Salute 10 Maggio 2022 15:32

Morte in culla, per la prima volta individuato un marcatore di rischio

Un studio australiano, condotto da una mamma in lutto, ha portato alla scoperta di un enzima legato alla morte in culla

Morte in culla, per la prima volta individuato un marcatore di rischio

È l’incubo di ogni mamma e papà: la morte in culla, chiamata con l’acronimo Sids, sopraggiunge improvvisamente e inspiegabilmente in alcuni bambini con meno di un anno di età. Ora però uno studio del Children’s Hospital di Westmead a Sydney (Australia) sembra aver individuato un possibile marcatore, in grado di selezionare i bambini che sono più a rischio. Lo studio è stato guidato da Carmel Harrington, che è diventata un’esperta del sonno infantile dopo che suo figlio è morto prima del suo secondo compleanno. La scienziata spera che la sua scoperta renderà la condizione «un ricordo del passato».

Livelli bassi di un enzima sono un indicatore del rischio Sids

I ricercatori hanno scoperto che i bambini morti a causa della Sids avevano livelli più bassi di un enzima che aiuta gli esseri umani a svegliarsi dal sonno. Si tratta della butirrilcolinesterasi. «Di solito, se un bambino si trova di fronte a una situazione pericolosa per la vita, come difficoltà a respirare durante il sonno perché è a pancia in giù, si sveglierà e piangerà», spiega Harrington. «Quello che questa ricerca mostra è che alcuni bambini non hanno la stessa forte spinta a svegliarsi. Ora che sappiamo che è coinvolta la butirrilcolinesterasi – continua – possiamo iniziare a cambiare l’esito per questi bambini e rendere la Sids un ricordo del passato».

L’enzima svolge un ruolo chiave nel sonno e nella veglia

Nel Regno Unito si stima che circa quattro bambini muoiono di Sids ogni settimana, mentre negli Stati Uniti le stime sono superiori. In Italia è un evento raro che riguarda un numero di circa 150 bambini morti ogni anno. Nello studio, pubblicato sulla rivista eBioMedicine di The Lancet, i ricercatori hanno analizzato 722 campioni di sangue di bambini coinvolti nel programma di screening neonatale nel New South Wales tra il 2016 e il 2020. Ventisei dei bambini sono successivamente morti di Sids e tutte le vittime avevano livelli significativamente più bassi di butirrilcolinesterasi nel sangue alla nascita rispetto ad altri bambini. L’enzima svolge un ruolo nel sistema colinergico del corpo, che ha varie funzioni cerebrali che regolano cose come l’attenzione, il sonno e la veglia.

Il controllo dei livelli di butirrilcolinesterasi può diventare un esame di routine

La fase successiva dello studio, stando a quanto riferisce Harrington, sarà quella rendere la misurazione dei livelli di questo enzima una parte importante dei controlli sanitari di routine che si fanno ai neonati. Il team esaminerà anche i modi per aumentare l’enzima nei bambini, ma questo secondo i ricercatori richiederà circa cinque anni. Attualmente tutti i neonati sono soggetti a esami del sangue di routine, ma i medici in genere non cercano differenze nei livelli di butirrilcolinesterasi.

La scoperta della cause della Sids può anche aiutare i genitori in lutto ad andare avanti

«Un bambino apparentemente sano che va a dormire e non si sveglia è l’incubo di ogni genitore e fino ad ora non c’era assolutamente modo di sapere quale bambino sarebbe morto. Ma non è più così», sottolinea Harrington, secondo la quale i risultati potrebbero anche aiutare i genitori in lutto a comprendere l’accaduto e a superarlo. Questa angoscia per la mancanza di risposte è qualcosa che l’ex avvocato, diventato poi esperta di sonno, conosce fin troppo bene dopo la morte del figlio Damien di un anno, avvenuta tre decenni fa.

La storia dell’autrice della scoperta che vuole dare un senso alla morte del figlio

«Era assolutamente perfetto – odio dirlo, ma a tutti gli effetti lo era davvero», dice Harrington riferendosi al figlio. Ma, pochi giorni prima del secondo compleanno di Damien, Harrington ha trovato suo figlio sdraiato a faccia in giù. Era morto nel suo lettino. «Quasi trent’anni dopo, mi toglie ancora il fiato – rideva e ridacchiava ore prima», ricorda la scienziata. Alla ricerca di risposte sulla tragedia non ha trovato una spiegazione adeguata per la Sids ed è tornata all’università per diventare un’esperta del sonno infantile per aiutare a trovare possibili cure. E ora è più vicina che mai al suo obiettivo.

 

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