessi diritti».

Articoli correlati
Screening neonatale, non passa il rifinanziamento nella legge di Bilancio. Ciancaleoni Bartoli (OMaR): «Scippo ai danni dei malati rari, non ci arrendiamo»
Il Professor Scarpa, coordinatore della Rete Europea: «Italia leader in Europa con 40 esami. Per il futuro della ricerca sulle malattie rare metaboliche occorre formare una nuova classe di medici»
di Federica Bosco
Manovra, Bologna (PP): «Governo ripensi a priorità, no al Fondo malati rari è vergogna»
«La legge di Bilancio non può essere una mera spartizione di denari tra maggioranza e opposizione senza guardare al contenuto e all’importanza delle proposte» ha sottolineato la deputata di Popolo Protagonista Fabiola Bologna
Farmaci orfani, question time con gli esperti: novità in arrivo, modelli virtuosi e l’impatto della pandemia
Dalle criticità agli esempi da seguire, viaggio nel mondo dei farmaci orfani con le interviste a Giulio D'Alfonso, Laura Crippa e Cecilia Berni
Salute e Big data, i problemi principali? Li possono causare le App
Dario Roccatello e Simone Baldovino (Registro malattie rare Piemonte e Valle d’Aosta): «Ecco l’esperienza del nostro database, leader in Italia»
di Tommaso Caldarelli
GLI ARTICOLI PIU’ LETTI
Non Categorizzato

La diffusione del coronavirus in tempo reale nel mondo e in Italia

Al 25 gennaio, sono 99.225.963 i casi di coronavirus in tutto il mondo e 2.130.179 i decessi. Ad oggi, oltre 64,02 milioni di persone sono state vaccinate nel mondo. Mappa elaborata dalla Johns H...
Voci della Sanità

Covid-19, professori di Yale condividono terapia domiciliare “made in Italy”

«Il nostro Paese ancora oggi non dispone di un adeguato schema terapeutico condiviso con i medici che hanno curato a domicilio e in fase precoce la malattia» spiega l'avvocato Erich Grimaldi, Presid...
Lavoro

Medici di famiglia vaccinatori, Scotti (Fimmg): «Impensabile coinvolgerci a queste condizioni»

Il Segretario Nazionale si scaglia contro la mancanza di programmazione: «Per noi nessun fondo in Finanziaria, ma non esiste vaccinazione di massa senza medicina del territorio»