Una nuova terapia genica può essere risolutiva contro una rara malattia genetica chiamata angioedema ereditario. Nove paziente su 10 su cui è stata recentemente testata sembrano essere guarite, almeno stando a quanto riportato dal primo studio di questo tipo pubblicato sulla rivista The New England Journal of Medicine
Due ragazze italiane e 1 bambino ucraino di 12 anni, fuggito dalla guerra, sono i primi pazienti pediatrici affetti da gravi patologie autoimmuni ad essere stati trattati con cellule CAR-T capaci di mandare in remissione la loro malattia. Il trattamento è stato eseguito all’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma
Il Regno Unito ha approvato la prima terapia genica basata sulla Crispr, la tecnica che consente l’editing genetico del Dna, che nel 2020 si è aggiudicata il Premio Nobel per la Chimica 2020. Si tratta di una cura per due malattie genetiche del sangue, l’anemia falciforme e la beta-talassemia
Buone aspettative da una nuova terapia genica sperimentale contro l’anemia falciforme, malattia genetica del sangue, dolorosa e debilitante, contro la quale esistono poche terapie approvate
Hassan, affetto da epidermolisi bollosa, a sei anni viene sottoposto ad una terapia genica messa a punto dal Professor Michele De Luca del centro di medicina rigenerativa “Stefano Ferrari” Unimore di Modena. Nel 2017 inizia il follow up, cinque anni dopo, per il centro di eccellenza emiliano è pronta una nuova sfida che partirà nei primi mesi del 2022
Trattati con successo al Policlinico Vanvitelli di Napoli. Ecco i risultati ottenuti grazie alla prima terapia genica per distrofie retiniche ereditarie
Falsini (oculista): «Sono attualmente eleggibili al trattamento i pazienti con difetto del gene RPE65. Ma, grazie ai progressi della scienza, la terapia genica sarà presto utilizzabile anche per le malattie ereditarie della retina causate da una mutazione diversa»
Il neurologo Giuseppe Vita: «È la prima terapia genica esistente per una malattia neurologica. Nel trattamento della SMA 1 il farmaco agisce sostituendo la funzione del gene difettoso SMN1, gli si affianca producendo la proteina mancante che causa la malattia»
Il farmaco approvato dall’Aifa è una vera rivoluzione in grado di cambiare il decorso della malattia. Fino ad oggi era previsto l’accesso anticipato fino a 6 mesi, ora potranno accedervi bambini con un’età media intorno ai 3 anni
L’associazione dei pazienti chiede ad Aifa di ampliare i criteri di inclusione per non creare discriminazioni. Dal 17 novembre scorso previsto l’accesso anticipato autorizzato per tre bambini. «È una terapia efficace e innovativa, sia disponibile per la più ampia platea possibile»
La deputata di Italia Viva chiede di adottare tutte le misure possibili per consentire un più ampio accesso alla terapia: «In Italia 200 bimbi colpiti, si segnalano diversi casi in cui a questi piccolissimi pazienti è stato negato l’accesso gratuito al farmaco salvavita»
Quali sono gli eventi e le scoperte scientifiche che hanno rivoluzionato gli ultimi venti anni? A rispondere è la rivista New Scientist
«Si tratta di una tecnica estremamente delicata e complessa – ha spiegato la professoressa Flora Peyvandi – ed è la prima volta che si impiega in Italia per curare l’emofilia. Il primo paziente trattato, a quattro settimane di distanza dall’infusione, si trova in buone condizioni di salute»
«Il gene su cui si agisce è il più antico scoperto della malattia e sul quale si sta sperimentando una micro-molecola che blocca la produzione del gene patogeno» sottolinea il professore del dipartimento Neuroscienze delle Molinette di Torino
Presentato alla Camera Disegno di legge dai deputati Pd Siani, Pagano e De Filippo che mira a fornire alle regioni strumenti per indirizzare così i pazienti a un percorso terapeutico garantito alla stessa maniera su tutto il territorio. Aiuti (San Raffaele Telethon): « Il fatto di mettere a disposizione queste nuove tecnologie su tutto il territorio nazionale consentirebbe di rendere più omogenea l’approccio alla cura, con terapie mirate farmacologiche, col trapianto di cellule staminali ematopoietiche, con la terapia genica in alcuni casi specifici»
Negli USA la Food and Drug Administration ha approvato un farmaco per i bambini sotto i due anni di vita dal costo record: 2,1 milioni di dollari. La Presidente di Famiglie SMA: «È sbagliato mettere l’accento sul costo di una terapia che comunque è rivolta a una piccola porzione di popolazione di una malattia rara, quindi un numero davvero ridotto». A giugno via a un progetto pilota di screening neonatale
La terapia genica si conferma una cura efficace anche per la sindrome di Wiskott-Aldrich, una malattia genetica rara e potenzialmente fatale che colpisce le cellule del sangue. A dimostrarlo sono i risultati dello studio clinico pubblicato oggi su Lancet Haematology e coordinato dal professor Alessandro Aiuti – professore di Pediatria presso l’Università Vita-Salute San Raffaele […]
Trattamenti che modificano il codice genetico, una sorta di ‘taglia e cuci’ del nostro DNA. «Un futuro che è già presente, vediamo dove ci porta la ricerca italiana fiore all’occhiello dell’Europa», così Riccardo Palmisano, presidente dell’Associazione nazionale per lo sviluppo delle biotecnologie
«Pensiamo ai costi sociali e sanitari di malattie che non si riescono a curare. Se questo approccio è risolutivo allora è sostenibile» così Pasquale Frega, country president e amministratore delegato di Novartis Italia
«Con i test genetici le patologie ereditarie possono essere diagnosticate prima della nascita» l’intervista al genetista di fama mondiale e Direttore scientifico dell’Ospedale della Santa Sede
Manipolare geneticamente le cellule del sistema immunitario per renderle capaci di riconoscere e attaccare il tumore. È quello che hanno fatto i medici e i ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma con un bambino di 4 anni, affetto da leucemia linfoblastica
