Salute 23 Febbraio 2024 15:06

“Innovazione e malattie rare: dalla ricerca preclinica al paziente”, le proposte di Sif4rare

Dal convegno di Bari della Società Italiana di Farmacologia sulle malattie rare, l’impegno del Sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato: “Abbiamo una roadmap ben definita e un Piano Nazionale delle Malattie Rare che ora vogliamo rendere realtà, con l’aiuto di tutti. La sanità italiana, che non ragiona in termini di costi-benefici, pensa al bene della salute pubblica e ancora di più deve farlo sulle malattie rare”.

“Innovazione e malattie rare: dalla ricerca preclinica al paziente”, le proposte di Sif4rare

Promuovere la ricerca farmacologica in tema di malattie rare, in particolare quelle di origine genetica non oncologiche affinché sia garantita la richiesta di salute dei pazienti rari con terapie efficaci e sicure. Ma anche intensificare la collaborazione dei diversi stakeholders: tra cui politici, decisori, associazioni dei pazienti, clinici e ricercatori affinché venga colmato il gap che rende le malattie rare un importante “unmet medical need” ad elevato impatto socio-sanitario. Sono queste gli obiettivi che si prefigge il convegno monotematico, organizzato dal Gruppo di Lavoro Sif4rare della Società Italiana di Farmacologia – SIF -, in corso alla Camera di Commercio di Bari fino a domani, dal titolo “Innovazione e malattie rare: dalla ricerca preclinica al paziente”, a pochi giorni dalla Giornata Mondiale delle Malattie Rare che si celebrerà il prossimo 29 febbraio.

Le malattie rare in Europa e nel mondo

Nel mondo si stimano oltre 300 milioni di persone affette da malattie rare, di cui 30 milioni in Europa. I numeri in Italia parlano di oltre 2 milioni di persone e di queste 1 su 5 ha meno di 18 anni.  Le malattie rare ad oggi conosciute sono tra le 6mila e le 8mila: il 72% ha origini genetiche, il 20% ha origini ambientali, infettive o allergiche. Il 70% insorge in età pediatrica, e solo per il 5% delle patologie rare esiste una cura. La maggioranza non ha quindi trattamenti. Oltre ad essere raramente riscontrate, queste malattie hanno sintomi e manifestazioni che variano anche da persona a persona, rendendole per questo motivo ancor più difficili da diagnosticare e curare. Il tempo medio per una diagnosi è di oltre quattro anni, ma può arrivare fino a sette e in alcuni casi anche molto di più.

Investire nella ricerca

“È necessario identificare strategie per colmare le numerose incertezze su efficacia e sicurezza di nuovi agenti terapeutici – dice il presidente della Società Italiana di Farmacologia SIF, Giuseppe Cirino -. Per fare ciò sono necessari approcci innovativi di ricerca farmacologica preclinica e clinica nonché di raccolta e analisi di dati in real-life al fine di poter anche affrontare le conseguenti problematiche di accesso e sostenibilità. È importante rendersi conto che più investiamo nella ricerca sia preclinica che clinica maggiori sono le possibilità che avremo di creare trattamenti innovativi in grado di soddisfare il bisogno terapeutico di un numero crescente di pazienti. Esistono persone che attualmente non hanno buone opzioni terapeutiche o che convivono con malattie per le quali ad oggi non esiste alcuna prospettiva terapeutica. Per far sì che ciò accada – continua Cirino – dobbiamo migliorare la comunicazione tra tutti coloro che sono coinvolti nella sanità e nella ricerca, in modo da poter superare qualsiasi barriera e sfruttare appieno le nuove idee, tecnologie nonché la rivoluzione digitale in atto. In termini semplici questa è una sfida che richiede un approccio corale dove anche le associazioni dei pazienti giocano un ruolo determinante”.

Accesso alle cure rallentato dalle poche evidenze scientifiche

“La ricerca di nuove terapie per le malattie rare –  spiega Annamaria De Luca, coordinatrice SIF4RARE e organizzatrice dell’evento – sta vivendo un momento felice, con importanti successi nell’approvazione di terapie, anche personalizzate, in grado di modificare la storia naturale delle patologie o di migliorare la qualità di vita dei pazienti. Tuttavia, è necessario implementare la ricerca farmacologica in tutte le sue declinazioni, affinché sia garantita la richiesta di salute dei pazienti rari con terapie efficaci e sicure. Infatti, molto spesso, l’accesso alle cure è rallentato dalle poche evidenze scientifiche con cui i farmaci orfani vengono approvati e questo gap può essere sicuramente ridotto con approcci di ricerca farmacologica rigorosa, che permettono sia di facilitare il percorso di approvazione sia un accesso più equo e sostenibile. Inoltre la scienza ha per vocazione un respiro internazionale e quindi la voce dei ricercatori può contribuire ad abbattere le barriere geografiche non solo tra le regioni ma anche all’interno dell’Europa a favore dei pazienti”.

Un momento di formazione e confronto scientifico

Questi temi rappresentano l’obiettivo comune per il dialogo virtuoso tra i ricercatori, compresi i giovani farmacologi, che partecipano al convegno. “I Convegni Monotematici SIF rappresentano un’importante opportunità di crescita, formazione e confronto scientifico su tematiche di ricerca di sicuro interesse per noi giovani farmacologi – spiega Paola Mantuano, RTDb presso il Dipartimento di Farmacia-Scienze del Farmaco dell’Università degli Studi di Bari ‘Aldo Moro’ e Socio Ordinario SIF Under 38 anni -. L’evento Monotematico di Bari, organizzato dal GdL SIF4RARE, è un’occasione di approfondimento sui progressi della ricerca farmacologica per il trattamento di patologie rare ad elevato bisogno di cura insoddisfatto. Inoltre, i premi per i migliori contributi scientifici generosamente offerti dalla SIF e riservati ai Soci giovani, sono un ulteriore incentivo a portare avanti una ricerca sempre innovativa e di alto livello”.

Il Rare disease day

Il Rare disease day, rappresenta ormai da sedici anni, l’occasione per intraprendere attività, azioni e iniziative pubbliche per far concentrare e focalizzare l’attenzione sulle necessità e i bisogni che la convivenza con una malattia rara comporta nel quotidiano, per i pazienti e per i loro familiari. “L’azione dei rappresentanti dei pazienti – aggiunge Annalisa Scopinaro, presidente Federazione Italiana Malattie Rare – è fondamentale per far emergere bisogni e indirizzare politica, istituzioni e altri stakeholders verso quelli più urgenti. UNIAMO, che opera da 25 anni in questo complesso sistema “rare”, è stata l’artefice di molti cambiamenti: dalla legge 167 per lo screening neonatale a tutte le azioni di realizzazione del Piano Nazionale, grazie alla spinta data da MONITORare, il nostro rapporto annuale. Da 3 anni sensibilizziamo tutta la cittadinanza con campagne out-of-home; quest’anno siamo anche approdati al FantaSanremo”.

La voce delle Istituzioni

Il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 è stato approvato dalla Conferenza Stato Regioni, e attualmente, 18 regioni su 21 hanno recepito le sue indicazioni. Ora si attende la partenza dei tavoli tecnici sui diversi obiettivi del Piano, tra cui trattamenti farmacologici, ricerca e formazione. “Abbiamo una roadmap ben definita e un Piano Nazionale delle Malattie Rare – ha dichiarato nel corso del convegno il Sottosegretario alla Salute, Marcello Gemmato – che ora vogliamo rendere realtà, con l’aiuto di tutti. Il passo in avanti è senz’altro l’aver ripartito le risorse alle Regioni, 25 milioni di euro per il 2023 e altrettanti per il 2024 e aver recepito formalmente il Piano e il Documento di Riordino della Rete Nazionale Malattie Rare da parte delle Regioni. Possono sembrare passaggi formali, ma sono dirimenti per poter individuare le attività specifiche da realizzare nel concreto, perché ora è il tempo in cui bisogna mettere a terra i primi interventi, con il supporto di tutte le parti interessate, istituzioni, Regioni, clinici, e non da ultimo le Associazioni dei pazienti, molto spesso il cuore pulsante delle azioni di tutti”.
Il convegno prevede una Tavola Rotonda tra i diversi stakeholder; una lettura magistrale sulle ‘Terapie con oligonucleotidi antisenso’ della Professoressa Aartsma Rus; tre talk su invito e tre focus tenuti da esperti, clinici e ricercatori e relativi allo stato di avanzamento terapeutico in diverse aree (neurologia, nefrologia), nonché ai concetti di innovazione e nuovi modelli di studio. Oltre a 12 comunicazioni orali e 60 poster su diversi temi di ricerca farmacologica. 

 

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