Nel Regno Unito autorizzata la prima terapia genica basata sulla Crispr

Il Regno Unito ha approvato la prima terapia genica basata sulla Crispr, la tecnica che consente l’editing genetico del Dna, che nel 2020 si è aggiudicata il Premio Nobel per la Chimica 2020. Si tratta di una cura per due malattie genetiche del sangue, l’anemia falciforme e la beta-talassemia. La terapia, chiamata Casgevy, è stata sviluppata dall’azienda americana Vertex Pharmaceuticals e da quella svizzera Crispr Therapeutics ed è in fase di valutazione anche negli Stati Uniti e in Europa. Il suo costo molto elevato, tuttavia, potrebbe limitare considerevolmente il numero di coloro che potranno beneficiarne: il prezzo non è stato ancora stabilito con esattezza, ma si stima che potrebbe essere intorno ai 2 milioni di dollari per paziente.

La terapia genica verrà usata contro l’anemia falciforme e la beta-talassemia

L’approvazione dell’Agenzia regolatrice inglese dei farmaci arriva dopo i risultati molto promettenti degli studi clinici effettuati su efficacia e sicurezza del trattamento. Per l’anemia falciforme, caratterizzata da una malformazione dell’emoglobina che produce globuli rossi a forma di falce, e che quindi ne ostacola il movimento nei vasi sanguigni, Casgevy ha eliminato del tutto i dolori debilitanti per almeno un anno dopo il trattamento per 28 su 29 partecipanti. Per la beta-talassemia, in cui invece l’emoglobina alterata causa la distruzione dei globuli rossi, 39 dei 42 partecipanti non hanno più avuto bisogno delle trasfusioni mensili e gli altri 3 hanno visto ridursi questa necessità di oltre il 70%.

La Crispr prevede la modifica di un gene che impedisce la produzione “sana” di emoglobina

La terapia consiste nel prelevare cellule staminali dal midollo osseo dei pazienti e utilizzare poi Crispr per modificare un gene chiamato BCL11A, che impedisce la produzione di una forma di emoglobina presente solo nel feto: modificando questo gene, Casgevy riattiva la produzione di emoglobina fetale, che non presenta i difetti di quella adulta. Le cellule staminali così modificate vengono poi reinfuse nel midollo osseo dei pazienti e, nel giro di un mese circa, iniziano a produrre globuli rossi con la forma “sana” di emoglobina. I partecipanti allo studio, che sono ancora in corso, hanno manifestato alcuni effetti collaterali come nausea, affaticamento, febbre e aumento del rischio di infezione, ma non sono stati identificati problemi significativi per la sicurezza.

Allo studio applicazioni della terapia genica anche contro le malattie cardiache

Nel frattempo, alcuni ricercatori stanno cercando di creare strumenti di editing genetico ancora migliori che potrebbero potenziare la Crispr. Se questi sforzi avranno successo, l’editing genico potrebbe presto essere utilizzato per trattare e prevenire molte patologie comuni, come le malattie cardiache ed ereditarie. La tecnica, inoltre, sta già aiutando a trattare alcuni tipi di cancro. “La funzione nativa di Crispr è quella di distruggere, non di modificare, ma la distruzione può talvolta curare”, commenta al New Scientist Stephen Tang, scienziato della Columbia University di New York, che non è stato coinvolto nella ricerca sulla Crispr per l’anemia falciforme o la beta-talassemia.