Salute 10 dicembre 2018

Malattie rare e formazione medici, Torquati (AIG): «Alla facoltà di medicina mancano corsi su queste patologie. Per questo diagnosi tardive»

«Occorre centralizzare assistenza, ogni Regione gestisce in autonomia rischiando di perdere colpi», il monito di Fernanda Torquati, Presidente dell’Associazione Italiana della sindrome di Gaucher di cui si stimano 250 malati in Italia

Immagine articolo

«Alla facoltà di medicina c’è necessità di corsi universitari che siano focalizzati sulle malattie rare», è il monito che Fernanda Torquati, presidente dell’Associazione Italiana Gaucher, fa in riferimento alla formazione dei professionisti sanitari.

Si tratta di una sfida per il medico di domani «per abbattere i tempi di diagnosi che oggi in linea di massima contano dai 5 ai 7 anni ritardando di conseguenza le terapie. Tutto tempo prezioso che va perduto» sottolinea la presidente della Onlus punto di riferimento per pazienti e famiglie che hanno a che fare con la malattia rara e metabolica di Gaucher che in Italia conta circa 250 malati. «È pur vero – continua la Torquati – che la maggior parte di medici di famiglia, nel corso di tutta la loro carriera, non si imbattono in un malato raro, ma può capitare ed è bene sapersi muovere di conseguenza».

LEGGI ANCHE: HOME THERAPY PER MALATI RARI, ASSOCIAZIONI E ISTITUZIONI INSIEME. BINETTI: «DA VISIONE OSPEDALO-CENTRICA A TERRITORIALE»

«La nostra associazione è attivissima in questo senso, abbiamo cominciato più di 26 anni fa a sensibilizzare inizialmente i pediatri, poi in seguito gli ematologi, purtroppo ancora non basta».  Quello che rivendica la presidente, anche madre di un paziente Gaucher, è la necessità di una corretta e efficace informazione. «Si parte dalla conoscenza – ribadisce -, occorre che i mezzi di comunicazione come riviste, programmi televisivi, radiofonici, trattino questi temi il più possibile da tutti i punti di vista, perché sapere può aiutare».

È chiaro che in questo processo di conoscenza il medico è il primo anello della catena: «Il pediatra come il medico di famiglia – ripete la Torquati – svolge un ruolo fondamentale innesca un processo importante per poter fronteggiare alcune situazioni e segnalarle allo specialista».

Per rendere il processo di diagnosi più veloce è importante anche «centralizzare l’assistenza di queste patologie», spiega la presidente che inoltre sottolinea la difficoltà di gestire queste malattie a livello regionale visto che «in alcune Regioni ci sono due casi, in altre magari dieci e in altre nessuno».

Infine, la vera svolta per pazienti e famiglia sarebbe rendere disponibile in  tutto il territorio «la terapia domiciliare, se il paziente la desidera. Non è giusto che ci siano cittadini di seria A o serie B – conclude -,  siamo tutti un unico Paese e ognuno di noi ha gli stessi diritti».

Articoli correlati
Accademia dei pazienti-Eupati Italia, il paziente “esperto” affianca il medico nel percorso terapeutico
Informazione, formazione e competenza: un paziente preparato e consapevole supporta il professionista sanitario con la sua esperienza diretta di malattia, veicola le necessità degli altri ed aiuta ad arginare il fenomeno della disinformazione in salute
Malattie rare, la storia di Moira: «Per 20 anni mi sono sentita una X File, poi la diagnosi di CIDP»
STORIE RARE | «I primi sintomi sono comparsi a 18 anni: avevo difficoltà a parlare. Poi ho perso l’uso delle gambe e delle braccia, ma per fortuna grazie alle immunoglobuline ho recuperato l’autonomia. Ora le diagnosi sono più veloci». Così Moira Bressan, tra i protagonisti della campagna #lenostrestorie. Ilaria Ciancaleoni Bartoli (OMAR): «Le storie dei malati rari sono utili a pazienti e medici»
di Giulia Cavalcanti e Cesare Buquicchio
Neuropatie disimmuni acquisite, Marra (CIDP): «Chiediamo di portare la cura nell’ospedale più vicino al paziente»
Se diagnosticate precocemente, queste malattie rare che colpiscono il sistema nervoso periferico possono essere affrontate con una terapia efficace per nove pazienti su dieci: «Fondamentale la formazione dei medici di famiglia»
di Cesare Buquicchio e Giulia Cavalcanti
“Uno Sguardo Raro”, il festival di cinema sulle malattie rare che agita le coscienze e regala emozioni
800 opere da 83 paesi del mondo che raccontano com’è vivere con una malattia rara o una disabilità. La quarta edizione del Festival vuole regalare al pubblico sensazioni intense trasformando l’invisibilità dei malati rari in visibilità, per far riflettere sull'importanza della comprensione, dell'inclusione e della gentilezza
Malattie croniche e terapia domiciliare, Rossella Parini (pediatra metabolico): «Italia Paese ‘a pezzi’ che va ricompattato»
Nella gestione di queste patologie grandi disparità tra le regioni. La consulente per la Fondazione Monza e Brianza per il Bambino e la sua Mamma: «Poter gestire le cure in casa, soprattutto quando si tratta di trattamenti da effettuare costantemente, anche per più volte durante la settimana è un salto di qualità per un paziente cronico e per la sua famiglia»
GLI ARTICOLI PIU’ LETTI
Lavoro

Taglio pensioni e quota 100, che succede ai medici iscritti all’Enpam? Parla il vicepresidente Malagnino

Ad agosto le prime uscite dei dipendenti pubblici con 62 anni di età e 38 di contributi. Secondo i sindacati, saranno circa mille i medici che ogni anno approfitteranno della riforma pensionistica, c...
Lavoro

Ex specializzandi: nel 2018 dallo Stato rimborsi per oltre 48 milioni e nuovi ricorsi sono pronti per il 2019

La "road map dei risarcimenti" regione per regione: Lazio in testa con 9 milioni, sul podio Lombardia e Sicilia. Più di 31 milioni al centro-sud con la Sardegna in forte crescita. Pronta la nuova azi...
Mondo

Da Messina alla Nuova Zelanda, la storia del fondatore di Doctors in Fuga: «Così aiuto giovani medici ad andare all’estero»

Stipendi più alti, maggiore attenzione al merito, assenza di contenziosi legali grazie ad una migliore comunicazione tra medici e pazienti. Davide Conti è in Nuova Zelanda da nove anni e non ha alcu...