Malattie orfane, benvenute tra i LEA. Il futuro dei pazienti rari non è più così buio

Le malattie rare sono caratterizzate da una bassa incidenza e da un elevato grado di complessità. Caratteristiche che comportano le maggiori difficoltà per diagnosi e cura, e che rappresentano la causa dello scarso interesse per il loro studio, la produzione di farmaci e l’istituzione di piani sanitari e di assistenza.

Da questa assenza di attenzioni l’appellativo di “malattie orfane”. Ma con l’ingresso di 110 nuove patologie rare nei Livelli Essenziali di Assistenza, la politica sanitaria italiana lancia oggi un segnale importante, dimostrando di saper tenere il passo con i progressi della ricerca scientifica. E proprio il futuro delle malattie orfane, alla luce dei nuovi sviluppi legislativi, è stato il tema del convegno tenutosi nei giorni scorsi a Roma presso la Biblioteca del Senato, organizzato dalla Onlus “Lazio Salute e Sanità per l’Eccellenza” e coordinato dal dottor Stefano De Lillo.

“Il futuro di queste patologie – ha commentato ai nostri microfoni il senatore D’Ambrosio Lettieri  – dipenderà dalla capacità di ridisegnare il nostro sistema sanitario in una logica che garantisca la protezione, l’uguaglianza e l’universalità. Oggi le malattie rare trovano una risposta – continua il senatore – ma dobbiamo prevedere adeguate risorse economiche con un’operazione che lasci impregiudicato il nostro Ssn, e colmi le disuguaglianze fra le persone e tra i territori”. A Lettieri fa eco con entusiasmo la senatrice Laura Bianconi, sua collega in Commissione Igiene e Sanità: “E’ un passaggio straordinario che aspettavamo da 14 anni. Per fortuna la ricerca scientifica è più veloce delle scelte della politica: un segnale positivo per il riconoscimento di altre patologie cui poter dare anche una cura”.

Presenti al convegno anche gli esponenti del mondo farmaceutico. Un mondo che, come ha sottolineato Antonio Tosco, vicepresidente del Gruppo Biotecnologie di Farmindustria, “sta lavorando in questo senso, e sostiene l’innovazione attraverso la ricerca. In Italia ci sono circa 70 studi, molti dei quali in fase 3, ma c’è ancora tanto da fare. La ricerca – osserva Tosco – va sostenuta non solo in senso economico ma anche snellendo e velocizzando le procedure burocratiche”. “Grazie all’impegno della ricerca – sottolinea l’AD della biofarmaceutica Celgene, Pasquale Frega – e dell’industria farmaceutica stanno aumentando le possibilità di cura. Il numero di farmaci approvato dall’EMA è in crescita, e il ruolo dell’industria farmaceutica, di concerto con la classe medica, è anche quello di accendere i riflettori sulla patologia”.