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Sonno 17 Dicembre 2018

Sonno disturbato, cataplessia e sovrappeso. I sintomi della narcolessia, una patologia “misteriosa”

COSA È LA NARCOLESSIA? La narcolessia è una malattia autoimmune dovuta alla distruzione dei neuroni che producono un peptide, l’orexina. Si tratta di una malattia rara, difficile da diagnosticare. In Italia, la narcolessia colpisce circa 4 persone ogni 10mila abitanti: i pazienti a cui è stata diagnosticata e trattata sono circa mille, nonostante i medici ipotizzino un […]

COSA È LA NARCOLESSIA?

La narcolessia è una malattia autoimmune dovuta alla distruzione dei neuroni che producono un peptide, l’orexina. Si tratta di una malattia rara, difficile da diagnosticare.

In Italia, la narcolessia colpisce circa 4 persone ogni 10mila abitanti: i pazienti a cui è stata diagnosticata e trattata sono circa mille, nonostante i medici ipotizzino un sommerso di circa 24mila casi. La narcolessia viene scambiata per epilessia, psicosi, schizofrenia, depressione. Oltre al problema delle diagnosi errate, e in parte come conseguenza delle stesse, c’è quello del ritardo diagnostico, confermato dai risultati di numerose ricerche. Da un’indagine svolta dall’Associazione Italiana Narcolettici e Ipersonni (AIN) è emerso che il tempo intercorso fra la comparsa dei primi sintomi e la diagnosi è compreso fra 7 e 10 anni nel 16% dei casi, oltre 10 anni nel 17% dei casi e fra 2 e 6 anni nel 26% dei casi. Nel 69% dei casi i pazienti si sono dovuti rivolgere a più specialisti prima di ricevere la diagnosi corretta di narcolessia.

CASI IN AUMENTO

«Dal Duemila, i numeri relativi alle diagnosi sono in aumento – spiega il Professor Plazzi, docente di Neurologia presso l’Università di Bologna, Presidente dell’Associazione Italiana di Medicina del Sonno (AIMS) e Responsabile del Centro di Medicina del Sonno dell’Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna – . Nel nostro centro di Bologna si è passati dai circa 30 pazienti diagnosticati ad inizio millennio agli oltre 800 del 2018. Questo incremento non va letto come un segnale allarmante, anzi: significa che le campagne di informazione da parte delle associazioni dei pazienti e la conoscenza della malattia da parte dei medici sta crescendo».

LE CURE

Esistono tre farmaci per curare i sintomi della narcolessia e, di questi, soltanto uno è attualmente rimborsato dal SSN: per questo e per un’accertata frammentazione regionale in termini di erogazione, genera un’oggettiva disomogeneità nell’accesso alle cure, per il paziente affetto da tale invalidante patologia.

I CAMPANELLI D’ALLARME

Le “Red Flags” sono i campanelli d’allarme che possono indicare la presenza di narcolessia. «I sintomi sono semplici, ma proprio per questo rendono la narcolessia una patologia quasi “misteriosa” –  spiega il professor Plazzi – . Anzitutto c’è una sonnolenza diurna particolare. Chi è affetto da narcolessia durante la giornata fa sonnellini brevi e ristoratori, durante i quali spesso sogna, con il rischio conseguente di avere delle allucinazioni ipnagogiche: la caratteristica neurofisiologica infatti è che pur essendo episodi di sonno brevi, le persone narcolettiche raggiungano rapidamente la fase REM, che invece generalmente compare dopo una o due ore di sonno. La seconda caratteristica è la cataplessia: un fenomeno scatenato da emozioni come pianto, riso, gioia, e caratterizzato dalla perdita del tono muscolare che, se generalizzata, può provocare anche la caduta a terra. Inoltre, le persone affette da narcolessia hanno un sonno notturno disturbato, quindi hanno difficoltà a mantenere la vigilanza durante il giorno. Altro sintomo diffuso è quello delle paralisi del sonno: il soggetto si sente impossibilitato a muoversi nei momenti di transizione fra la veglia e il sonno e viceversa».

IL PESO SOCIALE DELLA NARCOLESSIA

La narcolessia è una malattia invalidante che condiziona la vita delle persone che ne sono affette. Le attività scolastiche e quelle lavorative risentono dei sintomi e solo la somministrazione di cure efficaci permette di limitarne l’impatto sulla vita quotidiana. I rischi di una mancata diagnosi sono assai rilevanti. «Nel 50% dei casi la narcolessia insorge in età pediatrica o in adolescenza: ciò implica problemi di adattamento sociale e soprattutto di scolarizzazione con evidenti problemi di apprendimento – sottolinea il professore. Nell’adulto le problematiche legate alla narcolessia si riflettono in: rischi alla guida, incidenti domestici, inefficienza sul lavoro, difficoltà nella vita sociale. Rispetto alla media nazionale i narcolettici sono meno frequentemente coniugati ed hanno più difficoltà a mantenere relazioni sentimentali stabili. Inoltre, il soggetto affetto da narcolessia ha una tendenza a ingrassare, a prescindere dalla quantità di cibo assunto, verosimilmente a causa di un rallentamento del metabolismo».

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