Salute 19 Luglio 2018

Malattie Rare, presentato il IV Rapporto MonitoRare: focus su Nuovi LEA, SNE, Registri e Rappresentanza Europea dei pazienti

È stato presentato nella Sala del Refettorio della Camera dei Deputati MonitoRare, il IV Rapporto sulla condizione delle persone con Malattia Rara in Italia. Nato quattro anni fa dall’intuizione che una sfida così impegnativa al Sistema Sanitario Nazionale come le Malattie Rare non poteva neppure essere affrontata senza uno strumento per misurare e valutare l’entità dei problemi, MonitoRare offre un quadro generale con dati sull’epidemiologia, sull’accesso alla diagnosi, alle terapie, all’assistenza, oltre che sull’organizzazione socio-sanitaria, giuridica ed economica. Uno strumento utile per ottimizzare al meglio le risorse esistenti e intervenire nelle aree di criticità in un’ottica di sostenibilità globale del sistema.

Molte le novità di questo Rapporto grazie ad un 2017 ricco di novità in tema di malattie rare. Sullo scenario l’adeguamento da parte di Regioni e province autonorme al nuovo elenco delle malattie rare, delle reti regionali per le malattie rare con l’individuazione dei relativi presidi e dei registri regionali delle malattie rare (RRMR). Tutte le Regioni/PPAA hanno adempiuto al compito anche se alcune successivamente al termine dei 180 giorni dall’entrata in vigore del decreto, pubblicato nella Gazzetta Ufficiale del 18 marzo 2017.

L’elenco dei nuovi LEA è aumentato di 110 entità che si dividono tra singole malattie rare e gruppi. La proposta di aggiornamento è stata elaborata in collaborazione con il Tavolo Interregionale delle Malattie Rare. L’elenco è stato quindi completamente riorganizzato: in particolare, prevede che i gruppi di MR siano “aperti” in modo da consentire che tutte le malattie rare riconducibili a un gruppo, anche se non puntualmente elencate, abbiano diritto all’esenzione.

«In questa legislatura le malattie rare occuperanno un posto fondamentale, sia per quanto riguarda la pubblicazione delle nuove Linee Guida (attese a brevissimo), sia per quanto riguarda i LEA. Ma è nell’attenzione specifica ai bisogni socio sanitari e non solo sanitari che ci concentreremo in questi mesi di lavoro. I diritti dei Malati Rari non possono essere discriminanti in nessun caso, a cominciare dal diritto alle cure e al lavoro. Intendiamo assicurare loro le migliori cure disponibili anche non strettamente farmacologiche e stiamo predisponendo una legge che assicuri loro la possibilità di lavorare senza pregiudizi», aggiunge la Senatrice Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare.

Nel 2017 finalmente è stata avviata l’implementazione dello screening neonatale esteso su circa 40 malattie metaboliche ereditarie. L’iter è stato lungo e complesso ma istituzioni, PA e associazioni delle persone con malattia rara hanno lungamente lavorato per arrivare al Decreto del Ministero della Salute del 13 ottobre 2016 “Disposizioni per l’avvio dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie” che sta avvenendo con velocità differenziate nei territori. Un passo davvero importante dal momento che ogni anno un neonato su 3mila circa nasce in Italia con una delle oltre 800 malattie metaboliche congenite e la tempestiva diagnosi consente di adottare, fin dai primi giorni di vita, le terapie necessarie in grado di migliorare il decorso della malattia.

Le Regioni si sono impegnate anche nel più generale ambito di intervento rivolto alle persone con disabilità, rappresentato dalla definizione dei programmi di intervento del Fondo per l’assistenza alle persone con disabilità grave prive del sostegno familiare, parte della ben più ampia legge del “Dopo di noi”: ad oggi, l’effettiva implementazione delle misure di cura e protezione previste dal Fondo istituito con una dotazione di 90 milioni di euro per l’anno 2016 e 38,3 milioni di euro per l’anno 2017 non sono ancora effettivamente tangibili in tutti i territori. Infatti, gli interventi resi possibili dalle risorse stanziate sono partiti solo in 4 regioni.

Anche le notizie sul fronte dei farmaci per le malattie rare sono incoraggianti e l’Italia dimostra una certa sensibilità istituzionale consentendo l’accesso al trattamento farmacologico con diversi strumenti legislativi, oltre a quelli disponibili a livello europeo e internazionale per cercare di venire incontro il più possibile alle esigenze dei pazienti. Non da ultimo la messa in campo della competenza dello Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare di Firenze, una importante struttura pubblica, senza scopo di lucro, che ha permesso di fare fronte rapidamente alle esigenze di quei cittadini che non avevano più accesso al proprio farmaco a causa della sua scomparsa o penuria sul mercato.

Anche AIFA fa la sua parte: ben 82 le persone malattia rara (a fronte di 126 richieste (65,1%)) hanno usufruito del fondo per un importo complessivo di spesa superiore ai 14 milioni di euro (7,4 mln € nel 2016, 1,1 mn € nel 2015) per l’impiego di farmaci orfani e di medicinali che rappresentano una speranza ma che sono in attesa di commercializzazione.

Accanto agli aspetti sicuramente positivi che scaturiscono dal nuovo assetto normativo e sociale, ne permangono alcuni negativi. Tra questi:

  • mancata costituzione del Comitato Nazionale previsto dal Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR) 2013-2016;
  • mancata valutazione del PNMR 2013-2016;
  • mancato avvio della nuova programmazione nazionale di settore.

Il rapporto è stato realizzato dalla Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO F.I.M.R. onlus grazie al contributo non condizionato di Assobiotec l’Associazione Nazionale per lo Sviluppo delle Biotecnologie che fa parte di Federchimica. È stato presentato in collaborazione con l’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare e, anche per questa edizione, è stata fondamentale la fattiva collaborazione di moltissimi stakeholder della comunità dei rari, a partire dal Ministero della Salute, dai Centri di coordinamento regionale per le MR, AIFA, CNMR-ISS, Orphanet, Telethon, BBMRI, TNGB, Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare, SIMMESN che hanno fornito dati aggiornati disegnare lo scenario delle malattie rare nel nostro Paese e confrontarsi con l’Europa.

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