Advocacy e Associazioni 21 Febbraio 2024 13:48

Distrofia di Duchenne, le Associazioni chiedono all’Ema il rinnovo dell’autorizzazione per il farmaco Ataluren: “Non è la cura, ma ci permette di guadagnare tempo”

Amanti (Parent Project APS): “Ataluren è un farmaco per le mutazioni nonsense che causano questa patologia. È stato somministrato per 10 anni e i dati raccolti hanno mostrato un rallentamento della progressione della patologia”

Distrofia di Duchenne, le Associazioni chiedono all’Ema il rinnovo dell’autorizzazione per il farmaco Ataluren: “Non è la cura, ma ci permette di guadagnare tempo”

“Il parere negativo del CHMP (Committee for Medicinal Products for Human Use) dell’Ema dello scorso 25 gennaio relativa al rinnovo dell’approvazione condizionale del farmaco per la Distrofia Muscolare di Duchenne, Ataluren, ha gettato nello sconforto la comunità Duchenne in tutta Europa. A fronte dell’assenza di una alternativa terapeutica per questa patologia è doloroso dover accettare di abbandonare un farmaco che può far guadagnare tempo a questi bambini”. Sono le parole di Fabio Amanti, responsabile delle Relazioni Istituzionali & Patient Advocacy Parent Project APS che, ai microfoni di Sanità Informazione, si unisce all’appello lanciato dalla sua Associazione insieme alla UILDM-Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare e ad UNIAMO-Federazione Italiana Malattie Rare. Le tre Associazioni hanno inviato una lettera alla Commissione Europea e all’European Medicines Agency (Ema) chiedendo di rivedere la decisione relativa al farmaco ‘Ataluren’.

 

 

Cos’è Ataluren

“Ataluren – spiega Fabio Amanti – è un farmaco per le mutazioni nonsense che causano questa patologia ed aveva ricevuto l’approvazione condizionale nel 2014. Ha un elevato profilo di sicurezza ed è facile da usare nei bambini per la modalità di somministrazione. Per 10 anni è stato somministrato ai piccoli pazienti con questo tipo di mutazione e i dati raccolti hanno mostrato un rallentamento della progressione della patologia, senza tuttavia raggiungere l’obiettivo dell’endpoint primario (gli endpoint primari sono gli aspetti gravi della patologia – segni e sintomi – che si prendono in considerazione per valutare il raggiungimento dell’obiettivo dello studio clinico, ndr). Come Patients Avocate di Parent Project, e ancor più come padre di un ragazzo di 17 anni affetto da questa patologia – dice Amanti -, farò di tutto per far sentire la voce della comunità Duchenne su Ataluren, affinché i bambini con mutazioni nonsense possano continuare ad assumerlo, rallentando il decorso della patologia”.
Parent Project aps nel mese di  dicembre ha promosso la campagna Buy Some Time, raccogliendo testimonianze di famiglie di tutta Europa sulla loro esperienza riguardo al farmaco in questione, nonché lanciando anche una petizione su Change.org, che ha raccolto più di 14.000 firme in pochi mesi.

La lettera delle Associazioni

Nella lettera inviata alla Commissione Europea e all’Ema, le associazioni segnalano che “secondo la comunità scientifica, dopo anni di utilizzo, Ataluren è un farmaco con un elevato profilo di sicurezza che, come ampiamente documentato nel registro Stride, consente un rallentamento della progressione della patologia”. Tale registro include dati raccolti negli ultimi cinque anni e offre un’opportunità unica di osservare direttamente i benefici a lungo termine di Ataluren nel ritardare la perdita della capacità di camminare. I dati mostrano un ritardo di tre anni e mezzo rispetto alla popolazione inclusa nel registro di storia naturale del CINRG (The Cooperative International Neuromuscular Research Group).

Ataluren: non è la cura ma permette di guadagnare tempo

Le associazioni sono consapevoli che gli endpoint primari dello studio non siano stati raggiunti dal punto di vista statistico, ma evidenziano come il trattamento con Ataluren consenta un miglioramento della qualità di vita, poiché rallenta gli effetti della patologia. La conferma viene anche dalle famiglie dei pazienti coinvolti nella sperimentazione che notano evidenti miglioramenti e positive ripercussioni sulla qualità della vita in generale. Questo risultato è molto importante per tutti i pazienti che ad oggi sono stati inclusi nella sperimentazione e per le loro famiglie.  “Ataluren non è ‘la cura’, lo sappiamo bene, – dichiarano i firmatari della lettera – ma ci permette di guadagnare tempo. E il tempo è fondamentale per i pazienti con nmDMD, poiché la malattia progredisce in assenza di trattamenti specifici. Il tempo guadagnato potrebbe consentire l’accesso a nuove terapie in arrivo. Con lo stop a Ataluren alcuni bambini e adulti perderanno indubbiamente alcune capacità entro un anno o due. Mantenere la capacità di camminare non è l’unico obiettivo, i nostri ragazzi vogliono mantenere la libertà di svolgere le funzioni quotidiane, come usare un computer portatile, guidare una sedia a rotelle, nutrirsi da soli o andare in bagno”.

Un farmaco ad alto profilo di sicurezza

“Ataluren – aggiunge Annalisa Scopinaro, presidente UNIAMO – ha dimostrato di essere un farmaco ad alto profilo di sicurezza, di facile somministrazione e, dai dati Stride, ci sono rallentamenti nella progressione della patologia. Per persone che non hanno alternative terapeutiche, questi sono motivi più che sufficienti per la sua immissione in commercio. Auspichiamo, in generale, una maggior partecipazione dei rappresentanti dei pazienti alla costruzione dei disegni di ricerca e a tutto il percorso di sperimentazione successivo, in modo da individuare i corretti endopoint e valutare attraverso PROMs e PREMs non solo i risvolti clinici ma anche il miglioramento di qualità di vita”.

Una possibilità che non può essere negata

“Vogliamo far sentire la nostra voce di associazioni che ogni giorno fanno esperienza di ciò che vuol dire convivere con la Distrofia di Duchenne e con altre malattie neuromuscolari – dice Marco Rasconi, Presidente nazionale UILDM -. Da anni lavoriamo sulla qualità della vita delle persone, sia da un punto di vista medico-sanitario e che a livello di inclusione sociale. Sono due facce della stessa medaglia, che permettono di dare speranza alle nostre famiglie. Siamo consapevoli che Ataluren non è la soluzione definitiva, ma in questi anni ha offerto molte opportunità in più di fare, di progettare il futuro, a chi vive con la Distrofia di Duchenne”.

L’appello di Parent Project aps

Ezio Magnano, Presidente di Parent Project aps esprime la preoccupazione delle famiglie dell’Associazione “addolorate – dice –  per il rischio che stiamo correndo di perdere ancora una volta una opportunità terapeutica che ha contribuito da quasi 10 anni a contrastare i danni provocati ai nostri figli dalla Distrofia Muscolare di Duchenne. Ataluren – ribadisce – non è la cura, ma è una parte importante di una terapia combinata che ha contribuito a dare più vita e più qualità di vita ai nostri figli. Faremo il possibile perché – conclude – il nostro messaggio venga ascoltato dalla Commissione Europea”.

 

Iscriviti alla Newsletter di Sanità Informazione per rimanere sempre aggiornato

GLI ARTICOLI PIU’ LETTI
Advocacy e Associazioni

Mieloma multiplo. Aspettativa di vita in aumento e cure sul territorio, il paradigma di un modello da applicare per la prossimità delle cure

Il mieloma multiplo rappresenta, tra le patologie onco-ematologiche, un caso studio per l’arrivo delle future terapie innovative, dato anche che i centri ospedalieri di riferimento iniziano a no...
Salute

Parkinson, la neurologa Brotini: “Grazie alla ricerca, siamo di fronte a una nuova alba”

“Molte molecole sono in fase di studio e vorrei che tutti i pazienti e i loro caregiver guardassero la malattia di Parkinson come fossero di fronte all’alba e non di fronte ad un tramonto&...
di V.A.
Advocacy e Associazioni

Oncologia, Iannelli (FAVO): “Anche i malati di cancro finiscono in lista di attesa”

Il Segretario Generale Favo: “Da qualche anno le attese per i malati oncologici sono sempre più lunghe. E la colpa non è della pandemia: quelli con cui i pazienti oncologici si sco...