Salute 8 Febbraio 2019

Neuropatie disimmuni acquisite, Marra (CIDP): «Chiediamo di portare la cura nell’ospedale più vicino al paziente»

Se diagnosticate precocemente, queste malattie rare che colpiscono il sistema nervoso periferico possono essere affrontate con una terapia efficace per nove pazienti su dieci: «Fondamentale la formazione dei medici di famiglia»

di Cesare Buquicchio e Giulia Cavalcanti
Immagine articolo

Sono circa 10mila gli italiani che soffrono di una forma di neuropatia disimmune acquisita. Si tratta di un gruppo di malattie neuromuscolari rare che colpiscono il sistema nervoso periferico, portando, se non curate, a disabilità anche gravi. Questi 10mila pazienti «ricevono il miglior trattamento offerto in Europa», spiega Massimo Marra, presidente di CIDP Italia Onlus, che li rappresenta. Il nostro Paese è infatti all’avanguardia, e le neuropatie disimmuni acquisite sono «un esempio di buona sanità nelle malattie rare», come recita il titolo del convegno organizzato in Senato insieme a RARELAB per fare il punto della situazione e lanciare la campagna di sensibilizzazione #lenostrestorie.

LEGGI ANCHE: “UNO SGUARDO RARO”, IL FESTIVAL DI CINEMA SULLE MALATTIE RARE CHE AGITA LE COSCIENZE E REGALA EMOZIONI

Ma il nostro Paese è a macchia di leopardo, come spiega Marra: «C’è un’Italia in cui tutto funziona bene, e un’Italia in cui c’è ancora qualcosina da migliorare. Quello che noi chiediamo è portare la fruizione della cura negli ospedali più vicini alla residenza del paziente, che gli consenta di conciliare il trattamento con la vita lavorativa e familiare».

Trattamento che, tra l’altro, sebbene non risolutivo, risulta efficace per nove pazienti su dieci. Ma come per tutte le malattie rare, può essere più complesso arrivare ad una diagnosi: «Quando si lamentano formicolio, stanchezza, difficoltà a salire le scale o a tenere degli oggetti in mano, il problema viene spesso ricondotto all’ortopedia – prosegue il presidente di CIDP -. Invece bisognerebbe avviare i pazienti ad un consulto neurologico quanto prima, in modo da riuscire a prendere la malattia subito dopo la sua comparsa ed evitare al paziente quella crisi di identità rappresentata dal dover dipendere dagli altri anche per le azioni più elementari».

Per questo, come precisato da Marra, la formazione e l’aggiornamento anche dei medici di famiglia sono fondamentali, in quanto primo camice bianco a cui i pazienti si rivolgono. Perché poi, invece, «quasi tutte le neurologie d’Italia sono in grado di fare diagnosi e anche piuttosto tempestivamente». Bisogna solo che il paziente venga indirizzato verso lo specialista giusto.

«Addirittura – racconta ancora il presidente di CIDP – ad alcune persone la diagnosi è stata fatta in pronto soccorso, quindi appena entrate in ospedale». Affrontare le neuropatie disimmuni acquisite, quindi, oggi si può: «L’importante – conclude Marra – è arrivare precocemente alla diagnosi, e consentire quindi ai malati di vivere la loro vita in autonomia».

LEGGI ANCHE: MALATTIE RARE, VOLPI (M5S): «ORA SCREENING NEONATALE ANCHE PER PATOLOGIE NEUROMUSCOLARI GENETICHE, IMMUNODEFICIENZE COMBINATE SEVERE E MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE»

Articoli correlati
MonitoRare: presentato il V Rapporto sulla condizione delle persone con Malattia Rara in Italia
Presentata oggi alla stampa nella Sala Caduti di Nassirya del Senato, su iniziativa della Senatrice Paola Binetti, Presidente del Gruppo Interparlamentare delle Malattie Rare, la V edizione del Rapporto sulla condizione delle persone con Malattia Rara in Italia realizzato dalla Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO F.I.M.R. Onlus con il contributo non condizionato di Assobiotec, l’Associazione […]
Malattie rare, il 28 giugno è la giornata mondiale dedicata alla Fenilchetonuria
Si svolgerà il 28 giugno la giornata mondiale dedicata alla fenilchetonuria (PKU), malattia metabolica che in Italia, considerate tutte le varianti, colpisce 1 bambino ogni 2.581 nati. Interessa circa 50.000 persone nel mondo e rappresenta la malattia rara metabolica più diffusa nel nostro Paese. Se fino a 20 anni fa la PKU era una causa […]
Immunodeficienze, arriva Ddl per favorire screening e diagnosi precoce. E c’è la novità “tessera del paziente”
Presentato alla Camera Disegno di legge dai deputati Pd Siani, Pagano e De Filippo che mira a fornire alle regioni strumenti per indirizzare così i pazienti a un percorso terapeutico garantito alla stessa maniera su tutto il territorio. Aiuti (San Raffaele Telethon): « Il fatto di mettere a disposizione queste nuove tecnologie su tutto il territorio nazionale consentirebbe di rendere più omogenea l’approccio alla cura, con terapie mirate farmacologiche, col trapianto di cellule staminali ematopoietiche, con la terapia genica in alcuni casi specifici»
“Sei rara ma ti riconosco”, le quattro giornate di SIMPE per le Malattie Rare
L’ottava edizione del PediaCampus ruota intorno alle Malattie Rare dell’età infantile. Maria Giuliano, presidente SIMPE Campania: «Noi pediatri di famiglia veri e propri caregiver, fondamentale una formazione di altissimo livello»
Farmaci orfani, OSSFOR: «Servono tavoli tecnici istituzionali su HTA dei piccoli numeri»
Spandonaro (Tor Vergata): «Cresce il consenso verso un maggiore utilizzo dell’Health Technology Assessment nel campo dei farmaci orfani e, in generale, delle tecnologie per le malattie rare, ma è indispensabile istituire tavoli tecnici e una task force che delinei i criteri di impiego»
di Lucia Oggiaunu
GLI ARTICOLI PIU’ LETTI
Salute

Lo psicologo di famiglia è un diritto riconosciuto dalla legge. Alle Regioni il compito di trovare accordi con gli MMG

La norma inserita nel Dl Calabria. Lazzari (Cnop): «Gli psicologi saranno al servizio dei cittadini anche nell’ambito delle cure primarie, accanto ai medici di medicina generale ed ai pediatri di l...
di Isabella Faggiano
Lavoro

Contratto medici e unificazione fondi: ecco cosa sta succedendo all’Aran

Il nuovo pomo della discordia è l’unificazione dei fondi della dirigenza medica, sanitaria non medica e delle professioni sanitarie. Palermo (Anaao-Assomed): «A guadagnarci sono i medici». Quici ...
Formazione

«Numero chiuso non sarà abolito, ma dal 2021 il test sarà dopo il primo anno». Parla il relatore della riforma Manuel Tuzi (M5S)

Il deputato Cinque Stelle, medico specializzando, presenterà a breve il testo base della riforma che andrà in discussione a settembre a Montecitorio. Accesso al primo anno comune a diverse facoltà ...