Salute 21 Novembre 2019

#StorieRare | Beatrice, mamma di un bambino affetto da SMA: «Una fortuna che sia nato in Italia»

Orlando ha quasi 6 anni. A 10 mesi gli è stata diagnosticata l’Atrofia Muscolare Spinale di tipo 2. Ma da allora nel mondo SMA sono cambiate tante cose: c’è un farmaco specifico per la malattia a carico del Ssn, in alcune Regioni c’è uno screening neonatale gratuito e la ricerca promette ulteriori passi avanti

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«Orlando è un bambino fortunato. È vero, ha la SMA. Ma almeno è nato in Italia». Sono le parole con cui mi saluta, sulla porta di casa, la mamma di Orlando, Beatrice. Nascere in Italia, per i bambini con la SMA, significa poter accedere gratuitamente al primo farmaco specifico per la malattia. Significa poter essere curati in centri clinici e da medici che sono considerati eccellenze a livello mondiale. Significa poter diagnosticare la malattia appena un bambino viene alla vita. In molti casi salvandogliela, in tanti altri migliorandogliela in modo significativo.

È il racconto di Beatrice che consente di capirla meglio, questa fortuna. Ricci biondi che ogni tanto arrotola intorno alle dita, occhi azzurri che trasmettono la forza che hanno solo le mamme con storie come questa. Il sorriso di chi, nonostante tutto, continua a vedere il bicchiere mezzo pieno. «Orlando ha quasi 6 anni – racconta -. Fino agli 8 mesi ha avuto uno sviluppo motorio nella norma. Poi, però, non ha iniziato a gattonare, né ad alzarsi in piedi, né a camminare. I medici hanno intuito subito che dovesse trattarsi di una patologia neuromuscolare. Dopo qualche giorno, la diagnosi: SMA».

SMA è l’acronimo di Spinal Muscular Atrophy. In italiano, Atrofia Muscolare Spinale. È una malattia neuromuscolare rara che colpisce circa un paziente su 10mila nati vivi. Una persona su 40 è portatore sano della malattia, ma è affetto da SMA il 25% dei bambini che ricevono il gene responsabile da entrambi i genitori. Il gene responsabile della stragrande maggioranza dei casi di SMA (circa il 95%) è l’SMN1, che codifica per la proteina SMN ed è essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni, ovvero di quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli. Se, quindi, i motoneuroni non funzionano bene o vengono a mancare, i muscoli, soprattutto respiratori e degli arti inferiori, progressivamente si atrofizzano, limitando o impedendo attività come camminare, controllare la testa o deglutire.

Nella forma più grave, la SMA di tipo 1, è compromessa anche la respirazione: senza supporto, i bambini che ne sono affetti non superano i 2 anni di vita. I bambini con la SMA di tipo2 non camminano ma riescono a stare seduti senza bisogno di sostegno; chi ha la SMA di tipo 3, invece, riesce a camminare autonomamente, ma è possibile che non riesca a correre o abbia difficoltà ad alzarsi in piedi.

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Orlando è affetto da SMA2. Non ha mai camminato e non può camminare, ma negli ultimi due anni è riuscito a rinforzare la parte superiore del corpo, a controllare meglio il capo, ad avere meno problemi di respirazione. Sono gli effetti del primo farmaco specifico per questa malattia, il nusinersen, che permette la produzione di una proteina SMN completa e funzionale. «Quando abbiamo avuto la diagnosi – continua Beatrice -, stava per partire la terza fase di sperimentazione del farmaco, a cui Orlando non ha potuto partecipare perché era troppo piccolo. In Italia è entrato in commercio a settembre 2017. Ad Orlando è stato somministrato per la prima volta il 13 dicembre di quell’anno. Poi altre tre dosi di carico nel giro di un paio di mesi. Quindi, una dose di mantenimento ogni quattro mesi. Il farmaco viene somministrato con un’infusione intratecale. Orlando va in terapia intensiva, viene addormentato e gli viene fatta questa puntura lombare».

È in corso la sperimentazione di un farmaco orale, uno sciroppo, che dovrebbe avere gli stessi effetti del nusinersen ma che non richiederebbe l’ospedalizzazione e, soprattutto, si attende il via libera alla terapia genica, che negli Stati Uniti è stata approvata lo scorso maggio per il trattamento dei pazienti affetti da SMA con meno di due anni di età. Una terapia e non una cura, anche in questo caso, ma che necessita di un’unica somministrazione. Ma ad oggi nusinersen è l’unico farmaco per i pazienti con la SMA presente in Italia. Ed è erogato a totale carico del Servizio sanitario nazionale. «Cosa che non avviene in tanti altri Paesi europei», ci tiene a puntualizzare Beatrice. Eccola, la prima fortuna dei bimbi italiani.

«Sono due anni che mio figlio non ha più bronchiti – dice la mamma di Orlando, sorridendo -. L’anno scorso, addirittura, non ha mai dovuto prendere l’antibiotico. Un miracolo per un bambino con la SMA. Ora si mette a quattro zampe, gattona per 30 secondi, si gira e si sposta sul divano. Movimenti che fa anche con un certo controllo del suo corpo, che prima non c’era. Ogni tanto se ne approfitta pure: butta tutti i giocattoli per terra sapendo che poi li dovrò raccogliere io. E continua a voler mangiare solo fettine di carne in padella. Niente frutta o verdura, per carità. Quella battaglia è ancora da vincere».

Ma se il farmaco viene somministrato al bambino affetto da SMA prima della comparsa dei sintomi, avrà uno sviluppo quasi nella norma: «Perlomeno questi sono i risultati dei trial clinici – continua Beatrice -. Poi è chiaro che i bambini che hanno partecipato a questi trial sono ancora piccoli, quindi bisognerà aspettare del tempo per vedere cosa accadrà nel lungo periodo».

Da qui l’importanza della diagnosi precoce: «Nel Lazio e in Toscana è stato lanciato un progetto pilota che prevede l’esecuzione gratuita di un test genetico per la diagnosi della SMA nei neonati. Io spero che il progetto diventi nazionale, ma invito comunque tutti i genitori, dal profondo del cuore, a far fare al proprio bambino questo screening – aggiunge Beatrice -. Basta una semplice analisi del sangue».

E se l’esito dovesse essere positivo, quei bambini saranno fortunati ad essere nati in Italia anche perché saranno seguiti dai nostri medici: «Non posso che ringraziarli – dice Beatrice -. Mettono veramente il cuore e la passione in tutto quello che fanno. E hanno una conoscenza dei protocolli e degli standard di cura che non possiamo dare per scontato. Devo ringraziare anche l’associazione famiglie SMA, che consente a noi genitori di avere un confronto che ritengo fondamentale. A volte non è semplice sentire le storie degli altri. Tu hai un bambino piccolo e vedi le problematiche di chi ha figli più grandi, e ti risulta difficile credere che succederà anche a te. Ma prima o poi succederà, e secondo me le cose è meglio saperle il prima possibile».

«Perché poi sono bambini intelligenti – conclude -. Conosco persone con la SMA che hanno due lauree, che lavorano, che girano il mondo. Sì, in sedia a rotelle. Ma non li ferma nessuno».

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