Buone aspettative da una nuova terapia genica sperimentale contro l’anemia falciforme, malattia genetica del sangue, dolorosa e debilitante, contro la quale esistono poche terapie approvate
Sono ben riposte le speranze su una nuova terapia genica sperimentale contro l’anemia falciforme, malattia genetica del sangue, dolorosa e debilitante, contro la quale esistono poche terapie approvate. I ricercatori coinvolti nello studio multicentrico Ruby Trial hanno presentato dati molto promettenti sulla sicurezza e sull’efficacia di una terapia cellulare, basata sull’editing genetico, che modifica le cellule staminali emopoietiche del paziente per correggere la mutazione genetica responsabile della malattia. I risultati sono stati appena presentati all’European Hematology Association Hybrid Congress a Francoforte, in Germania.
I primi quattro pazienti, due dei quali sono stati curati presso la Cleveland Clinic Children’s, sono stati in prima battuta sottoposti a un prelievo di cellule staminali per l’editing genetico. I pazienti sono stati quindi sottoposti a trattamento chemioterapico per «distruggere» il midollo osseo rimanente, facendo spazio alle cellule geneticamente modificate e che sono state successivamente reinfuse nel loro corpo. Questa è la prima volta che un nuovo tipo di tecnologia di modifica genetica CRISPR, nota come CRISPR/CA12, viene utilizzata in uno studio sull’uomo per alterare il gene difettoso coinvolto nell’anemia falciforme. Questa tecnologia è uno strumento estremamente preciso per modificare i genomi delle cellule staminali del sangue per consentire una produzione robusta e sana di cellule del sangue.
I dati hanno mostrato nuovi globuli bianchi in tutti e quattro i pazienti a circa quattro settimane senza gravi effetti avversi. I pazienti hanno anche raggiunto un livello normale di emoglobina, che è il componente più importante dei globuli rossi che trasportano l’ossigeno in tutto il corpo. I pazienti sono stati inoltre liberi da attacchi di dolore associati all’anemia falciforme per un periodo di 11 mesi e sette mesi dopo la terapia. «Nuovi trattamenti come questo sono fondamentali per le persone che hanno l’anemia falciforme», afferma Rabi Hanna, direttore del programma pediatrico di trapianto di sangue e midollo osseo presso la Cleveland Clinic Children’s e autore principale dello studio. «Questi risultati iniziali forniscono la speranza che questa nuova tecnologia continui a mostrare progressi mentre lavoriamo per creare una possibile cura funzionale per questa malattia devastante e pericolosa per la vita», aggiunge.
L’anemia falciforme è una malattia ereditaria del sangue che porta alla produzione di emoglobina anormale. I normali globuli rossi sono rotondi e possono muoversi attraverso piccoli vasi sanguigni per fornire ossigeno. Tuttavia, nelle persone con anemia falciforme, un cambiamento genetico provoca un’alterazione chimica nell’emoglobina e altera la forma dei globuli rossi rendendoli simili a una falce, impedendo loro di passare attraverso i vasi sanguigni più stretti. Ciò può causare condizioni come fibrosi epatica, insufficienza epatica, ictus, cardiomiopatia e insufficienza cardiaca insieme a forti dolori. Per la maggior parte delle persone con questa condizione, i farmaci servono a controllare i sintomi. Tuttavia, nonostante le attuali terapie, l’aspettativa di vita media di un paziente con anemia falciforme è intorno alla metà dei 40 anni. Un trapianto di sangue o di midollo può curare l’anemia falciforme, ma il trapianto spesso richiede un fratello come donatore e ha diversi possibili effetti avversi.
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