Sette i riconoscimenti concessi per il Premio OMaR. Ciancaleoni Bartoli, direttore Omar: «Fondamentale notizie siano accurate»
Presentata relazione programmatica dell’intergruppo parlamentare per le malattie rare sottoscritta dalle Associazioni di pazienti: «Dimenticati durante la pandemia, da quattro anni aspettiamo un nuovo Piano Nazionale finanziato»
Con il dottor Tartaglia (Bambino Gesù) parliamo della scoperta fatta grazie al gene MAPK1. Era l’ultimo a non essere associato a una malattia genetica. Due dei sette bambini colpiti nel mondo sono italiani
I risultati del progetto nel Lazio e in Toscana. Il genetista: «Diagnosticare la malattia nella fase pre-sintomatica permette alla maggior parte dei bambini di compiere tutte le tappe motorie»
Secondo le quattro associazioni ci sono modifiche da apportare su sorveglianza sanitaria (art.83) e sostegni economici per autonomi (art. 75 e 86)
In Italia, 450 mila ragazzi sotto i 16 anni vivono accanto a una persona con malattia rara
Il contributo di Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore dell’Osservatorio Malattie Rare
L’AST (Associazione Sclerosi Tuberosa), da sempre impegnata nel sostegno alla ricerca scientifica, ha trasformato quest’anno in virtuale, alla luce dell’emergenza sociosanitaria in corso, la tradizionale campagna “Una Rosa per la Ricerca”
Ciancaleoni Bartoli (Omar): «Pazienti con patologie rare rinunciano alle cure. Costretti a scegliere tra il rischio di contrarre il Covid-19 e il peggioramento delle loro condizioni di salute»
Il ritardo diagnostico delle malattie rare è fino a 10 anni
Per la Giornata delle Malattie Rare, sabato 22 febbraio l’attrice Vanessa Scalera incontra al MUSME, il Museo della Medicina di Padova, i pazienti affetti dalle varie forme di neurofibromatosi, i loro cari, i medici e gli scienziati che lavorano senza sosta alla ricerca di terapie efficaci. L’incontro, unico nel suo genere, si chiama Pazienti rari […]
«Chiediamo di istituire un elenco nazionale di farmaci dell’Aifa a cui i pazienti possano accedere da ogni regione italiana» ha spiegato l’onorevole Fabiola Bologna (M5S)
Malattia autoimmune, sistemica e degenerativa, la sindrome di Sjögren provoca secchezza di vari organi e può aggredire l’apparato osteo-articolare, l’apparato cardiovascolare e quello respiratorio. La presidente della Onlus A.N.I.Ma.S.S.: «Deve essere riconosciuta come malattia rara»
La malattia rara provoca attacchi epilettici, ritardi cognitivi, disturbi comportamentali e dello spettro autistico. La presidente della Onlus “Insieme per la ricerca PCDH19”: «Colpisce soprattutto le bambine. In Italia le diagnosi sono solo 80»
La survey dell’Osservatorio Malattie Rare ha dato voce e visibilità ai genitori dei pazienti e ai Sibling, fratelli e sorelle di bambini o adulti affetti da malattia rara. «È emersa una situazione molto sfaccettata che dipende anche dalla gravità della patologia»
«Il Dpcm sui nuovi Lea non ci ha colto impreparati: la maggior parte dei nuovi codici di esenzione erano già entrati nei nostri Lea aggiuntivi regionali. Un vantaggio per i pazienti e la programmazione sanitaria» così la Responsabile della Rete Malattie Rare Toscana Cecilia Berni a Sanità Informazione
Il 22 e 23 Novembre 2019, presso l’Università eCampus di Roma, l’Associazione “Insieme per la Ricerca PCDH19 Onlus” rinnova l’appuntamento biennale con la Conferenza mondiale sulla sindrome causata da mutazioni a carico del gene PCDH19. Tale patologia, notificata nel registro delle malattie rare, colpisce quasi esclusivamente bambine fin dai primi mesi di vita determinando un […]
Uniamo, la Federazione italiana Malattie rare, chiede uniformità alle regioni sui Pdta: «Troppe differenze tra regioni» sottolinea la presidente Scopinaro. Per Napolano, Presidente AICD, il problema è l’organizzazione del territorio: «Mentre negli ospedali materiali e farmaci sono facilmente reperibili, sul territorio molti strumenti non si trovano perché non sono mai stati utilizzati»
«L’impegno del Governo sulle malattie rare e in termini di ricerca e investimenti sui farmaci innovativi è molto chiaro», ha spiegato la Senatrice Cinque Stelle Maria Domenica Castellone della Commissione Sanità a margine della presentazione del Rapporto annuale di OSSFOR
La deputata Cinque Stelle è prima firmataria di un disegno di legge sul tema: «Lo Stato deve fare la sua parte. Servizio sanitario nazionale prenda in carico i pazienti con malattie rare in ogni fase della vita»
La presentazione del libro bianco sulla malattia polmonare NTM è nata dall’iniziativa dell’intergruppo parlamentare malattie rare. «È importante per tre motivi: contribuisce alla conoscenza approfondita della patologia, aiuta a prendere decisioni sull’assistenza terapeutica e sui trattamenti personalizzati e offre spunti per l’attività di ricerca» ha spiegato a Sanità Informazione la presidente Paola Binetti
«Chiediamo percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali per una malattia insidiosa e poco conosciuta al pubblico ma anche agli operatori sanitari» ha spiegato il professor Sotgiu di AMANTUM a margine dell’evento in Senato. Presente anche Elena Carnevali della XII Commissione ‘Affari Sociali’ della Camera che ribadisce l’urgenza di «inserire la NTM–LD negli elenchi delle malattie rare esenti da ticket»
Nella VI edizione del Congresso nazionale di Gastroreumatologia – SIGR all’Hotel Ergife di Roma si è parlato anche di malattie rare per cui è necessaria una diagnosi differenziale per evitare ritardi nella diagnosi e nel trattamento delle patologie
Dal 10 all’11 ottobre, in occasione del Forum Sistema Salute, alla Stazione Leopolda di Firenze si svolgerà la terza edizione del Rare Desease Hackathon, evento live durante il quale sviluppatori di software, giovani designer, programmatori grafici, ma anche associazioni pazienti e medici lavoreranno insieme per ideare soluzioni tecnologiche e digitali innovative al servizio dei pazienti […]
Difficile da diagnosticare, ereditaria e cronica, l’acidosi tubulare renale distale è una malattia rara che affligge, in Italia, circa cinque persone su un milione, portando con sé diminuzione dei normali valori del bicarbonato e del potassio ematico. Ma qualcosa sta cambiando. Per la prima volta in assoluto a Padova, il 21 e 22 settembre, famiglie, medici e pazienti […]
Presentata oggi alla stampa nella Sala Caduti di Nassirya del Senato, su iniziativa della Senatrice Paola Binetti, Presidente del Gruppo Interparlamentare delle Malattie Rare, la V edizione del Rapporto sulla condizione delle persone con Malattia Rara in Italia realizzato dalla Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO F.I.M.R. Onlus con il contributo non condizionato di Assobiotec, l’Associazione […]
Si svolgerà il 28 giugno la giornata mondiale dedicata alla fenilchetonuria (PKU), malattia metabolica che in Italia, considerate tutte le varianti, colpisce 1 bambino ogni 2.581 nati. Interessa circa 50.000 persone nel mondo e rappresenta la malattia rara metabolica più diffusa nel nostro Paese. Se fino a 20 anni fa la PKU era una causa […]
Presentato alla Camera Disegno di legge dai deputati Pd Siani, Pagano e De Filippo che mira a fornire alle regioni strumenti per indirizzare così i pazienti a un percorso terapeutico garantito alla stessa maniera su tutto il territorio. Aiuti (San Raffaele Telethon): « Il fatto di mettere a disposizione queste nuove tecnologie su tutto il territorio nazionale consentirebbe di rendere più omogenea l’approccio alla cura, con terapie mirate farmacologiche, col trapianto di cellule staminali ematopoietiche, con la terapia genica in alcuni casi specifici»
L’ottava edizione del PediaCampus ruota intorno alle Malattie Rare dell’età infantile. Maria Giuliano, presidente SIMPE Campania: «Noi pediatri di famiglia veri e propri caregiver, fondamentale una formazione di altissimo livello»
Spandonaro (Tor Vergata): «Cresce il consenso verso un maggiore utilizzo dell’Health Technology Assessment nel campo dei farmaci orfani e, in generale, delle tecnologie per le malattie rare, ma è indispensabile istituire tavoli tecnici e una task force che delinei i criteri di impiego»
