Salute 29 Novembre 2019

PCDH19, la voce di famiglie e ricercatori: «Speriamo in un trattamento, ma servono tempo e finanziamenti»

La malattia rara provoca attacchi epilettici, ritardi cognitivi, disturbi comportamentali e dello spettro autistico. La presidente della Onlus “Insieme per la ricerca PCDH19”: «Colpisce soprattutto le bambine. In Italia le diagnosi sono solo 80»

di Giulia Cavalcanti e Cesare Buquicchio
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Sono circa ottanta, in Italia, le bambine cui è stata diagnosticata la malattia rara PCDH19. Causata dalla mutazione del gene che le ha dato il nome, provoca una grave forma di epilessia ed è spesso associata a ritardi cognitivi, disturbi comportamentali e dello spettro autistico. Ogni due anni, le famiglie di queste bambine si riuniscono a Roma per la conferenza internazionale organizzata dalla Onlus “Insieme per la ricerca PCDH19” che riunisce tutti i laboratori che, nel mondo, si occupano di questa patologia.

«In realtà le persone affette da PCDH19 potrebbero essere molte di più – specifica ai nostri microfoni Francesca Squillante, presidente della Onlus e mamma di una bimba affetta da questa patologia -, perché è una malattia scoperta solo 11 anni fa, quindi chi soffre di epilessia potrebbe non sapere che la causa è questa mutazione genetica». Una mutazione non ereditaria, che fa comparire i sintomi intorno al primo anno di età e che colpisce prevalentemente le bambine. Tuttavia, recentemente è emerso che ne sono affetti anche i maschi e gli adulti, sia uomini che donne, seppur in percentuali molto inferiori.

È proprio Jozef Gecz, il ricercatore dell’università di Adelaide che 11 anni fa ha scoperto il gene responsabile della malattia «osservando tutti i 784 geni del cromosoma umano X», a spiegare i risultati raggiunti dagli studi più recenti: «Quando abbiamo scoperto la malattia, pensavamo causasse solo l’epilessia, ma adesso sappiamo che non è così. E sappiamo anche che non colpisce solo le bambine. È una sindrome veramente sui generisprosegue il dottor Gecz – perché i maschi non hanno alcun bisogno del gene PCDH19, mentre le femmine sviluppano questo disordine solo se hanno alcune cellule con il gene che funziona bene e cellule che non ce l’hanno».

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Ma a cosa serve il gene PCDH19? «Si tratta di una molecola che unisce i neuroni e dice loro come muoversi all’interno del cervello – risponde Jozef Gecz -. È come un cavo di una casa: l’impianto elettrico deve essere costruito in modo tale che l’interruttore sia collegato alla luce, ma se provando ad accendere la luce del bagno si accende la luce di un’altra stanza, significa che c’è un problema. Ecco, in questa malattia la molecola PCDH19 causa questo problema».

Ci sono ancora tante domande sul gene e le cause della malattia che attendono risposte, ma il quadro sicuramente è più chiaro rispetto a qualche anno fa. Pazienti, famiglie e ricercatori, quindi, iniziano a sperare in ipotesi di trattamento: «Ci sono vari progetti aperti in laboratorio – racconta Silvia Bassani, ricercatrice del CNR -. Un filone di base cerca di studiare meglio la protocaderina 19 (la proteina codificata dal gene PCDH19, ndr), ma stiamo anche lavorando ad ipotesi più mirate alla terapia, vedendo ad esempio se è possibile utilizzare delle molecole che possano correggere il difetto a livello cellulare. Sapendo che un elemento critico di questa patologia – prosegue la dottoressa Bassani – è la coesistenza di un mosaico di cellule, alcune delle quali esprimono la protocaderina mentre altre non la esprimono, un’ipotesi di trattamento è ripristinare un’uniformità tra le cellule in relazione all’espressione della protocaderina».

«Abbiamo trial clinici che utilizzano una terapia ormonale sostitutiva – aggiunge Jozef Gecz – e ci sono ottimi studi preclinici su modelli animali in cui stiamo cercando di utilizzare approcci simili alla terapia genica per trattare questa malattia. Quindi sono molto speranzoso».

«Negli ultimi due o tre anni la genetica sta facendo dei passi enormi – commenta la presidente di “Insieme per la ricerca PCDH19 Onlus” Francesca Squillante -. Ora si ripara il Dna, cosa che per me che non sono biologa sembra fantascienza. Quindi tutto questo ci fa ben sperare, tuttavia la ricerca richiede tempi lunghissimi che ogni tanto non possono che sconfortarci».

Ricerca che necessita anche di finanziamenti: «L’anno scorso siamo entrati nel progetto Telethon a cui dobbiamo tantissimo – aggiunge Francesca Squillante -. Tuttavia Telethon finanzia i progetti che possano basarsi su dati preliminari abbastanza solidi. Noi invece vogliamo investire anche in idee più ardite. Per questo chiediamo l’aiuto di tutti e un sostegno tramite il 5 x Mille. Destinarlo ad una piccola associazione come la nostra può veramente fare la differenza per noi».

Per donare il 5 x Mille: Onlus Insieme per la Ricerca PCDH 19 – c.f. 97648430581 inserendo nel primo campo “Sostegno del volontariato e delle altre organizzazioni non lucrative di utilità sociale”

Per fare una donazione tramite bonifico bancario: Iban: IT98M0200805164000101521037 – Bic (or swift) UNCRITM1B57 intestato a Onlus Insieme per la Ricerca PCDH19

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