terapia genica
Ipovisione e cecità, il “miracolo” della terapia genica
Falsini (oculista): «Sono attualmente eleggibili al trattamento i pazienti con difetto del gene RPE65. Ma, grazie ai progressi della scienza, la terapia genica sarà presto utilizzabile anche per le malattie ereditarie della retina causate da una mutazione diversa»
SMA 1, la storia del primo bambino trattato in Sicilia con la terapia genica
Il neurologo Giuseppe Vita: «È la prima terapia genica esistente per una malattia neurologica. Nel trattamento della SMA 1 il farmaco agisce sostituendo la funzione del gene difettoso SMN1, gli si affianca producendo la proteina mancante che causa la malattia»
Aifa approva terapia genica per bambini affetti da SMA1 fino a 13,5 kg di peso
Il farmaco approvato dall’Aifa è una vera rivoluzione in grado di cambiare il decorso della malattia. Fino ad oggi era previsto l’accesso anticipato fino a 6 mesi, ora potranno accedervi bambini con un’età media intorno ai 3 anni
Terapia genica, l’appello di Famiglie SMA: «Sia accessibile per i bambini con più di 6 mesi come in Europa»
L’associazione dei pazienti chiede ad Aifa di ampliare i criteri di inclusione per non creare discriminazioni. Dal 17 novembre scorso previsto l’accesso anticipato autorizzato per tre bambini. «È una terapia efficace e innovativa, sia disponibile per la più ampia platea possibile»
Sanità, interrogazione di Rostan (IV): «Ampliare farmaci salvavita per bambini affetti da SMA»
La deputata di Italia Viva chiede di adottare tutte le misure possibili per consentire un più ampio accesso alla terapia: «In Italia 200 bimbi colpiti, si segnalano diversi casi in cui a questi piccolissimi pazienti è stato negato l’accesso gratuito al farmaco salvavita»
Dai trapianti di faccia alla terapia genica, ecco le 10 scoperte che hanno rivoluzionato gli anni Duemila
Quali sono gli eventi e le scoperte scientifiche che hanno rivoluzionato gli ultimi venti anni? A rispondere è la rivista New Scientist
Emofilia, successo per prima terapia genica. La responsabile dello studio: «Sufficiente una trasfusione ogni 3 anni e mezzo»
«Si tratta di una tecnica estremamente delicata e complessa – ha spiegato la professoressa Flora Peyvandi – ed è la prima volta che si impiega in Italia per curare l’emofilia. Il primo paziente trattato, a quattro settimane di distanza dall’infusione, si trova in buone condizioni di salute»
Malattie neurodegenerative, Chiò (Molinette): «Fiducia dalle terapie geniche per cura SLA»
«Il gene su cui si agisce è il più antico scoperto della malattia e sul quale si sta sperimentando una micro-molecola che blocca la produzione del gene patogeno» sottolinea il professore del dipartimento Neuroscienze delle Molinette di Torino
Immunodeficienze, arriva Ddl per favorire screening e diagnosi precoce. E c’è la novità “tessera del paziente”
Presentato alla Camera Disegno di legge dai deputati Pd Siani, Pagano e De Filippo che mira a fornire alle regioni strumenti per indirizzare così i pazienti a un percorso terapeutico garantito alla stessa maniera su tutto il territorio. Aiuti (San Raffaele Telethon): « Il fatto di mettere a disposizione queste nuove tecnologie su tutto il territorio nazionale consentirebbe di rendere più omogenea l’approccio alla cura, con terapie mirate farmacologiche, col trapianto di cellule staminali ematopoietiche, con la terapia genica in alcuni casi specifici»
Atrofia spinale, Lauro (Famiglie SMA): «Terapia genica ci fa sperare, lottiamo per portarla in Europa. Ma non dite che è ‘la cura più costosa al mondo’»
Negli USA la Food and Drug Administration ha approvato un farmaco per i bambini sotto i due anni di vita dal costo record: 2,1 milioni di dollari. La Presidente di Famiglie SMA: «È sbagliato mettere l’accento sul costo di una terapia che comunque è rivolta a una piccola porzione di popolazione di una malattia rara, quindi un numero davvero ridotto». A giugno via a un progetto pilota di screening neonatale
