Salute 12 dicembre 2018

Malattie rare, Volpi (M5S): «Ora screening neonatale anche per patologie neuromuscolari genetiche, immunodeficienze combinate severe e malattie da accumulo lisosomiale»

Approvato l’emendamento della deputata Cinque Stelle che prevede anche l’inserimento nei Lea della diagnosi precoce di queste patologie genetiche. Copertura finanziaria di 4 milioni di euro. «Questo provvedimento – sottolinea – permetterà di salvare molte vite e di cambiare significativamente anche la qualità di vita di questi pazienti»

Arriva dalla manovra finanziaria un piccolo ma decisivo passo per affrontare le malattie metaboliche ereditarie. Alla Camera è passato l’emendamento presentato dal medico sanremese Leda Volpi che va a modificare la legge 167 del 2016 in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori e, in particolare: lo screening neonatale sarà esteso anche alle malattie neuromuscolari genetiche, alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale e prevede l’inserimento nei Lea della diagnosi precoce di queste patologie genetiche. Il tutto, anche con la copertura finanziaria di 4 milioni di euro a decorrere dal 2019. Prevista inoltre anche una revisione periodica, almeno biennale, della lista di patologie da ricercare attraverso screening. Un provvedimento che fa esultare le 16 associazioni di pazienti che da anni si battono per l’allargamento dello screening, a cominciare dalla Consulta Nazionale delle Malattie Rare. Un passaggio importante perché permetterà ai neonati colpiti da queste malattie di poter ricevere cure tempestive e salvavita. «Questo è importantissimo perché permetterà di salvare molte vite e di cambiare significativamente anche la qualità di vita di questi pazienti», spiega a Sanità Informazione Leda Volpi, Movimento Cinque Stelle, membro della Commissione Affari Sociali di Montecitorio. «Oggi – continua Volpi – abbiamo una terapia valida per la Sma, la miotrofia spinale, tre malattie da accumulo lisosomiale e la SCID, l’immunodeficienza congenita severa: è necessario iniziare queste terapie in fase asintomatica».

LEGGI ANCHE: SCREENING NEONATALE ESTESO, PRIMO REPORT SULLA LEGGE 167. TAVERNA (M5S): «PER UNA VOLTA SIA EUROPA AD IMPARARE DALL’ITALIA»

Onorevole, parliamo di un importante emendamento alla manovra finanziaria che riguarda lo screening neonatale che viene esteso non solo alle malattie metaboliche ma anche ad altre malattie. Di cosa si tratta?

«Noi abbiamo dal 2016 una legge molto importante che è la 167, fortemente voluta da Paola Taverna che rende obbligatori su tutto il territorio nazionale circa 40 screening che poi si fanno su una sola goccia di sangue del neonato che vanno a valutare appunto 40 malattie metaboliche ereditarie. Ma dal 2016 ad oggi, per fortuna, la scienza ci ha dato delle terapie che cambiano la vita dei pazienti ma è necessario iniziare queste terapie in fase asintomatica. Da qui l’importanza di fare lo screening neonatale e quindi intercettare questi bambini subito in modo da iniziare le cure nei primi mesi di vita. Questo emendamento nella legge di Bilancio permette quindi, oltre a stanziare soldi, anche la possibilità normativa di includere negli screening neonatali malattie neuromuscolari genetiche: sappiamo ad oggi che abbiamo una terapia valida per la SMA (l’atrofia muscolare spinale), tre malattie da accumulo lisosomiale e la SCID, l’immunodeficienza congenita severa. Questo è importantissimo perché permetterà di salvare molte vite e di cambiare significativamente anche la qualità di vita di questi pazienti perché iniziare il trattamento subito può voler dire anche per lo Stato avere meno disabilità, meno visite, meno presidi, ortesi, ecc».

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