Salute 27 Aprile 2021 10:19

SMA 1, la storia del primo bambino trattato in Sicilia con la terapia genica

Il neurologo Giuseppe Vita: «È la prima terapia genica esistente per una malattia neurologica. Nel trattamento della SMA 1 il farmaco agisce sostituendo la funzione del gene difettoso SMN1, gli si affianca producendo la proteina mancante che causa la malattia»

di Isabella Faggiano

Andrea (il nome è di fantasia) aveva appena 40 giorni di vita quando i medici dell’ospedale di Catania hanno pronunciato la diagnosi: SMA 1, una patologia che se non trattata determina la morte o la necessità di ventilazione permanente entro i due anni di età in oltre il 90% dei casi.

La storia

Andrea è stato il primo bimbo siciliano, il decimo in Italia, a ricevere la somministrazione di un farmaco in grado di correggere il difetto genico alla base della malattia: «Quella somministrata è la prima terapia genica esistente per una malattia neurologica – spiega il neurologo Giuseppe Vita, direttore dellaU.O.C. di Neurologia e Malattie Neuromuscolari del Policlinico “G. Martino” di Messina -. Questo tipo di trattamento è stato finora utilizzato solo per poche e selezionate patologie, tra cui alcune forme di tumore. Nel trattamento della SMA 1 il farmaco agisce sostituendo la funzione del gene difettoso SMN1: un vettore virale trasporta il gene sano e lo inserisce nelle cellule laddove è presente quello alterato dalla malattia, lo affianca e comincia a produrre la proteina mancante. Questo tipo di terapia si somministra una sola volta nella vita del paziente, per via endovenosa».

SMA 1: incidenza e gravità

La SMA 1 è una rara malattia neuromuscolare, causata dalla mancanza del gene SMN1 funzionante, con una conseguente perdita rapida e irreversibile di motoneuroni, che compromette le funzionalità muscolari. In Italia, è stimata un’incidenza di 1 caso ogni 6 mila bambini.

A dare il via alla somministrazione della terapia genica in Sicilia è stato proprio il team multidisciplinare del Centro NeMO SUD, che ha preso in cura Andrea dopo la diagnosi ricevuta a Catania. «Dell’atrofia muscolare spinale esistono quattro differenti forme, a seconda dell’età d’insorgenza e della gravità – continua Vita -. Quelle più precoci, che si manifestano nei neonati, sono le più gravi».

L’importanza della diagnosi precoce

I sintomi del piccolo Andrea sono comparsi nelle prime settimane di vita. Sono stati i suoi genitori a notare i primi strani segnali: Andrea si muoveva poco e sembrava che anche respirare fosse troppo faticoso.

«Eppure – sottolinea il neurologo – per Andrea le cure sarebbero potute essere ancora più tempestive se, come chiesto da medici, associazioni, ricercatori, la SMA fosse inserita nello screening neonatale esteso (SNE), test a cui vengono sottoposti alla nascita tutti i bambini d’Italia. Gli studi confermano che quanto più precocemente si interviene, tanto più efficace sarà il trattamento».

Gli interrogativi aperti

La terapia genica, come le altre terapie finora sperimentate per il trattamento della SMA 1, offre la possibilità di arrestare l’avanzamento della malattia, permettendo al bambino di acquisire quelle tappe motorie che, altrimenti, non avrebbe mai appreso per l’impossibilità di compiere movimenti normali e adeguati alla sua età.

«La terapia genica si è finora dimostrata efficace e promettente, ma un interrogativo resta aperto: dopo vent’anni dalla sua somministrazione quel gene inserito continuerà a funzionare? Le previsioni sono molto promettenti, ma considerando che è stato iniettato, di recente, solo su dieci neonati in tutta Italia è presto per un bilancio a lungo termine. Solo il tempo – conclude Vita – potrà offrirci tutte le risposte».

 

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