Salute 29 Ottobre 2019

Malattie rare, presentato il libro bianco sulle malattie polmonari da micobatteri non tubercolari

«Chiediamo percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali per una malattia insidiosa e poco conosciuta al pubblico ma anche agli operatori sanitari» ha spiegato il professor Sotgiu di AMANTUM a margine dell’evento in Senato. Presente anche Elena Carnevali della XII Commissione ‘Affari Sociali’ della Camera che ribadisce l’urgenza di «inserire la NTM–LD negli elenchi delle malattie rare esenti da ticket»

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NTM–LD. Con questo acronimo gli esperti chiamano la ‘Malattia polmonare da micobatteri non tubercolari’, una malattia rara, orfana di terapie efficaci e con un nome che spaventa i pazienti perché fa pensare allo stigma e all’isolamento sociale legato alla tubercolosi.

CHE COS’È

La malattia polmonare da micobatteri non tubercolari (NTM-LD) è una rara e grave infezione batterica a trasmissione ambientale, sottovalutata e sottodiagnosticata. Innanzitutto, è bene ricordare che è assimilabile alla tubercolosi per quanto riguarda i sintomi, ma è provocata da specie micobatteriche diverse – i cosiddetti micobatteri non tubercolari – riscontrabili nell’ambiente naturale a livello del suolo e dell’acqua.

I PAZIENTI A RISCHIO

Le categorie a maggior rischio di infezione sono gli over 50, le persone affette da HIV, fibrosi cistica o da patologie polmonari come la Bronco-Pneumopatia Cronica Ostruttiva (BPCO) e/o sottoposti a terapie immunosoppressive. Sono tante le difficoltà per i pazienti che contraggono l’infezione: la diagnosi è il primo ostacolo perché i sintomi sono vaghi e aspecifici (febbre, calo di peso, tosse, stanchezza psico-fisica generalizzata, disturbi gastrointestinali, sudorazione notturna e presenza di sangue nell’espettorato) per cui spesso arriva in ritardo. La terapia è lunga e pesante – la resistenza agli antibiotici di gran parte dei micobatteri non tubercolari rende difficoltoso il trattamento – e la guarigione non è così certa. Tutto ciò, non solo complica il percorso terapeutico ma aumenta i costi e condiziona notevolmente la qualità di vita del paziente.

L’associazione AMANTUM, ha acceso i riflettori sulla malattia questa mattina al Senato, nella Sala dell’Istituto di Santa Maria in Aquiro a Roma, con la presentazione del “Libro bianco sulla malattia polmonare da micobatteri non tubercolari, una malattia rara e orfana” a cura di Osservatorio Malattie Rare.

L’incontro di presentazione, nato dall’iniziativa della presidente dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare, la Senatrice Paola Binetti, è stato presenziato anche dall‘Onorevole Elena Carnevali della XII Commissione ‘Affari Sociali’ della Camera dei Deputati ed è stata l’occasione per discutere delle esigenze dei malati. La principale, è l’inserimento della patologia nell’elenco delle malattie rare esenti da ticket e la conseguente attivazione di registri specifici Percorsi Diagnostico-Terapeutico-Assistenziali (PDTA).

«Quando parliamo di malattie rare pensiamo alle 7- 8mila malattie rare riconosciute. Hanno un impatto su milioni di pazienti che hanno esattamente lo stesso diritto e la necessità di avere i riconoscimenti che sono dovuti a tutti gli altri – ha specificato l’Onorevole Carnevali a Sanità Informazione – . Stiamo insistendo per avere il riconoscimento della malattia negli elenchi delle malattie rare esenti da ticket, non è un processo semplice ma sono convinta di trovare una sensibilità a livello un ministeriale» ha concluso l’Onorevole.

Ma qual è l’impatto epidemiologico della NTM–LD? «La malattia è attualmente notificabile attraverso il sistema di notifica del decreto ministeriale del 15 dicembre  1990 – ha sottolineato il Professor Giovanni Sotgiu, membro del Comitato Scientifico dell’Associazione Amantum e professore ordinario di statistica medica all’Università degli Studi di Sassari – ma in realtà non riusciamo a definire i suoi valori di incidenza, prevalenza e mortalità perché spesso ci si trova di fronte a una sottonotifica. Gli operatori sanitari, infatti, non notificano i casi di malattia ufficialmente al sistema regionale – ha evidenziato il professore  – e questo conduce a una non corretta classificazione del problema dal punto di vista epidemiologico con il rischio che le risorse economico-finanziarie da parte dei servizi sanitari regionali non vengano adeguatamente allocate e i costi della malattia siano ingenti. Non abbiamo stime nel nostro paese – ha continuato il professor Sotgiu – ma sappiamo da studi condotti in Germania che parliamo di costi indiretti elevati, intorno ai 40mila euro di impatto per la gestione di un singolo caso di malattia, e di costi diretti che arrivano a 10mila euro l’anno». Le associazioni dei pazienti hanno un ruolo fondamentale nel favorire la conoscenza e la cure delle malattie. L’appello di Amantum ai decisori politici e alle istituzioni è quello di «prestare attenzione a una malattia che è considerata rara ma che immaginiamo avrà un trend di crescita in relazione all’incidenza e alla mortalità perché le popolazioni a rischio di sviluppare questa malattia sono diverse e stanno aumentando. Parliamo di soggetti che sono esposti a terapie che possono debilitare il sistema immunitario. Chiediamo un sistema che sia capace di creare percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali per una malattia poco conosciuta al pubblico ma anche agli operatori sanitari» ha concluso il professor Sotgiu.

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