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Eugenio Grimaldi, presidente dell’Associazione Prader-Willi Campania e padre di una bambina affetta dalla sindrome: «Non scambiateli per bambini obesi con disturbi alimentari. Iperfagia e senso di non sazietà possono essere dovuti alla malattia genetica rara»

Al via la campagna mondiale “L come Lipodistrofie” per far luce su queste malattie rare accomunate da una perdita di tessuto adiposo sottocutaneo che porta allo sviluppo di disfunzioni epatiche, disturbi del metabolismo e problemi cardiaci

Alcuni pensano ancora che l’editing genomico e CRISPR servano a clonare bambini e scimmiette per soddisfare le megalomanie umane, ma la verità è che nei laboratori di tutto il mondo si lavora senza sosta per fornire risposte concrete ai pazienti, in prima battuta quelli con malattie rare. Genome editing, terapia genica, terapia cellulare, immunoterapia (e […]

STORIE RARE | «I primi sintomi sono comparsi a 18 anni: avevo difficoltà a parlare. Poi ho perso l’uso delle gambe e delle braccia, ma per fortuna grazie alle immunoglobuline ho recuperato l’autonomia. Ora le diagnosi sono più veloci». Così Moira Bressan, tra i protagonisti della campagna #lenostrestorie. Ilaria Ciancaleoni Bartoli (OMAR): «Le storie dei malati rari sono utili a pazienti e medici»

Se diagnosticate precocemente, queste malattie rare che colpiscono il sistema nervoso periferico possono essere affrontate con una terapia efficace per nove pazienti su dieci: «Fondamentale la formazione dei medici di famiglia»

In un Paese a macchia di leopardo in cui alcune Regioni hanno in attivo terapie domiciliari e altre no, la voce delle associazioni: «Centralizzare l’assistenza per garantire cure domiciliari a tutti coloro che ne hanno bisogno»