Salute 21 Gennaio 2021 08:36

Terapia genica, l’appello di Famiglie SMA: «Sia accessibile per i bambini con più di 6 mesi come in Europa»

L’associazione dei pazienti chiede ad Aifa di ampliare i criteri di inclusione per non creare discriminazioni. Dal 17 novembre scorso previsto l’accesso anticipato autorizzato per tre bambini. «È una terapia efficace e innovativa, sia disponibile per la più ampia platea possibile»

La terapia genica per l’atrofia muscolare spinale è una terapia efficace e innovativa in grado di cambiare la vita ai piccoli pazienti, al momento accessibile in Italia per i bambini con SMA 1 (la forma più grave della malattia) fino a 6 mesi. Famiglie SMA, l’associazione che in Italia rappresenta la comunità dei pazienti e le loro famiglie, chiede ad Aifa di ampliare i criteri di accesso al farmaco in linea con altri Paesi in Europa per non creare ingiuste disuguaglianze.

«A differenza delle due terapie esistenti per la SMA – spiega l’associazione in una nota – la terapia genica interviene direttamente sul difetto genetico con un’unica somministrazione, quindi è effettuata una sola volta nella vita. In base agli studi clinici a disposizione, un trattamento precoce consente di ottenere nei bambini tappe di sviluppo motorie che si avvicinano a quelle dei coetanei sani, come il controllo della testa e la capacità di sedersi senza supporto, senza il bisogno di ricorrere a supporti ventilatori che normalmente la storia della malattia prevede. Pur non essendo una cura definitiva, la terapia genica rappresenta quindi un grande passo in avanti per tutti i pazienti con SMA, patologia neuromuscolare rara – prima causa di morte genetica infantile – caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni che indebolisce progressivamente le capacità motorie, rendendo difficili gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi, controllare la testa, nei casi più gravi deglutire e respirare».

«Negli Stati Uniti la terapia genica ha ottenuto il via libera da oltre un anno (maggio 2019) per bambini fino a due anni e con peso fino a 21 kg, mentre in Europa l’Agenzia europea per i medicinali (EMA) ha dato indicazioni meno specifiche sul peso (solo una raccomandazione sui 21 Kg) e sull’età. Nel nostro Paese l’AIFA (l’ente regolatorio per l’uso dei farmaci), in attesa di autorizzarne l’uso, dal 17 novembre scorso ha approvato un accesso anticipato per i pazienti affetti da SMA di tipo 1 fino ai 6 mesi. Il farmaco è stato dunque autorizzato secondo i criteri stabiliti dalla legge 648 del 1996 che prevede, in assenza di un’alternativa terapeutica valida, l’erogazione di medicinali innovativi a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale. Ad oggi in Italia – continua l’associazione – sono tre i bambini che hanno potuto accedere alla terapia (la prima è stata Sofia, all’ospedale pediatrico Santobono di Napoli), ma per chi ha più di sei mesi al momento è negata questa possibilità».

«In Germania è approvata e in commercio da luglio per bambini con SMA fino a 21 kg; in Francia, Portogallo e Grecia sono stati approvati programmi di accesso anticipato sempre fino ai 21 kg. Tra gli Stati che hanno dato il via libera al farmaco, nessuno ha quindi limitato l’accesso come in Italia. Pur ribadendo che non è una cura e che esistono altre due terapie efficaci per la malattia – prosegue – Famiglie SMA chiede ad Aifa di estendere i criteri di inclusione in linea con gli altri paesi in Europa».

«In questi mesi alcune famiglie hanno avviato raccolte fondi per acquistare il farmaco. Un percorso complesso e di difficile risoluzione, in quanto non può essere comprato da un privato, necessita di un’attenta e rigorosa assistenza medica, e può essere somministrato solo a bambini che rispondono a determinate caratteristiche cliniche. Come associazione di pazienti, Famiglie SMA non può che essere vicina a tutte le famiglie ma – rappresentando l’intera comunità – sottolinea da sempre la necessità di una regolamentazione più ampia per tutti».

«L’accesso alla terapia, o a qualsiasi farmaco che apporti un miglioramento nella qualità della vita, deve essere disponibile per la più ampia platea possibile. Il nostro impegno è da sempre quello di garantire a ognuno le stesse opportunità – dichiara la presidente dell’associazione Anita Pallara -. Non possiamo ignorare che oggi un bambino con una diagnosi non tempestiva, oltre i 6 mesi, sarebbe ingiustamente escluso da un’importante opportunità».

 

Iscriviti alla Newsletter di Sanità Informazione per rimanere sempre aggiornato

Articoli correlati
«Coinvolgeteci nei processi decisionali sui farmaci come fa EMA». La richiesta di 43 associazioni dei pazienti ad AIFA
Per Annamaria Mancuso, Coordinatrice del Gruppo “La salute: un bene da difendere, un diritto da promuovere”, «occorre trasparenza, vogliamo capire come vengono assunte alcune decisioni che incidono sulle nostre vite». L’EMA ha istituzionalizzato il coinvolgimento già dal 2005
di Francesco Torre
Quarta dose, AIFA frena su allargamento a over 70: «Necessari ulteriori approfondimenti»
Per ora la quarta dose resta indicata per gli immunodepressi. La CTS di Aifa ha ribadito che è essenziale completare il ciclo vaccinale seguito dalla dose booster già autorizzata
Rapporto AIFA 2020 su uso antibiotici in Italia, trend in calo ma il Covid-19 spariglia le carte
Ancora lontani dall’inversione di tendenza auspicata nel PNCAR. Magrini (AIFA): «La lotta alle antibioticoresistenze una priorità di salute globale»
Report AIFA su sicurezza vaccini: «Su 758 decessi segnalati solo 22 correlabili, eventi avversi rarissimi nei bambini»
Esaminiamo le conseguenze dei vaccini a un anno dall'inizio delle segnalazioni, 22 i decessi confermati: cosa avevano? Vaccinazione sicura anche in gravidanza, grande tollerabilità di booster eterologo
Nota 100 Aifa, le Società scientifiche della Diabetologia plaudono al provvedimento: «Orgogliosi di essere stati sostenitori e coartefici»
La Nota 100 estende alla Medicina Generale la possibilità di prescrivere in regime di rimborsabilità tre classi di farmaci anti-diabete caratterizzate da importanti vantaggi clinici
GLI ARTICOLI PIU’ LETTI
Non Categorizzato

Covid-19 e vaccini: i numeri in Italia e nel mondo

Al 4 luglio, sono 549.184.038 i casi di Covid-19 in tutto il mondo e 6.339.118 i decessi. Ad oggi, oltre 11,75 miliardi di dosi di vaccino sono state somministrate nel mondo. Mappa elaborata dalla&nbs...
Covid-19, che fare se...?

Quali sono i sintomi della variante Omicron BA.5 e quanto durano?

La variante Omicron BA.5 tende a colpire le vie aeree superiori, causando sintomi lievi, come naso che cola e febbre. I primi dati indicano che i sintomi durano in media 4 giorni
Covid-19, che fare se...?

Negativo con i sintomi, quando posso ripetere il test?

Capita sempre più spesso che una persona con i sintomi del Covid-19 risulti negativa al primo test. Con Omicron sono stati segnalati più casi di positività ritardata. Meglio ripet...