Salute 6 Marzo 2023 16:48

Scoperti i meccanismi genetici alla base delle malformazioni agli arti

«Si è dimostrato che la malformazione da schisi delle mani e dei piedi è la conseguenza di un effetto combinatorio sulla alterata espressione genica nell’arto in via di sviluppo», spiega la Asl di Bari che ha partecipato al lavoro con il team condotto da Mattia Gentile

Scoperti i meccanismi genetici alla base delle malformazioni agli arti

È stata pubblicata su Nature la ricerca sulle malformazioni congenite degli arti cui ha partecipato la Genetica Medica della Asl di Bari. Lo studio, durato due anni, ha visto la struttura diretta da Mattia Gentile collaborare con alcuni dei più noti Laboratori di ricerca genetica nel mondo, il Max Planck Institute for Molecular Genetics di Berlino, la New York University School of Medicine, l’Institute of Human Genetics dell’Università di Lubecca e istituti di ricerca delle Università di Oxford, Siviglia, Innsbruck e Pavia.

Il team di Gentile ha esaminato i pazienti, interpretato i dati clinici e fornito le informazioni cliniche, insieme a campioni biologici, fondamentali per il buon esito della ricerca.

Il lavoro segna un importante passo avanti verso la comprensione dei meccanismi genetici coinvolti nelle malformazioni congenite degli arti. Si è partiti dall’analisi di una malattia rara chiamata Split-Hand/Foot Malformation type 3, malformazione scheletrica congenita che colpisce la parte centrale delle mani e dei piedi, in una famiglia campana studiata nel laboratorio di genetica dell’ospedale “Di Venere”.

«Si è dimostrato che la malformazione da schisi delle mani e dei piedi è la conseguenza di un effetto combinatorio sulla alterata espressione genica nell’arto in via di sviluppo», spiega la Asl barese. «I risultati rivelano importanti novità sul meccanismo molecolare alla base della malattia e, più in generale, forniscono un quadro concettuale di come i riarrangiamenti genomici, vale a dire lo spostamento fisico di sequenze del genoma presenti all’interno del nucleo cellulare con la formazione di nuove combinazioni, possano causare un’alterazione a livello dei processi genetici e quindi la malattia», conclude la Asl di Bari.

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