Salute 7 Marzo 2019

Malattie Rare, il genetista Dalla Piccola: «Con tecniche genomiche diagnosi rapide nel 60% dei casi. In Piano nazionale armonizzare presa in carico dei pazienti»

Il luminare di fama mondiale, Direttore scientifico dell’Ospedale Bambino Gesù, parla delle nuove frontiere nel contrasto alle malattie rare: «C’è veramente una rivoluzione in atto e se è vero che ancora oggi dobbiamo lamentare che solo il 5% dei malati rari ha una cura (ma il 70% ha un trattamento di variabile efficacia) possiamo prevedere che l’evoluzione più significativa nei prossimi anni sarà proprio verso lo sviluppo di nuovi protocolli di terapia che cambieranno la storia di molti di questi pazienti». Il 20 marzo si riunisce il Tavolo di lavoro per l’elaborazione del Piano nazionale

di Giovanni Cedrone e Giulia Cavalcanti
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La Giornata Mondiale delle Malattie Rare è passata da poco. Ma resta alta l’attenzione sulle 6mila patologie che colpiscono non più di 5 persone ogni mille. E anche il Ministro Grillo e il Parlamento stanno per affrontare in modo organico la questione.

Il 20 marzo, infatti, si riunirà il nuovo tavolo di lavoro che dovrà portare all’approvazione del secondo Piano nazionale delle Malattie Rare, tenuto conto che il primo è scaduto nel 2016. Uno dei protagonisti sarà il genetista Bruno Dalla Piccola, Direttore scientifico dell’Ospedale Bambino Gesù e da poco confermato nel Consiglio Superiore di Sanità dal Ministro della Salute Giulia Grillo.

«Il Piano nazionale deve essere misurato su pochi obiettivi prioritari – sottolinea Dalla Piccola a Sanità Informazione – e sicuramente uno dei primi obiettivi è che si armonizzi lo stato della presa in carico dei malati rari in Italia nel senso che la regionalizzazione è un reale problema per cui i cittadini di certe regioni del sud Italia non hanno gli stessi benefici che possono avere i cittadini di alcune regioni del nord Italia». Dalla Piccola ha sottolineato poi l’importanza delle tecniche genomiche sia nella prevenzione che nella cura delle malattie rare, una “rivoluzione” che potrebbe segnare una svolta in questo campo: «C’è veramente una rivoluzione in atto. Se è vero che ancora oggi dobbiamo lamentare che solo il 5% dei malati rari ha una cura anche se dobbiamo aggiungere che il 70% ha un trattamento di variabile efficacia, possiamo prevedere che l’evoluzione più significativa nei prossimi anni sarà proprio verso lo sviluppo di nuovi protocolli di terapia che cambieranno la storia di molti di questi pazienti».

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Quali sono le nuove frontiere per affrontare le malattie rare?

«Rispondo alla sua domanda in una doppia maniera. La maggior parte delle malattie rare sono malattie genetiche e oggi le malattie genetiche possono essere affrontate con tecniche genomiche che consentono nel 60% dei casi di arrivare a fare diagnosi rapide laddove clinicamente non ci si arriva. Le malattie genetiche hanno un meccanismo che viene identificato attraverso questi test e attraverso questi test noi riusciamo anche a sviluppare il secondo obiettivo che è quello della medicina di precisione. Quindi in poche parole è la genomica che incide sia a livello della diagnosi sia nella possibilità di trovare delle cure innovative. Pensiamo oggi a malattie come la fibrosi cistica, come la talassemia, l’atrofia muscolare spinale: quest’ultima una malattia che fino a un anno fa era letale, oggi con una singola iniezione si curano i pazienti. C’è veramente una rivoluzione in atto e se è vero che ancora oggi dobbiamo lamentare che solo il 5% dei malati rari ha una cura anche se dobbiamo aggiungere che il 70% ha un trattamento di variabile efficacia, possiamo prevedere che l’evoluzione più significativa nei prossimi anni sarà proprio verso lo sviluppo di nuovi protocolli di terapia che cambieranno la storia di molti di questi pazienti».

In particolare nel mondo della pediatria quali sono le principali sfide che si stanno affrontando?

«Nel mondo della pediatria la principale sfida che stiamo affrontando è sicuramente nel campo oncoematologico. Oggi c’è una novità importantissima che è rappresentata dall’immunoterapia e da nuovi protocolli che rendono ormai curabile e trattabile in maniera completamente nuova certi tipi di tumore. Io quando ero un giovane medico racconto sempre che vedevo morire nel 100% dei casi i bambini affetti da leucemia. Oggi nell’80-90% dei casi arriviamo alla guarigione. L’immunoterapia è un’arma ulteriore che permette di sviluppare sulle cellule del paziente dei linfociti che vengono modificati, delle armi che aggrediscono specificamente il tumore. Questo non vale solo per la leucemia: al Bambin Gesù sono cominciati dei protocolli di trattamento anche per alcuni tumori solidi come il neuroblastoma. Questo naturalmente è in aggiunta al grande beneficio che le tecniche genomiche stanno portando al campo oncologico. Oggi una stessa malattia tumorale diventa 20-30 malattie a livello molecolare perché a livello molecolare possiamo stratificare i pazienti a secondo del difetto molecolare. A seconda del difetto molecolare possiamo aggredirli in maniera più specifica e quindi con risultati sicuramente migliori».

Lei siederà al nuovo tavolo per il Piano nazionale delle malattie rare. Come sarà il nuovo Piano?

«Secondo me dobbiamo porci pochi obiettivi. Io direi che un buon punto di partenza è quello di lavorare su un documento che all’interno di un gruppo di lavoro del Consiglio Superiore di Sanità avevamo redatto un anno e mezzo fa. Avevamo fatto un documento di una sessantina di pagine in cui avevamo fotografato lo stato dell’arte in Italia, i problemi che ci sono e in base ai problemi abbiamo ipotizzato una serie di soluzioni. Credo che questo sarà il punto da cui partiremo. Va detta una cosa importante: non vorrei che si ripetesse l’errore a livello europeo con la rete di riferimento europeo. In altri termini: possiamo fare delle bellissime organizzazioni, delle bellissime strutture ma se al Piano nazionale non affiancheremo un piano economico sicuramente il piano non potrà funzionare. Le reti europee di riferimento praticamente stanno funzionando in maniera molto approssimativa perché non ci sono delle risorse appropriate per mettere a disposizione gli oltre 900 centri che in Europa stanno facendo questo tipo di attività. Io direi che forse il Piano nazionale deve essere misurato su pochi obiettivi prioritari e sicuramente uno dei primi obiettivi è che si armonizzi lo stato della presa in carico dei malati rari in Italia nel senso che la regionalizzazione è un reale problema per cui i cittadini di certe regioni del sud Italia non hanno gli stessi benefici che possono avere i cittadini di alcune regioni del nord Italia. Questa è una grande disuguaglianza e uno dei primi obiettivi che deve essere riparato».

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