Voci della Sanità 24 Febbraio 2022 15:15

Giornata mondiale delle malattie rare: circa 25mila pazienti seguiti al Bambino Gesù

Accordo di collaborazione tra l’Ospedale, Orphanet e OMaR per promuovere l’informazione e i servizi rivolti a famiglie e associazioni

Si stima che in Italia ci siano circa 2 milioni di persone colpite da malattie rare, il 70% delle quali in età pediatrica. Nel 2021 al Bambino Gesù sono stati seguiti 24.859 tra bambini e ragazzi con malattie rare (diagnosticate o sospette). Più della metà dei progetti di ricerca e degli studi clinici dell’Ospedale riguarda malattie e tumori rari. In occasione della giornata mondiale del 28 febbraio, l’Ospedale, Orphanet, il più grande database mondiale per quanto riguarda le patologie rare, e l’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), una realtà che ogni anno porta la voce dei pazienti e della ricerca a 7 milioni di persone, hanno siglato un accordo per promuovere congiuntamente l’informazione e i servizi rivolti a famiglie e associazioni. A loro, lunedì 28, sarà rivolta la diretta sulle malattie rare.

Le malattie rare e l’ospedale

 In Europa una malattia viene considerata rara quando colpisce non più di 5 persone su 10.000. Secondo studi recenti, ne esistono oltre 10.000 in tutto il mondo. Si stima che in Italia i malati rari siano circa 2 milioni, il 70% dei quali in età pediatrica. Pur avendo un’origine prevalentemente genetica, esistono malattie infettive molto rare, così come malattie autoimmuni e carcinomi rari. La causa di molte di queste malattie non è ancora nota.

Il Bambino Gesù gestisce la più ampia casistica nazionale di malati rari in età pediatrica. Nel 2021 l’Ospedale ha seguito 24.859 pazienti, il 40,8% dei quali sotto i 15 anni di età. Quasi la metà di questi proviene dal Lazio mentre il 41% circa dal Sud Italia e dalle Isole. Delle 61.828 prestazioni ambulatoriali (2,5 di media per ogni paziente) erogate nel 2021, il 67% ha riguardato indagini di laboratorio. Il 52% dei progetti di ricerca e degli studi clinici portati avanti dall’Ospedale riguarda le malattie e i tumori rari.

Il Bambino Gesù ospita inoltre la sede italiana di Orphanet, il database internazionale delle malattie rare, e fa parte di 20 reti ERN (European Reference Network) che condividono conoscenze e progetti di ricerca e coordinano la presa in carico dei pazienti rari in Europa. Dal 2016 ha attivato un ambulatorio dedicato ai pazienti rari senza diagnosi.

Se l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma rappresenta un’eccellenza nella presa in carico dei bimbi con malattia rara e la Rete Orphanet rappresenta il maggiore database esistente, l’Osservatorio Malattie Rare rappresenta, a sua volta, una realtà unica per la capacità di fare informazione e network. OMaR diffonde la voce dei pazienti e della ricerca a circa 7 milioni di persone ogni anno, e dialoga costantemente con una rete di oltre 250 associazioni italiane attive nel campo delle malattie rare. Da oggi la collaborazione tra questi 3 soggetti, che è sempre avvenuta in modo positivo e naturale, diventa strutturata, grazie alla sottoscrizione di un vero e proprio accordo di collaborazione.

L’accordo tra Opbg, Orphanet e OMaR

In occasione della giornata mondiale delle malattie rare, è stato siglato un accordo tra Bambino Gesù, Orphanet e Osservatorio Malattie Rare (OMaR) che istituzionalizza una collaborazione ormai decennale tra le parti per aumentare la centralità dei malati rari, delle loro famiglie e delle associazioni. Per mettere cioè al centro le persone e le loro esigenze, non soltanto in quanto malati. L’accordo, della durata di 3 anni, prevede la realizzazione di iniziative congiunte sul fronte della comunicazione e della formazione sulle malattie rare, l’organizzazione di incontri e convegni a tema, la presa incarico delle istanze provenienti da pazienti e associazioni.

«Per anni si è pensato che le malattie rare fossero tra le 7 e le 8.000 – spiega il direttore scientifico dell’Ospedale, Bruno Dallapiccola – Un recente studio basato sulle principali fonti di dati esistenti ha dimostrato invece che superano le 10.000. Vuol dire decine di milioni di persone in tutto il mondo, la maggior parte delle quali sono bambini e ragazzi. L’accordo di collaborazione è importante proprio perché mira, attraverso la messa a sistema delle competenze cliniche e laboratoristiche del Bambino Gesù, delle conoscenze di livello europeo della rete Orphanet e della comunicazione verticale dedicata esclusivamente al mondo della rarità di OMaR, a offrire servizi ancora più vicini alle famiglie toccate da malattie rare».

«Abbiamo sempre messo i fatti prima delle formalità, non a caso questo accordo arriva dopo ben 12 anni di collaborazione sul campo – commenta Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Osservatorio Malattie Rare – Ma a un certo punto è anche bene mettere dei punti fermi, per poter costruire qualche cosa di ancora più solido, più forte. Avere a nostro fianco in maniera strutturata un centro di assoluta eccellenza come l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e tutte le conoscenze della rete Orphanet ci permetterà di essere più veloci, più utili e più incisivi nel dare informazione alle persone con malattie rare, e nel dar voce ai loro bisogni. Un grazie speciale va al Prof. Bruno Dallapiccola, che ha creduto nelle potenzialità dell’Osservatorio Malattie Rare fin da quando questo era solo un progetto embrionale».

La giornata mondiale

Diverse le iniziative messe in campo dal nosocomio romano, da OMaR e da Orphanet per la giornata mondiale delle malattie rare di lunedì 28 febbraio. La mattina, alle ore 10.30, il gruppo di “supereroi” di EdiliziAcrobatica si calerà dai tetti dei padiglioni per regalare un momento di gioia e di svago ai bambini e ai ragazzi presenti in Ospedale. In quell’occasione due supereroi molto speciali srotoleranno uno striscione con un messaggio sull’importanza della ricerca ai fini dell’assistenza.

Più tardi, a partire dalle ore 12, si terrà una diretta rivolta alle famiglie e alle associazioni e organizzata dalle tre realtà firmatarie dell’accordo di collaborazione che sarà trasmessa sui canali Facebook e YouTube di OMaR e dell’Ospedale. Dopo i messaggi di saluto della Sen. Paola Binetti, presidente dell’Intergruppo parlamentare per le malattie rare, e della dottoressa Mariella Enoc, presidente del Bambino Gesù, il direttore di OMaR Ilaria Ciancaleoni Bartoli intervisterà il professor Bruno Dallapiccola, direttore scientifico del Bambino Gesù e responsabile dell’interfaccia italiana di Orphanet, e, a seguire, il dottor Andrea Bartuli, responsabile dell’ambulatorio polispecialistico delle malattie rare e di genetica medica dell’Ospedale.

 

Iscriviti alla Newsletter di Sanità Informazione per rimanere sempre aggiornato

Articoli correlati
Parte la terza edizione di HackeRare, l’hackaton sulle malattie rare: la sfida del 2022 parla di comunicazione intra e multidisciplinare
Sono le parole e le relazioni al centro della nuova edizione di HackeRare, l’hackaton sulle malattie rare realizzato da CSL Behring con il contributo scientifico-culturale della SIFO (Società Italiana di Farmacia Ospedaliera). I lavori, della durata di una settimana, si svolgeranno online e la sfida su cui si confronteranno i farmacisti ospedalieri, con il supporto […]
Per i farmacisti ospedalieri manca formazione su comunicazione e relazioni
Solo il 10% della formazione è dedicato alla comunicazione e alle relazioni, gap da colmare. Il tema al centro della terza edizione di HackeRare è la comunicazione intra e multidisciplinare
Giornata Mondiale delle malattie rare, sono 100mila i “fantasmi” senza diagnosi, codice e diritti
I bisogni e le richieste di chi ha una malattia rara non diagnosticata o non diagnosticabile. Ma ci sono specialisti che lavorano per dare un nome alla loro sofferenza
Epatite acuta pediatrica misteriosa. Caso del bimbo di Prato, Basso (Bambino Gesù): «Migliora spontaneamente»
Si sta facendo strada l’ipotesi che possa trattarsi non dei classici virus che danno vita alle epatiti A, B e C, ma di un adenovirus, spesso causa solo di banali raffreddori, che nei bambini può provocare problemi gastrointestinali. Ne parliamo con Indolfi (Meyer), che ha curato il bambino di Prato esaminato in via precauzionale per trapianto di fegato
«Curare anche quando non si può guarire»: in Lazio il Centro di Cure Palliative Pediatriche più grande d’Italia
Il Centro dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma è stato inaugurato oggi a Passoscuro, nel comune di Fiumicino. È dedicato all’accoglienza di bambini e adolescenti con malattie rare, inguaribili, ad alta complessità assistenziale. Garantisce la presa in carico del paziente e di tutto il nucleo familiare. Già accolti alcuni pazienti ucraini fuggiti dalla guerra
GLI ARTICOLI PIU’ LETTI
Non Categorizzato

Covid-19 e vaccini: i numeri in Italia e nel mondo

Al 24 giugno, sono 542.130.868 i casi di Covid-19 in tutto il mondo e 6.326.038 i decessi. Ad oggi, oltre 11,63 miliardi di dosi di vaccino sono state somministrate nel mondo. Mappa elaborata dalla&nb...
Covid-19, che fare se...?

Quali sono i sintomi della variante Omicron BA.5 e quanto durano?

La variante Omicron BA.5 tende a colpire le vie aeree superiori, causando sintomi lievi, come naso che cola e febbre. I primi dati indicano che i sintomi durano in media 4 giorni
Covid-19, che fare se...?

Il vaccino può causare il Long Covid?

Uno studio americano ha segnalato una serie di sintomi legati alla vaccinazione anti-Covid. Ma per gli esperti non si tratta di Long Covid, ma solo di normali effetti collaterali