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infanzia 5 Dicembre 2019

Sindrome dell’X fragile: cos’è e come diagnosticarla

La Sindrome dell’X Fragile è una condizione genetica ereditaria che causa disabilità cognitiva, problemi di apprendimento e relazionali. Ne abbiamo parlato con Margherita Urgeghe, membro del Consiglio Direttivo dell’Associazione Italiana Sindrome X Fragile e presidente della sezione territoriale Sardegna.

Cos’è la Sindrome dell’X fragile

La sindrome dell’X fragile, o sindrome di Martin-Bell, è una malattia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X. «La sindrome dell’X fragile è la seconda causa di disabilità intellettiva dopo la sindrome di Down ed è la prima causa di disabilità intellettiva di tipo ereditario» ha spiegato a Sanità Informazione Margherita Urgeghe. La sindrome si accompagna, di solito, a un lieve dimorfismo, disturbi del comportamento e macrorchidismo nei maschi.

I Sintomi

«La patologia non compare alla nascita ma si manifesta negli anni. I soggetti affetti da X fragile presentano un volto allungato, padiglioni auricolari a impianto basso, ampi e anteversi. La mascella generalmente è sporgente (prognatismo), sono presenti palato ogivale, mal occlusione dentale e in alcuni soggetti strabismo oculare. Può essere presente macrocefalia (assoluta o relativa), ipotonia, iperlassità articolare, cifoscoliosi, piattismo plantare, prolasso della valvola mitrale.

La disabilità intellettiva è variabile, spesso i soggetti affetti da questa sindrome soffrono di iperattività, deficit di attenzione, instabilità emotiva, comportamento di tipo autistico.

La terapia

«Purtroppo ancora non c’è una cura  – ha specificato Margherita Urgeghe – anche se la ricerca va avanti; ad oggi, l’unica possibilità che abbiamo è intervenire a livello educativo. I ragazzi con la sindrome dell’X fragile – ha proseguito ai nostri microfoni – acquisiscono molto bene delle informazioni attraverso l’imitazione e adeguate situazioni comportamentali favoriscono in loro l’acquisizione delle competenze e un incremento delle capacità relazionali che in alcuni casi sono abbastanza compromesse».

La Diagnosi

«Si diagnostica con un semplice prelievo del sangue – ha continuato Margherita Urgeghe – ma solo 1991 è stato identificato il gene responsabile di questa sindrome FRM1 –  che è un gene premutato, qualcuno lo chiama un “gene addormentato” nel senso che impedisce alla proteina FMRP di arrivare al cervello e questo crea difficoltà nell’apprendimento, nel linguaggio e difficoltà relazionali. Adesso – ha evidenziato – esiste anche una diagnosi prenatale e la possibilità della fecondazione assistita». La diagnosi prenatale si può eseguire con il metodo Southern blot sui villi coriali o sul liquido amniotico. «In merito a ciò, a livello politico, è necessaria più informazione, più sensibilizzazione, sia dal punto di vista della conoscenza che dell’inclusione di questi ragazzi» ha concluso Margherita Urgeghe.

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