genetica

Salute 6 Dicembre 2019

Emofilia, successo per prima terapia genica. La responsabile dello studio: «Sufficiente una trasfusione ogni 3 anni e mezzo»

«Si tratta di una tecnica estremamente delicata e complessa – ha spiegato la professoressa Flora Peyvandi – ed è la prima volta che si impiega in Italia per curare l’emofilia. Il primo paziente trattato, a quattro settimane di distanza dall’infusione, si trova in buone condizioni di salute»

di Federica Bosco
5 Dicembre 2019

Sindrome dell’X fragile: cos’è e come diagnosticarla

La Sindrome dell’X Fragile è una condizione genetica ereditaria che causa disabilità cognitiva, problemi di apprendimento e relazionali. Ne abbiamo parlato con Margherita Urgeghe, membro del Consiglio Direttivo dell’Associazione Italiana Sindrome X Fragile e presidente della sezione territoriale Sardegna. Cos’è la Sindrome dell’X fragile La sindrome dell’X fragile, o sindrome di Martin-Bell, è una malattia genetica causata […]

Salute 22 Agosto 2019

Nanomedicina di precisione, Decuzzi (IIT): «Si apriranno nuove frontiere di cura per tumori al cervello, autismo e ictus»

«Una piattaforma impiantata all’interno del cervello per rilasciare farmaci antitumorali, nanoparticelle capaci di rimodulare le cellule malate che causano disturbi del neurosviluppo, come l’autismo». Paolo Decuzzi, direttore del Laboratorio di Nanomedicina di precisione Istituto italiano di tecnologia (IIT) di Genova, parla delle sue ultime sperimentazioni

di Isabella Faggiano
7 Agosto 2019

Fibrosi cistica, le complicanze per il paziente adulto

FIBROSI CISTICA: CHE COS’È La fibrosi cistica è la malattia genetica rara più diffusa che colpisce pancreas, fegato e polmoni. Anni fa era considerata una “malattia pediatrica” perché difficilmente consentiva di raggiungere l’età adulta; oggi l’aspettativa di vita è arrivata a 37,2 anni e più del 55% dei pazienti sono adulti. LA LEGGE 548/1993: LA SVOLTA  La Legge 548/1993 per la […]

2 Aprile 2019

Autismo, Simeup: «L’assunzione di vitamine in gravidanza riduce rischio nei bambini con familiarità»

Assumere vitamine prenatali durante il primo mese di gravidanza riduce il rischio di sviluppare i disturbi dello spettro autistico (ASD) nei bambini con predisposizione genetica. È quanto emerso in occasione del Congresso della Società Italiana di Medicina di Emergenza ed Urgenza Pediatrica (SIMEUP)  che ha visto riuniti i maggiori esperti di pediatria provenienti da tutta […]

26 Marzo 2019

Distrofia di Duchenne, colpisce un bambino maschio ogni 5 mila. I primi sintomi, l’esperto: «Difficoltà a salire le scale e rialzarsi da terra»

Che cos’è la distrofia di Duchenne «È una delle quaranta forme di distrofia muscolare, malattie nelle quali il muscolo non viene adeguatamente nutrito e, di conseguenza, non cresce come dovrebbe. Si tratta di una patologia degenerativa: peggiora con il passare del tempo, fino ad avere anche un esito letale, legato spesso a problemi cardiaci o […]

di Isabella Faggiano
11 Marzo 2019

Primavera in arrivo: ecco il decalogo per difendersi dalle allergie

Arriva la primavera Piante che fioriscono, clima mite e risveglio della natura: è la primavera che dopo il freddo invernale, invita grandi e piccini a trascorrere maggior tempo all’aria aperta. Per molti, però, stare fuori può diventare un problema: sono circa 20 milioni le persone che in Italia soffrono di disturbi legati alle allergie stagionali e 1 […]

Salute 7 Marzo 2019

Malattie Rare, il genetista Dalla Piccola: «Con tecniche genomiche diagnosi rapide nel 60% dei casi. In Piano nazionale armonizzare presa in carico dei pazienti»

Il luminare di fama mondiale, Direttore scientifico dell’Ospedale Bambino Gesù, parla delle nuove frontiere nel contrasto alle malattie rare: «C’è veramente una rivoluzione in atto e se è vero che ancora oggi dobbiamo lamentare che solo il 5% dei malati rari ha una cura (ma il 70% ha un trattamento di variabile efficacia) possiamo prevedere che l’evoluzione più significativa nei prossimi anni sarà proprio verso lo sviluppo di nuovi protocolli di terapia che cambieranno la storia di molti di questi pazienti». Il 20 marzo si riunisce il Tavolo di lavoro per l’elaborazione del Piano nazionale

di Giovanni Cedrone e Giulia Cavalcanti
5 Febbraio 2019

Endometriosi, Petraglia (ginecologo): «È una patologia cronica: si ricorre alla chirurgia solo se i farmaci non funzionano»

I principali fattori di rischio per endometriosi sono: predisposizione genetica, dismenorrea, basso peso alla nascita e allattamento artificiale. A descrivere questa malattia tutta al femminile è il dottor Felice Petraglia, dirigente medico di Ginecologia e Ostetricia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi di Firenze: «Si tratta di una patologia benigna e cronica, i suoi principali tratti distintivi sono il dolore – […]

di Isabella Faggiano
21 Gennaio 2019

Mio figlio sarà abbastanza alto da grande? Ecco quando preoccuparsi e rivolgersi all’endocrinologo

Genetica, ambiente e alimentazione: ecco i principali fattori che condizionano lo sviluppo di un bambino. Ma tra i tre elementi sono i geni a farla da padrone: «I bambini – ha spiegato Vincenzo Toscano, Past President Ame, l’Associazione medici endocrinologi – crescono secondo un andamento che è assolutamente correlato all’altezza dei propri genitori». In altre […]

di Isabella Faggiano
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Al 28 maggio, sono 5.695.290 i casi di coronavirus in tutto il mondo e 355.701 i decessi. Mappa elaborata dalla Johns Hopkins CSSE.   I CASI IN ITALIA   Bollettino delle ore 18:00 del 27 ma...
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Covid-19 e Fase 2, come prevenire il contagio: ecco il vademecum per gli operatori sanitari

Le misure di protezione per gli operatori e i pazienti, l’organizzazione degli spazi di lavoro, la guida al corretto utilizzo dei Dpi, il triage telefonico, la sanificazione e la disinfezione degli ...
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«A Piacenza onda d’urto impressionante, per questo abbiamo il più alto numero di morti». Parla il pioniere della lotta al virus Luigi Cavanna

L’oncologo noto per i suoi interventi ‘casa per casa’ per sconfiggere l’epidemia: «Azione precoce arma vincente, nessun paziente curato a domicilio è morto». E ricorda i primi giorni dell'e...