Salute 29 Marzo 2019

Malattie rare, ISS lancia network per ampliare casistica dei pazienti e fornire diagnosi a un numero crescente di persone

Domenica Taruscio, direttore del Centro Nazionale Malattie Rare: «Con un nuovo progetto, sempre in collaborazione con la Rete Nazionale Malattie Rare, in un anno nuove caratterizzazioni di pazienti con malattia rara senza diagnosi insieme agli ospedali del Centro Sud». Scaccabarozzi (Farmindustria): «Le imprese del farmaco vogliono continuare a impegnarsi anche su questo fronte»

Oltre ad essere rare o rarissime, alcune di esse sono anche prive di nome perché presentano quadri clinici talmente complessi e “rari” che nessun medico è in grado di riconoscerle: la creazione ed il consolidamento di reti nazionali e internazionali contribuisce certamente a costruirne l’identità.

È per questo che oggi, nel corso della Tavola Rotonda “Ti chiamerò per nome” organizzata dall’Istituto Superiore di Sanità e interamente dedicata al tema, diversi esperti italiani attivi nell’ambito si confrontano sui progetti nazionali e internazionali in campo per affrontare una sfida che è probabilmente tra le più complesse ma anche tra le più feconde dal punto di vista scientifico.

Una sfida che oggi aggiunge un tassello al mosaico della ricerca italiana con una nuova iniziativa dell’Istituto Superiore di Sanità ribattezzata Undiagnosed Diseases Network SUD o più semplicemente UDN-SUD che coinvolge quattro Centri clinici di Regioni del sud e del centro, quali Puglia, Sicilia, Calabria e Abruzzo, afferenti alla Rete Nazionale Malattie Rare e realizzata con il sostegno incondizionato di Farmindustria, allo scopo di ampliare la casistica dei pazienti e poter fornire diagnosi a un numero crescente di persone. L’obiettivo è quello di caratterizzare in un anno, da un punto di vista biologico-molecolare, trenta nuovi pazienti con fenotipi unici.

«Questa nuova indagine, che coinvolge quattro Centri clinici appartenenti alla nostra Rete Nazionale Malattie Rare, è molto importante poiché aggiunge al nostro database di oltre settanta casi lo studio di altri trenta fenotipi a una casistica difficile – dichiara Domenica Taruscio, direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS – abbiamo già iniziato la caratterizzazione e speriamo, come è accaduto con un precedente progetto, di riuscire a caratterizzare la patologia anche da un punto di vista genetico molecolare contribuendo quindi a dare una diagnosi a questi pazienti che ne restano privi per anni e ad arricchire il nostro network internazionale che abbiamo contribuito a fondare».

La maggior parte delle malattie rare non diagnosticate è di origine genetica; ad esse si aggiunge un ulteriore 20% con probabile origine multifattoriale. Pochissimi gli studi disponibili soprattutto se ci si riferisce proprio alla loro possibile origine causata da interazione geni-ambiente. La ricerca su questo tipo di patologie risulta quindi molto complessa, insufficiente e spesso condotta in maniera disomogenea nei diversi centri clinici, nazionali e internazionali. Ecco perché le malattie senza diagnosi rappresentano oggi una nuova frontiera spingendo ad affrontare il problema dei pazienti non diagnosticati a livello globale e non più solamente locale attraverso l’attuazione di iniziative basate sulla necessità di condividere dati, risultati e programmi.

«Un’iniziativa molto importante – commenta Massimo Scaccabarozzi, Presidente di Farmindustria – Perché vuole aiutare la ricerca e magari permetterà a diverse malattie rare, oggi prive di nome, di averne uno.

Le imprese del farmaco vogliono continuare a impegnarsi anche su questo fronte, come hanno fatto finora. Negli USA – ad esempio – quasi il 60% dei farmaci approvati nel 2018 sono per malattie rare: 34 su 59 di cui molti first-in-class, cioè capostipiti di nuove terapie. In Europa sono state oltre 2.100 le designazioni di farmaci orfani dal 2000 a oggi. E in Italia è aumentato negli ultimi anni dal 10% al 25,5% il peso degli studi clinici – nel complesso oltre 140 – sulle malattie rare.

La stella polare della R&S farmaceutica – conclude Scaccabarozzi – è il paziente. Tanto più quando si tratta di piccoli malati, come nel caso delle patologie rare».

«Sull’identificazione genetica di queste patologie si gioca molto del futuro della ricerca nel campo della biologia molecolare – spiega Marco Salvatore, Direttore della neonata Struttura di Missione Temporanea dell’ISS dedicata alle malattie rare senza diagnosi – L’Istituto ha infatti messo a punto una struttura di Missione Interdipartimentale che utilizza molte delle competenze necessarie attraverso la collaborazione di ricercatori afferenti a vari Dipartimenti e Centri del nostro Istituto proprio per supportare questa sfida complessa. Spesso questi pazienti hanno solo un secondo caso nel senso che è possibile che ci sia un solo paziente al mondo con un quadro clinico sovrapponibile. Ecco perché i nostri database nazionali non possono prescindere dall’incrocio con quelli internazionali ed ecco perché la ricerca deve essere mondiale».

Nel corso della Tavola Rotonda viene inoltre proiettato un video Se non conosci il nome – Storia di Deborah, nel quale viene narrata l’esperienza di una paziente orfana di diagnosi e del suo vissuto di malata “invisibile”.

«Dare un nome alla malattia – conclude Domenica Taruscio – significa in qualche modo riconoscerne i sintomi e delimitarli entro un preciso quadro clinico di riferimento, un punto di partenza importante per il paziente ma anche per i suoi familiari che cominciano a muoversi in base a una strategia, qualunque essa sia, e ad affrontare la malattia con maggiore fiducia».

Articoli correlati
PCDH19, la voce di famiglie e ricercatori: «Speriamo in un trattamento, ma servono tempo e finanziamenti»
La malattia rara provoca attacchi epilettici, ritardi cognitivi, disturbi comportamentali e dello spettro autistico. La presidente della Onlus "Insieme per la ricerca PCDH19": «Colpisce soprattutto le bambine. In Italia le diagnosi sono solo 80»
di Giulia Cavalcanti e Cesare Buquicchio
Malattie rare, il ruolo del “Sibling”. Bartoli (Omar): «Hanno una marcia in più, molti si dedicano alle professioni del sociale»
La survey dell’Osservatorio Malattie Rare ha dato voce e visibilità ai genitori dei pazienti e ai Sibling, fratelli e sorelle di bambini o adulti affetti da malattia rara. «È emersa una situazione molto sfaccettata che dipende anche dalla gravità della patologia»
Antibiotico resistenza, i dati ISS: in Italia 10mila decessi, record in Europa. Trend in calo ma numeri ancora alti
Il nostro Paese sta attuando il Piano Nazionale di Contrasto dell’Antibiotico-Resistenza (PNCAR) 2017-2020, che affronta il problema con una strategia “One Health”
Rapporto OSSFOR, Berni (Rete Toscana): «Assistenza farmaceutica e ricoveri ospedalieri maggior spesa per malati rari»
«Il Dpcm sui nuovi Lea non ci ha colto impreparati: la maggior parte dei nuovi codici di esenzione erano già entrati nei nostri Lea aggiuntivi regionali. Un vantaggio per i pazienti e la programmazione sanitaria» così la Responsabile della Rete Malattie Rare Toscana Cecilia Berni a Sanità Informazione
Malattie rare, al via la conferenza sulla sindrome da mutazioni a carico del gene PCDH19 all’università eCampus di Roma
Il 22 e 23 Novembre 2019,  presso l’Università eCampus di Roma, l’Associazione “Insieme per la Ricerca PCDH19 Onlus” rinnova l’appuntamento biennale con la Conferenza mondiale sulla sindrome causata da mutazioni a carico del gene PCDH19. Tale patologia, notificata nel registro delle malattie rare, colpisce quasi esclusivamente bambine fin dai primi mesi di vita determinando un […]
GLI ARTICOLI PIU’ LETTI
Ecm

ECM, un mese alla fine del triennio. Bovenga (Cogeaps): «Attenzione a contenziosi, concorsi e lettere di richiamo»

A Roma il Presidente del Consorzio gestione Anagrafica delle Professioni Sanitarie ha illustrato le ultime novità in tema di aggiornamento professionale obbligatorio: «Il sistema è in crescita. Da ...
Diritto

Responsabilità professionale, Federico Gelli: «Sulla gestione del rischio tre regioni in ritardo. Polizza primo rischio, ecco quando farla…»

Il “padre” della Legge 24 del 2017, oggi presidente della Fondazione Italia in Salute, ha fatto il punto nel corso di un convegno all’Ospedale San Giovanni Battista di Roma: «Legge va applicata...
Lavoro

Sanità, il presidente ARAN: «Nel 2020 si chiude nuovo contratto»

Antonio Naddeo, presidente dell'Agenzia per la rappresentanza negoziale delle pubbliche amministrazioni a sanità informazione: «In legge bilancio stesse risorse per rinnovo contratti 2019-2021 della...