Salute 2 Gennaio 2020 16:00

#StorieRare | Lucia e la sindrome di Sjögren: «Cinque anni di calvario, poi la diagnosi. Una condanna a morte»

Malattia autoimmune, sistemica e degenerativa, la sindrome di Sjögren provoca secchezza di vari organi e può aggredire l’apparato osteo-articolare, l’apparato cardiovascolare e quello respiratorio. La presidente della Onlus A.N.I.Ma.S.S.: «Deve essere riconosciuta come malattia rara»

Lucia ha dovuto aspettare cinque anni per ricevere la diagnosi di sindrome di Sjögren. Cinque anni trascorsi «senza essere creduta nemmeno dalla famiglia», che pensava fosse «depressa, ansiosa o bisognosa di cure psichiatriche». Intanto, il suo corpo si seccava.

È la secchezza – «se lo vogliamo banalizzare» – il sintomo principale della sindrome di Sjögren. Malattia autoimmune, sistemica e degenerativa, colpisce le ghiandole esocrine provocando, in primis, secchezza degli occhi e della bocca, ma poi può aggredire tutte le mucose dell’organismo fino ad arrivare agli organi vitali come cuore, fegato, reni, pancreas. Sintomi complessi da interpretare che rendono quindi difficile la diagnosi, ma da non sottovalutare: «La secchezza può diventare fatale – spiega ai nostri microfoni Lucia Marotta, che presiede la Onlus A.N.I.Ma.S.S. (Associazione nazionale italiana malati sindrome di Sjögren) -, perché ad esempio la cornea può facilmente lesionarsi e portare alla perdita del visus e l’assenza di saliva può rendere difficile l’alimentazione. Ma oltre ad avere conseguenze sulla qualità della vita, la sindrome di Sjögren è la malattia autoimmune con il più alto tasso di incidenza del linfoma non Hodgkin».

Lucia Marotta ha raccontato in un libro cosa significa convivere con questa malattia: «Ho scritto la storia di 50 donne che soffrono di questa sindrome. Una malattia invisibile, subdola e misteriosa, che pochi conoscono e che, appunto, colpisce soprattutto le donne, in particolar modo tra i 20 e i 30 anni e durante la menopausa. Persone, circa 16mila in Italia, che soffrono in silenzio, che aspettano anni per avere una diagnosi, che vivono il dramma ulteriore di non essere credute. Perché essere malati non è certo piacevole, ma essere malati e non creduti, mi creda, è una cosa terribile», aggiunge la presidente della Onlus.

LEGGI ANCHE: SINDROME DI SJOGREN, IL SI DI AIFI ALLA FISIOTERAPIA DI INIZIATIVA

Quando, poi, per Lucia è arrivato il momento della diagnosi, pensava di «aver raggiunto un grande obiettivo», e invece «è stata una condanna a morte». «Io l’ho vissuta così – spiega – perché 20 anni fa la conoscenza di questa sindrome era molto limitata. Per questo ho iniziato a combattere per dar voce a chi ne soffre creando l’associazione e scrivendo diversi libri, che sono stati anche tradotti in cortometraggi».

Due gli obiettivi che si è posta: «Far conoscere il dramma di chi vive con questa patologia e sensibilizzare medici e istituzioni perché questa malattia sia riconosciuta, nella forma primaria sistemica, come rara. Cosa che consentirebbe una presa in carico che oggi non esiste, la creazione di ambulatori specifici che non ci sono; che aprirebbe le porte alla ricerca su una malattia ancora troppo poco conosciuta e al riconoscimento dei farmaci, sostitutivi ma vitali per chi soffre di questa patologia».

Una cura per la sindrome di Sjögren, infatti, non c’è: «Ci sono palliativi che consentono di alleviare il dolore con cui altrimenti saremmo costretti a vivere. Dal cortisone agli immunosoppressori, dagli antistaminici agli oppioidi. C’è anche chi sta provando la cannabis terapeutica, ma a sue spese, cosa che non trovo corretta».

«I medici devono conoscere questa malattia – continua Lucia Marotta -. Il sospetto diagnostico dei medici di medicina generale potrebbe essere di grande aiuto, e la creazione di una rete tra ospedale e territorio, che consenta lo scambio di esperienze tra diversi specialisti, sarebbe fondamentale. Senza dimenticare la necessità di frequentare corsi di formazione, dedicati in particolare alle malattie rare, quelle meno conosciute. In fondo – conclude – chiediamo solo più attenzione e un amore sincero verso chi soffre».

Articoli correlati
Arriva la “Carta dei Malati Rari Senza Diagnosi”, decalogo sui diritti di oltre 100mila pazienti italiani
Fondazione Hopen Onlus, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Orphanet-Italia e Osservatorio Malattie Rare propongono la Carta dei Malati Rari Senza Diagnosi, un decalogo di riferimento sui diritti dei pazienti rari senza diagnosi e sugli impegni richiesti ai decisori politici e alla società tutta affinché siano resi concretamente esigibili
Malattie rare, Fondazione Revert: «In corso trial su sclerosi multipla e SLA»
 Il 28 febbraio si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare: un’occasione per sensibilizzare la società nei confronti di tutte quelle malattie che, ad oggi, non hanno una cura e che spesso faticano ad avere una diagnosi precoce. Nell’ambito delle ricerche su queste patologie si inserisce la Fondazione Revert Onlus.   Nata nel 2003, Revert ha […]
Malattie Rare, Regimenti (Forza Italia): «Da Ue strategia per garantire farmaci orfani a prezzi accessibili»
L'europarlamentare azzurra spiega: «Compito delle istituzioni è quello di non far sentire mai sole le famiglie ma metterle nelle migliori condizioni per affrontare la difficile sfida della malattia»
Giornata malattie rare, l’approccio multiprofessionale della FNO TSRM PSTRP a sostegno dei pazienti
Tra le varie iniziative in cantiere sul tema delle malattie rare la FNO TSRM PSTRP ha in programma per il prossimo 29 giugno un evento formativo in occasione della Giornata mondiale della Sclerodermia
Al Pertini di Roma il primo Open Day in Tele-screening per il fenomeno di Raynaud
La medicina digitale e la telemedicina possono rappresentare una valida opportunità per fare Rete, condurre visite e teleconsulti anche a distanza
GLI ARTICOLI PIU’ LETTI
Politica

Approvato in Consiglio dei Ministri il “decreto anziani”. Normata anche la figura del Caregiver

Approvato in via preliminare il Decreto Legislativo sulle politiche in favore delle persone anziane in attuazione della Legge Delega n. 53 del 23 marzo 2023. Stanziamenti per 500 milioni di euro nel b...
di CdRR
Advocacy e Associazioni

Anziani, il ‘Patto per un nuovo welfare sulla non autosufficienza’ al Premier: “Riformare i servizi domiciliari e riqualificare le strutture residenziali”

Le 60 organizzazioni che hanno sottoscritto il 'Patto per un nuovo welfare sulla non autosufficienza' in una lettera aperta al Premier Meloni: “Lo schema di decreto legislativo recante disposizi...
Advocacy e Associazioni

Cancro delle ovaie: e se fosse possibile diagnosticarlo con un test delle urine? Nuove speranze per la diagnosi precoce

Cafasso (ALTo): “La sopravvivenza a cinque anni delle pazienti che scoprono la malattia ad un primo stadio si aggira intorno al 85-90%, percentuale che si riduce drasticamente al 17% nel quarto ...