Salute 6 Maggio 2020

Predisposizione ereditaria e Covid-19, dal CEINGE di Napoli i primi risultati sul possibile legame tra varianti genetiche e infezione

Mario Capasso (professore associato di Genetica Medica Federico II): «L’obiettivo dello studio è verificare l’esistenza di una predisposizione genetica a contrarre l’infezione e alla progressione della malattia. Tra le popolazioni del Sud-Est Asiatico e le altre analizzate c’è una differenza rispetto ad un potenziale fattore di rischio»

Immagine articolo

È noto che l’infezione da SARS-CoV-2 avviene a causa di un meccanismo molecolare nel quale il virus utilizza la proteina ACE2, codificata dall’omonimo gene, come recettore di ingresso nella cellula e la proteina TMPRSS2, codificato dall’omonimo gene, per l’adescamento della proteina Spike, che determina il legame del virus con la cellula. Proprio il gene TMPRSS2 è stato di recente oggetto di un approfondito studio da parte dei ricercatori del CEINGE, i quali hanno osservato una sua variante genetica con una frequenza molto più bassa nella popolazione del Sud-Est Asiatico rispetto a quella di africani, europei e latini.

Questo risultato è stato reso possibile grazie all’analisi di un enorme database di dati genomici. Gli studiosi hanno esaminato le varianti genetiche di 141.456 soggetti sani appartenenti a 17 diverse popolazioni tra le quali africani, europei, asiatici e latini. I primi risultati di questo lavoro dimostrano che la variante genetica di TMPRSS2, gene responsabile dell’entrata del virus SARS-CoV-2 nelle cellule, è maggiormente frequente nelle popolazioni di Africa, Europa e Paesi latini. E non è tutto. Con grande sorpresa, infatti, i ricercatori hanno anche osservato che tale variante genetica ha un ruolo funzionale nel polmone perché è in grado di alterare sia l’espressione del gene TMPRSS2, che la generazione di un’isoforma di un altro gene, l’MX1, conosciuto come inibitore dei processi replicativi di molti virus (da quello della “semplice” influenza, a quello causativo dell’Epatite C). Questi risultati suggeriscono che la suscettibilità all’infezione potrebbe essere determinata da fattori genetici ereditari.

LEGGI ANCHE: CLOROCHINA ANTI COVID-19, CIRCA MEZZO MILIARDO DI PERSONE A RISCHIO DI POSSIBILI EFFETTI AVVERSI SE SOMMINISTRATA SENZA CONTROLLO MEDICO

L’ipotesi portata avanti dagli ideatori dello studio, Mario Capasso (professore associato di Genetica Medica dell’Università degli Studi di Napoli Federico II e Principal Investigator del CEINGE), Roberta Russo (Biologa ricercatrice di Genetica Medica dell’Università degli Studi di Napoli Federico II) e Immacolata Andolfo, (Biologa ricercatrice del CEINGE), sulla base di questi dati, è che la suscettibilità alla malattia e la sua gravità possano essere influenzate dal livello di espressione di TMPRSS2 e MX1 che è determinato dalla costituzione genetica dell’individuo.

«Il gene TMPRSS2 di fatto aiuta il virus a penetrare nelle cellule. Quanto più è basso il livello di questo gene nei nostri tessuti, soprattutto in quelli polmonari tanto più è difficile l’ingresso per il virus – spiega Capasso ai nostri microfoni -. L’obiettivo di questo studio è verificare l’esistenza di una predisposizione genetica non solo a contrarre l’infezione, ma anche rispetto alla progressione della malattia Covid-19. Il dato ad oggi – continua Capasso – ci dice che tra le popolazioni del Sud-Est Asiatico e le altre analizzate c’è una differenza rispetto ad un potenziale fattore di rischio rappresentato da questa variante genetica. Questo significa che potrebbe – e il condizionale è d’obbligo – esistere una suscettibilità diversa tra queste popolazioni. D’ora in poi bisognerà validare il dato sui soggetti infetti, e una volta raggiunto un campione significativo, procederemo ad ulteriori studi approfonditi. Nella ricerca – aggiunge – sono coinvolte importanti istituzioni sanitarie napoletane, come l’AOU Policlinico Federico II, la Casa di Cura “Villa dei Fiori”, l’Ospedale Cotugno, l’Ospedale Cardarelli e l’ospedale Covid-Hospital Boscotrecase. Il CEINGE è inoltre entrato a far parte di un consorzio internazionale  – conclude il professore – che sta raccogliendo dati genomici a livello europeo, un altro fattore che potrà aiutare la ricerca a stabilire quali soggetti sono più a rischio di sviluppare l’infezione e le sue manifestazioni più severe».

LEGGI ANCHE: IL CORONAVIRUS IN LOMBARDIA GIÀ DAL 26 GENNAIO. SIGNORELLI: «È CIRCOLATO LIBERAMENTE PER UN MESE, PER QUESTO DOPO PAZIENTE UNO CRESCITA ESPONENZIALE»

Questo studio è il punto di partenza di un progetto scientifico più ampio, finanziato anche grazie ai fondi della Regione Campania, avviato dalla task force Covid-19 del CEINGE: «Il progetto è articolato in tre macro-aree: diagnostica, genetica e terapia – spiega l’Amministratore delegato del CEINGE, Mariano Giustino -. Abbiamo messo in campo tutte le conoscenze di genetica maturate grazie agli studi sulle malattie rare, neurologiche e oncologiche, unite alle tecnologie di sequenziamento del genoma umano che abbiamo a disposizione nei nostri laboratori».

«Tra i vari obiettivi, c’è quello di capire se l’eterogeneità della manifestazione clinica nella malattia Covid-19, che va da una condizione di totale assenza di sintomi (positivi asintomatici) alla presenza di sintomi influenza-like, fino alla forma grave di polmonite interstiziale, sia dovuta in parte ad alcune mutazioni genetiche del paziente», chiarisce Achille Iolascon, ordinario di Genetica Medica dell’Università degli Studi di Napoli Federico II e Principal Investigator del CEINGE.

 

ISCRIVITI ALLA NEWSLETTER DI SANITÀ INFORMAZIONE PER RIMANERE SEMPRE AGGIORNATO

Articoli correlati
La diffusione del coronavirus in tempo reale nel mondo e in Italia
Al 18 settembre, sono 30.183.223 i casi di coronavirus in tutto il mondo e 946.158 i decessi. Mappa elaborata dalla Johns Hopkins CSSE.   I CASI IN ITALIA Bollettino del 18 settembre: Ad oggi in Italia il totale delle persone che hanno contratto il virus è di 294.932 (1.907 in più rispetto a ieri). 99.839 i […]
Coronavirus, nell’ultima settimana +26% di ricoveri e +41% di terapie intensive
Nella settimana 9-15 settembre si stabilizza l’incremento dei nuovi casi, ma cala di oltre 58mila il numero dei tamponi. Il report di Gimbe
Recovery Fund, Senatrice Binetti: «Ministero dimentica di destinare quota alle malattie rare»
Presentata relazione programmatica dell’intergruppo parlamentare per le malattie rare sottoscritta dalle Associazioni di pazienti: «Dimenticati durante la pandemia, da quattro anni aspettiamo un nuovo Piano Nazionale finanziato»
Coronavirus e cariche virali: a dieci anni resta positivo (e in isolamento) per tre mesi con pochissimi sintomi
Due studi dell’Istituto Villa Santa Maria di Como, pubblicati sul Journal of Infection, approfondiscono casi asintomatici fra bambini e adolescenti dimostrando che possono risultare positivi al tampone per lunghi periodi a causa della cariche virali alte
Ai test di medicina con l’auricolare-spia. La denuncia dei candidati, Federico II conferma
L’episodio è stato verbalizzato ma al candidato è stato concesso di terminare la prova: «Non è stato colto in flagranza»
GLI ARTICOLI PIU’ LETTI
Non Categorizzato

La diffusione del coronavirus in tempo reale nel mondo e in Italia

Al 18 settembre, sono 30.183.223 i casi di coronavirus in tutto il mondo e 946.158 i decessi. Mappa elaborata dalla Johns Hopkins CSSE.   I CASI IN ITALIA Bollettino del 18 settembre: Ad oggi in...
Formazione

Test di Medicina 2020, ecco come è andata: la cronaca dalle università di Roma, Firenze, Milano, Napoli e Bari

Oltre 66 mila candidati per 13.072 posti disponibili. Tra speranze, sogni, proteste e irregolarità, anche quest’anno il Test di medicina ha fatto parlare di sé. Pubblicate le risposte corrette al ...
Salute

Covid-19, studio italiano scopre meccanismo responsabile della morte dei pazienti in terapia intensiva

Lo studio, che vede come capofila il S. Orsola di Bologna, è stato pubblicato su “Lancet Respiratory Medicine” lo scorso 27 agosto