Salute 4 Giugno 2019

Immunodeficienze, arriva Ddl per favorire screening e diagnosi precoce. E c’è la novità “tessera del paziente”

Presentato alla Camera Disegno di legge dai deputati Pd Siani, Pagano e De Filippo che mira a fornire alle regioni strumenti per indirizzare così i pazienti a un percorso terapeutico garantito alla stessa maniera su tutto il territorio. Aiuti (San Raffaele Telethon): « Il fatto di mettere a disposizione queste nuove tecnologie su tutto il territorio nazionale consentirebbe di rendere più omogenea l’approccio alla cura, con terapie mirate farmacologiche, col trapianto di cellule staminali ematopoietiche, con la terapia genica in alcuni casi specifici»

Immagine articolo

Ci sono malattie in cui prima di arrivare alla diagnosi corretta trascorrono mesi se non anni. E in cui anche un solo giorno di cura guadagnato può essere decisivo per bloccare la patologia. Tra queste ci sono le immunodeficienze primitive, un gruppo di oltre 250 malattie rare e congenite che, compromettendo il sistema immunitario, favoriscono infezioni frequenti e particolarmente gravi.

Ora per questi malati arriva un Disegno di legge ad hoc presentato dai deputato Pd Paolo Siani, Vito De Filippo e Ubaldo Pagano dal titolo “Disposizioni concernenti la diagnosi, l’assistenza e la cura delle immunodeficienze congenite (IDC)”. Un testo che punta forte sugli screening, fornendo alle regioni gli strumenti adatti, in modo tale che si possano individuare queste malattie quando il bambino non ha ancora contratto infezioni.

La diagnosi, quando arriva, è spesso tardiva: passano in media 5,5 anni dai primi sintomi per gli adulti e 2,5 anni per i bambini. Eppure potrebbe essere possibile avere una diagnosi precoce e indirizzare così i pazienti a un percorso terapeutico, garantito alla stessa maniera su tutto il territorio, in grado di tenere sotto controllo o mitigare la malattia.

«Le immunodeficienze primitive sono delle malattie molto gravi che colpiscono il sistema immunitario sin dai primi mesi e anni di vita», spiega a Sanità Informazione Alessandro Aiuti, Vice-direttore dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia genica (Sr-Tiget) di Milano, che a queste gravi malattie ha dedicato la sua carriera professionale, contribuendo in modo determinante alla messa a punto della terapia genica per alcune forme di immunodeficienze di origine genetica, come il deficit di adenosina deaminasi (ADA SCID) e la sindrome di Wiskott-Aldrich. «I bambini, i ragazzi e gli adulti affetti da queste malattie necessitano intanto di fare una diagnosi precoce che si può fare in alcuni casi anche alla nascita. Si possono fare diagnosi genetiche precocemente prima che si manifestino i sintomi o le gravi complicanze. Il fatto di mettere a disposizione queste nuove tecnologie su tutto il territorio nazionale consentirebbe di rendere più omogenea l’approccio alla cura, con terapie mirate farmacologiche, col trapianto di cellule staminali ematopoietiche, con la terapia genica in alcuni casi specifici. Migliorare la qualità di vita, migliorare la cura, fare terapie sempre più mirate è essenziale perché chi nasce con queste patologie possa veramente avere accesso al meglio della cura oggi».

LEGGI ANCHE: MALATTIE RARE, VOLPI (M5S): «ORA SCREENING NEONATALE ANCHE PER PATOLOGIE NEUROMUSCOLARI GENETICHE, IMMUNODEFICIENZE COMBINATE E SEVERE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE»

L’articolo 1 della proposta di legge, infatti, dispone che le Regioni e le Province autonome predispongano delle azioni programmate al fine di giungere ad una precoce diagnosi della patologia, attraverso: la diagnosi mediante procedure di screening neonatale, l’aggiornamento del personale socio-sanitario e la predisposizione di reti integrate di presidi.

Tra le misure proposte anche quella di una ‘Tessera del paziente’ – descritta all’art. 5 – da varare entro i 90 giorni dall’approvazione e dove saranno scritte la diagnosi, le complicanze della malattia e grazie alla quale il paziente potrà accedere a tutti i servizi dedicati sia in regime ospedaliero di ricovero, sia ambulatoriale, di day hospital e cure a domicilio.

A confermare i benefici che potrebbero derivare dallo screening neonatale per l’Ada Scid ci sono anche i recenti dati di uno studio svolto in California, paese che effettua questo test già dal 2010. Lo studio analizza i risultati di 6 anni e mezzo di screening, nel corso dei quali sono stati sottoposti al test più di 3,25 milioni di neonati. Fra questi sono stati trovati 50 casi di SCID, il 94% di questi è sopravvissuto grazie ad un trattamento tempestivo.

«Sarebbe compito della politica occuparsi quasi esclusivamente di chi è più in difficoltà – sottolinea il deputato Ubaldo Pagano – Con questa proposta di legge noi istituiamo la tessera del paziente che in formato digitale ricomprende tutta quella che è l’attività dallo screening neonatale a tutte le attività di diagnostica e di cura che il paziente affetto da immunodeficienza nel corso della sua vita fa in maniera tale che quando per qualsiasi ragione si dovesse trovare su tutto il territorio nazionale attraverso la lettura di questa tessera chiunque sia chiamato ad intervenire possa avere contezza di quello che è tutto il bagaglio nel corso della sua vita diagnostico e di cura che il soggetto ha avuto modo di incrociare».

«La vita di un malato è difficile ma anche quella di tutta la famiglia – aggiunge Alessandro Segato, Presidente dell’Associazione Immunodeficienze Primitive (AIP) Onlus – Voi considerate che le nostre sono patologie che rappresentano circa 300 patologie alcune molto gravi e alcune meno gravi. Ovviamente più aumenta la gravità e più viene coinvolta tutta la famiglia con turni di lavoro, organizzazione, vita sociale, ecc. Pensiamo che una legge apposta per le immunodeficienze possa anche poter dare un respiro a queste persone che comunque hanno una esistenza piuttosto segnata, è una via crucis. Poi ci sono patologie più leggere dove la qualità della vita è data soprattutto dalla diagnosi che deve essere precoce. Prima si parlava anche dell’aspetto psicologico: un paziente che non sa quale malattia ha chiaramente comincia a sentirsi una persona diversa. Riuscire ad organizzare dei percorsi diagnostici più veloci possa aiutare le persone a vivere con serenità e avere una qualità di vita differente».

Alla conferenza di presentazione della legge hanno preso parte anche il prof. Claudio Pignata dell’Università Federico II di Napoli, Coordinatore nazionale rete Centri per Immunodeficienze (IPINET), la prof.ssa Viviana Moschese, Professore associato di Pediatria, Università Tor Vergata, Clemente Ferraro, padre di due figli affetti da patologia cronica immunologica, Andrea GressaniFilippo Cristoferi Vice-presidente e  Responsabile relazioni istituzionali dell’Associazione Immunodeficienze primitive (AIP ONLUS), Sara Biagiotti, Presidente dell’associazione Nazionale Atassia-Teleangiectasia con i rappresentanti dei genitori dell’associazione stessa Amalia Migliaccio e Giuseppe Di Prisco, Antonio Sanguedolce, Direttore generale ASL Bari e Vitangelo Dattoli, Direttore generale Policlinico di Foggia.

In attesa che questa proposta di legge compia il suo iter parlamentare può sempre essere utili tenere d’occhio alcuni particolari sintomi e condizioni che si presentano nei bambini o negli adulti: i 10 campanelli d’allarme delle immunodeficienze, nei bambini e negli adulti elencati dall’associazione pazienti AIP onlus: tra i sintomi da non trascurare più di due otiti in un anno, almeno una polmonite l’anno e frequente necessità di antibiotici per via endovenosa.

Articoli correlati
Rapporto OSSFOR, le associazioni dei pazienti: «Dati positivi ma ora abbattere burocrazia e investire in ricerca»
Uniamo, la Federazione italiana Malattie rare, chiede uniformità alle regioni sui Pdta: «Troppe differenze tra regioni» sottolinea la presidente Scopinaro. Per Napolano, Presidente AICD, il problema è l’organizzazione del territorio: «Mentre negli ospedali materiali e farmaci sono facilmente reperibili, sul territorio molti strumenti non si trovano perché non sono mai stati utilizzati»
Rapporto OSSFOR: farmaci orfani valgono l’1,7% della spesa sanitaria. Polistena: «Ingiustificabile allarmismo per i costi»
«L'impegno del Governo sulle malattie rare e in termini di ricerca e investimenti sui farmaci innovativi è molto chiaro», ha spiegato la Senatrice Cinque Stelle Maria Domenica Castellone della Commissione Sanità a margine della presentazione del Rapporto annuale di OSSFOR
Malattie rare, Bologna (M5s): «Colpisce storia del bambino abbandonato a Torino, urgente Ddl che garantisca sostegno ai familiari»
La deputata Cinque Stelle è prima firmataria di un disegno di legge sul tema: «Lo Stato deve fare la sua parte. Servizio sanitario nazionale prenda in carico i pazienti con malattie rare in ogni fase della vita»
Malattie rare, Binetti: «Sanità a un punto di svolta. Chiediamo stanziamenti concreti, significativi ed efficaci»
La presentazione del libro bianco sulla malattia polmonare NTM è nata dall’iniziativa dell’intergruppo parlamentare malattie rare. «È importante per tre motivi: contribuisce alla conoscenza approfondita della patologia, aiuta a prendere decisioni sull’assistenza terapeutica e sui trattamenti personalizzati e offre spunti per l’attività di ricerca» ha spiegato a Sanità Informazione la presidente Paola Binetti
Malattie rare, presentato il libro bianco sulle malattie polmonari da micobatteri non tubercolari
«Chiediamo percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali per una malattia insidiosa e poco conosciuta al pubblico ma anche agli operatori sanitari» ha spiegato il professor Sotgiu di AMANTUM a margine dell'evento in Senato. Presente anche Elena Carnevali della XII Commissione 'Affari Sociali' della Camera che ribadisce l'urgenza di «inserire la NTM–LD negli elenchi delle malattie rare esenti da ticket»
GLI ARTICOLI PIU’ LETTI
Ecm

ECM estesa a tutte le professioni sanitarie. L’Agenas pubblica la delibera

L’Educazione Continua in Medicina sarà obbligatoria per tutte le professioni sanitarie aventi ordini di categoria, prima esclusi dal vincolo formativo
Lavoro

Bilancio 2020: «Caro Ministro, ecco dove trovare i soldi per pagare di più i medici. Senza che lo Stato aggiunga un euro»

Intervista al segretario nazionale Anaao-Assomed Carlo Palermo: «Nei prossimi 8 anni nelle aziende sanitarie ci saranno 250 milioni di euro di “retribuzione individuale di anzianità”. Basterebbe...
Salute

Droga, bambini in astinenza. Parla il neonatologo: «Non c’è un picco, ma a volte conseguenze devastanti»

L'intervista ad Antonello Del Vecchio, neonatologo della Società Italiana di Pediatria: «Mix di droghe devastante, ma il loro utilizzo in gravidanza non è in aumento». E a provocare le crisi non c...