Salute 20 Giugno 2018 10:00

Malattie rare, Bruno Dallapiccola (Bambino Gesù): «Analisi genomiche sono il futuro. Finalmente risposte concrete»

«Con i test genetici le patologie ereditarie possono essere diagnosticate prima della nascita» l’intervista al genetista di fama mondiale e Direttore scientifico dell’Ospedale della Santa Sede

Malattie rare, Bruno Dallapiccola (Bambino Gesù): «Analisi genomiche sono il futuro. Finalmente risposte concrete»

Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7mila e le 8mila secondo i dati dell’Osservatorio delle Malattie Rare, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza. In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10mila abitanti e ogni anno sono circa 19mila i nuovi casi segnalati. Il 20% delle patologie colpisce pazienti in età pediatrica.

«La diagnosi precoce è fondamentale» dichiara ai nostri microfoni Bruno Dallapiccola, Direttore scientifico dell’Ospedale romano Bambino Gesù, una delle eccellenze a livello mondiale nel panorama pediatrico.

LEGGI ANCHE: OMS, ECCO LA NUOVA CLASSIFICAZIONE INTERNAZIONALE DELLE MALATTIE: INSERITE DIPENDENZA DA VIDEOGIOCHI E MEDICINA TRADIZIONALE

«Nel nostro ospedale abbiamo attivato in tutti i settori pediatrici (che sono quaranta) dei modelli d’intervento per arrivare il più presto possibile alla diagnosi». «Per quel che riguarda le malattie rare – prosegue Dallapiccola – lo snodo più interessante oggi è la possibilità di fare analisi genomiche al costo di 500 Euro che rispetto al passato è un prezzo ragionevole».

«Grazie alla ricerca oggi – aggiunge – di fronte ad un paziente con una probabile malattia genetica, in oltre il 55% dei casi, riusciamo ad arrivare ad una diagnosi soddisfacente». Arrivare ad una diagnosi e ad una prognosi precoce, nel caso di una malattia rara, non solo permette al paziente di curarsi anticipatamente ma anche di poter prevedere nel futuro una presunta ereditarietà postera.

LEGGI ANCHE: MALATTIE CRONICHE, ACETI (CITTADINANZATTIVA): «TANTO FUMO E NIENTE ARROSTO. PAZIENTI SENZA RISPOSTE»

«Questo significa poter fermare la trasmissione ereditaria nelle famiglie – spiega il Direttore – mettere un punto fermo ad un flusso continuo e capire il meccanismo della malattia e la modalità migliore per intervenire in maniera mirata sul paziente e naturalmente, nel caso di ricorrenza familiare, poter offrire degli interventi di monitoraggio delle gravidanze».

«Tutto questo, oggi, lo facciamo routinariamente nell’ambito di un progetto istituzionale che vede il Bambino Gesù coinvolto con altri istituti in Italia e nel mondo e direi che questa è una delle strade maestre da seguire che ci conduce a risposte concrete che, fino a qualche anno fa, non riuscivamo a dare».

POTREBBE INTERESSARE: FUMARE IN GRAVIDANZA: TUTTE LE CONSEGUENZE PER IL NASCITURO

 

Articoli correlati
ASMD o Malattia di Niemann Pickpazienti, associazioni e clinici fanno il punto sulle novità
Al termine del mese dedicato alla patologia, un evento al MoMec di Roma promosso dall’Associazione Italiana Niemann Pick ONLUS, in partnership con Sanofi e con la collaborazione di OMaR
Malattie rare, Bologna (IAC): «Proseguire anche nella prossima legislatura lavoro su decreti attuativi»
«L’approvazione della legge sulle malattie rare, di cui sono stata firmataria e relatrice, è stato un grande traguardo di questa legislatura; una legge di iniziativa parlamentare che ha richiesto tre anni e mezzo di lavoro ed é riuscita a superare molti ostacoli, costruendo una cornice normativa per la tutela di due milioni di malati e […]
Testo unico malattie rare, 6 mesi sono già stati persi. Omar consegna una ‘road map’ alle istituzioni
Macchia (OMaR): «I tempi sono stretti, per questo abbiamo raccolto criticità e indicazioni che speriamo possano essere usati dalle istituzioni competenti per procedere con i decreti e regolamenti attuativi»
Parte la terza edizione di HackeRare, l’hackaton sulle malattie rare: la sfida del 2022 parla di comunicazione intra e multidisciplinare
Sono le parole e le relazioni al centro della nuova edizione di HackeRare, l’hackaton sulle malattie rare realizzato da CSL Behring con il contributo scientifico-culturale della SIFO (Società Italiana di Farmacia Ospedaliera). I lavori, della durata di una settimana, si svolgeranno online e la sfida su cui si confronteranno i farmacisti ospedalieri, con il supporto […]
Per i farmacisti ospedalieri manca formazione su comunicazione e relazioni
Solo il 10% della formazione è dedicato alla comunicazione e alle relazioni, gap da colmare. Il tema al centro della terza edizione di HackeRare è la comunicazione intra e multidisciplinare
GLI ARTICOLI PIU’ LETTI
Dalla Redazione

Covid-19 e vaccini: i numeri in Italia e nel mondo

Ad oggi, 27 gennaio 2023, sono 669.913.624 i casi di Covid-19 in tutto il mondo e 6.821.347 i decessi. Mappa elaborata dalla Johns Hopkins CSSE. I casi in Italia L’ultimo bollettino di...
Covid-19, che fare se...?

Come distinguere la tosse da Covid da quella da influenza?

La tosse da Covid è secca e irritante, quella da influenza tende invece a essere grassa. In ogni caso non esistono rimedi se non palliativi, come gli sciroppi lenitivi. No agli antibiotici: non...
Salute

Kraken, la nuova variante di Omicron dietro il boom di contagi negli Usa

Secondo il Cdc, Kraken ha più che raddoppiato il numero di contagi ogni settimana, passando dal 4% al 41% delle nuove infezioni