Salute 6 Luglio 2020

Distrofia muscolare di Duchenne: una nuova possibile terapia

Dallo studio della lunga storia clinica di un paziente asintomatico arriva la scoperta di un meccanismo genetico ereditato dalla madre in grado di migliorare le condizioni dei pazienti. Il lavoro, coordinato dalla Sapienza, è stato pubblicato sulla rivista EMBO Molecular Medicine

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Nello studio realizzato in collaborazione tra la Sapienza, l’Istituto italiano di tecnologia (IIT) e il Centre for Genomic Regulation (CRG) di Barcellona, i ricercatori hanno scoperto che il meccanismo genetico in grado di riattivare la produzione di distrofina è ereditato dalla madre. Riprodurre questa specifica condizione molecolare in altri pazienti, aprendo nuove importanti prospettive di cura, è ora l’obiettivo.

Lo studio nasce dalla storia di Gerardo, giovane paziente affetto da una forma lieve di distrofia muscolare di Duchenne e, proprio per questa condizione anomala, seguito per anni da Irene Bozzoni e dal team del Dipartimento di Biologia e biotecnologie Charles Darwin della Sapienza e dell’IIT (Istituto italiano tecnologia).

La storia di Gerardo racconta una malattia, la distrofia muscolare di Duchenne, che colpisce 1 maschio su 3500 nati (le femmine di solito sono portatrici asintomatiche) e che causa una progressiva degenerazione dei vari tessuti muscolari. Ciononostante, Gerardo a 14 anni era ancora in grado di camminare e muoversi autonomamente e ancora oggi, a 23 anni, non solo riesce, con qualche aiuto, a stare in piedi e a muovere alcuni passi, ma non manifesta sintomi respiratori o cardiaci.

«Dall’incontro, avvenuto quasi 10 anni fa – spiega in una nota l’ateneo romano – da una parte è nata una linea di ricerca volta a scoprire nuovi dettagli sui meccanismi alla base della formazione dei muscoli (miogenesi), dall’altra si è riaccesa la speranza di chiarire alcune incognite legate alla particolare evoluzione della malattia nel giovane».

Già in un primo studio del 2016, il gruppo di ricerca aveva osservato che «le cellule del ragazzo mettessero spontaneamente in atto un particolare meccanismo molecolare che bypassa l’errore genetico che causa l’assenza della distrofina, ripristinandone la produzione in quantità sufficienti a migliorare le condizioni fisiche. In particolare – si legge – è stato visto che questo meccanismo, basato sul principio dell’exon skipping, è favorito dall’assenza di una proteina, chiamata Celf2a».

«Nel lavoroprosegue – pubblicato sulla rivista EMBO Molecular Medicine e sostenuto da Fondazione Telethon, dall’Associazione Parent Project e da un grant dell’European Research Council (ERC), è stato anche dimostrato che “spegnendo” il gene Celf2a nelle cellule di altri pazienti affetti dalla distrofia muscolare di Duchenne, viene recuperata la produzione di distrofina a livelli che potrebbero essere curativi.

«Abbiamo visto che anche nella madre del ragazzo il gene che produce la proteina era inattivato – spiega Irene Bozzoni – e questo ci ha permesso di capire che la mancata espressione di Celf2a non è dovuta a mutazioni del suo gene, ma a un silenziamento epigenetico trans-generazionale che opera attraverso uno specifico RNA non codificante. Il vero traguardo sarebbe quello di riprodurre questa specifica condizione molecolare in altri pazienti, aprendo nuove importanti prospettive di cura».

«I prossimi studi del team, infatti – conclude – indagheranno Celf2a come target terapeutico e saranno mirati allo sviluppo di potenziali molecole capaci di inibire tale fattore quando è presente. Queste molecole potrebbero diventare una cura, che a oggi non esiste, per altri pazienti con lo stesso tipo di mutazione.

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