Salute 3 Aprile 2019

Malattie rare, pazienti e medici firmano il manifesto per le lipodistrofie

Al via la campagna mondiale “L come Lipodistrofie” per far luce su queste malattie rare accomunate da una perdita di tessuto adiposo sottocutaneo che porta allo sviluppo di disfunzioni epatiche, disturbi del metabolismo e problemi cardiaci

Immagine articolo

Si chiamano lipodistrofie e sono un gruppo di patologie rare che colpiscono circa 250 persone in Italia. Per far sentire la loro voce, le associazioni di pazienti, le aziende e i centri di ricerca operativi per la cura delle lipodistrofie hanno presentato un Manifesto in 8 punti, indirizzato alle istituzioni mediche e sanitarie. Il documento è stato presentato nel corso dell’evento “L come Lipodistrofie” organizzato da Aegerion Pharmaceuticals, in collaborazione con l’associazione dei pazienti AILIP (Associazione Italiana Lipodistrofie) e l’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), in occasione della World Day of Lipodystrophies.

Pazienti, medici e aziende uniti chiedono:

  1. l’attuazione di tutte le misure possibili, inclusa la stesura di specifiche linee guida, per favorire la diagnosi precoce;
  2. la modifica della nomenclatura della patologia (codice di esenzione RC0080) da “lipodistrofia totale” a “sindromi lipodistrofiche” per includere sia le forme generalizzate che le forme parziali;
  3. l’organizzazione di una mappa dei centri esperti di lipodistrofia a livello mondiale;
  4. l’organizzazione di un percorso coordinato dal Centro Obesità e Lipodistrofie dell’A.O.U. Pisana per formare il personale medico di altre strutture, in modo da garantire in futuro la presenza di più centri specialistici distribuiti sul territorio nazionale;
  5. misure concrete per assicurare l’accesso ai farmaci in maniera uniforme ai pazienti con lipodistrofia in tutte le Regioni;
  6. un sistema di incentivi che renda possibile e sostenibile un maggior numero di investimenti nell’ambito della ricerca legata alla lipodistrofia;
  7. misure che garantiscano adeguato supporto alle persone con lipodistrofia che debbano o desiderino trasferirsi in un altro Paese;
  8. che la lipodistrofia diventi una priorità sociale e sanitaria per le diverse Istituzioni pubbliche e private che operano in Italia.

Il termine lipodistrofia definisce un’ampia varietà di malattie rare che, pur essendo contraddistinte da diverse cause e manifestazioni, sono accomunate da una perdita di tessuto adiposo sottocutaneo. La mancanza di questo particolare tipo di tessuto comporta un dannoso accumulo di grassi presso altri organi, principalmente nel fegato. Il risultato è lo sviluppo di disfunzioni epatiche, disturbi del metabolismo (diabete e dislipidemie) e problemi cardiaci (cardiomiopatia ipertrofica). Le lipodistrofie possono essere ereditarie oppure acquisite, ossia secondarie ad altre patologie. Inoltre, le lipodistrofie si suddividono in generalizzate o parziali, a seconda dell’entità della perdita di tessuto adiposo. A livello mondiale ne sono colpite approssimativamente da 1 a 4 persone per milione. In Italia, a soffrirne sono circa 250 persone in Italia, di cui 60 affette dalla forma generalizzata e 180-200 da quella parziale. Il Manifesto firmato da AILIP, AEGERION, OMAR e ALLEANZA MALATTIE RARE, intende evidenziare i diversi problemi che affrontano le persone con lipodistrofie, tra cui la diagnosi tardiva, la non corretta dicitura della patologia, l’accesso ai farmaci non uniforme, la mancanza di centri sparsi sul territorio italiano. Problemi che non riguardano solo l’Italia ma che accomunano diversi Paesi. Per questo, molte associazioni, anche qui in Italia, hanno aderito con entusiasmo alla campagna mondiale L come Lipodistrofie”, coordinata dall’associazione spagnola di pazienti AELIP, che prevede, oltre alla stesura del Manifesto, una serie di attività sui social come la pubblicazione di fotografie di persone che simbolicamente di farsi fotografare con le dita che disegnano la forma della lettera ‘’L” e la massima condivisione degli hashtag #Care4Lipodystrophy2019 e #WorldLipodystrophyDay.

LEGGI ANCHE: #STORIERARE | LUCA E LA DISTROFIA DI DUCHENNE: «OGNI GIORNO È UNA SFIDA, MA LA MALATTIA NON MI HA IMPEDITO DI VIAGGIARE»

Articoli correlati
Bambino Gesù, scoperta nuova malattia rara che ha colpito 7 bambini nel mondo. Intervista al dottor Tartaglia
Con il dottor Tartaglia (Bambino Gesù) parliamo della scoperta fatta grazie al gene MAPK1. Era l'ultimo a non essere associato a una malattia genetica. Due dei sette bambini colpiti nel mondo sono italiani
Lo screening neonatale per la SMA ha cambiato la vita di sei bambini
I risultati del progetto nel Lazio e in Toscana. Il genetista: «Diagnosticare la malattia nella fase pre-sintomatica permette alla maggior parte dei bambini di compiere tutte le tappe motorie»
di Isabella Faggiano
Emofilia, presentato il Rapporto di Omar nell’ottica del ‘Value Based Health Care’
Binetti: «Sia finanziato il nuovo piano delle malattie rare». E le associazioni dei malati chiedono che i pazienti vengano messi al centro
Emofilia, un nuovo modello di sanità nel Rapporto di OMAR
Nel Rapporto “Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia”, le problematiche legate alla patologia e il ruolo chiave della Value Based Health Care (VBHC)
Malattie rare nell’adulto, resta cruciale la formazione dei medici di base
Ecco come è andato il webinar promosso da European House Ambrosetti: molti i fronti di emergenza, il ritardo diagnostico è il problema n.1. Paola Binetti: «Misure specifiche nel Ddl Semplificazioni»
di Tommaso Caldarelli
GLI ARTICOLI PIU’ LETTI
Non Categorizzato

La diffusione del coronavirus in tempo reale nel mondo e in Italia

Al 5 agosto, sono 18.543.662 i casi di coronavirus in tutto il mondo e 700.714 i decessi. Mappa elaborata dalla Johns Hopkins CSSE.   I CASI IN ITALIA Bollettino del 5 agosto: nell’ambito del ...
Contributi e Opinioni

«Contro il Covid non fate come noi. Non sta funzionando». La lettera di 25 scienziati e medici svedesi

Un gruppo di 25 scienziati e medici dalla Svezia scrive una lettera su Usa Today al resto del mondo: «La strategia "soft" non funziona, abbiamo perso troppe vite»
di 25 dottori e scienziati svedesi
Lavoro

SIMG, appello ai Ministri Azzolina e Speranza: «Utilizziamo i medici in pensione nelle scuole»

«Una eccezionale risorsa professionale totalmente inutilizzata, professionisti esperti e perfettamente formati con esperienza ultratrentennale, ben aggiornati e spesso in prima linea su Covid-19», s...