Salute 20 giugno 2018

Malattie rare, Bruno Dallapiccola (Bambino Gesù): «Analisi genomiche sono il futuro. Finalmente risposte concrete»

«Con i test genetici le patologie ereditarie possono essere diagnosticate prima della nascita» l’intervista al genetista di fama mondiale e Direttore scientifico dell’Ospedale della Santa Sede

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Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7mila e le 8mila secondo i dati dell’Osservatorio delle Malattie Rare, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza. In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10mila abitanti e ogni anno sono circa 19mila i nuovi casi segnalati. Il 20% delle patologie colpisce pazienti in età pediatrica.

«La diagnosi precoce è fondamentale» dichiara ai nostri microfoni Bruno Dallapiccola, Direttore scientifico dell’Ospedale romano Bambino Gesù, una delle eccellenze a livello mondiale nel panorama pediatrico.

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«Nel nostro ospedale abbiamo attivato in tutti i settori pediatrici (che sono quaranta) dei modelli d’intervento per arrivare il più presto possibile alla diagnosi». «Per quel che riguarda le malattie rare – prosegue Dallapiccola – lo snodo più interessante oggi è la possibilità di fare analisi genomiche al costo di 500 Euro che rispetto al passato è un prezzo ragionevole».

«Grazie alla ricerca oggi – aggiunge – di fronte ad un paziente con una probabile malattia genetica, in oltre il 55% dei casi, riusciamo ad arrivare ad una diagnosi soddisfacente». Arrivare ad una diagnosi e ad una prognosi precoce, nel caso di una malattia rara, non solo permette al paziente di curarsi anticipatamente ma anche di poter prevedere nel futuro una presunta ereditarietà postera.

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«Questo significa poter fermare la trasmissione ereditaria nelle famiglie – spiega il Direttore – mettere un punto fermo ad un flusso continuo e capire il meccanismo della malattia e la modalità migliore per intervenire in maniera mirata sul paziente e naturalmente, nel caso di ricorrenza familiare, poter offrire degli interventi di monitoraggio delle gravidanze».

«Tutto questo, oggi, lo facciamo routinariamente nell’ambito di un progetto istituzionale che vede il Bambino Gesù coinvolto con altri istituti in Italia e nel mondo e direi che questa è una delle strade maestre da seguire che ci conduce a risposte concrete che, fino a qualche anno fa, non riuscivamo a dare».

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