Salute 28 febbraio 2017

Malattie rare, migliaia i malati invisibili. Associazione Sclerosi Tuberosa: «Più formazione e informazione»

Un adolescente e una malattia rara, la Sclerosi Tuberosa: ecco il cortometraggio diretto da Maurizio Rigatti ‘L’agnellino con le trecce’, che denuncia i problemi determinati dal soffrire di una patologia cronica. Tra gli attori presenti nella pellicola Nino Frassica e Riccardo Zinna

Si può definire ‘Malattia rara’ se colpisce almeno 5 pazienti su 10mila. Sembra un dato poco rilevante, ma se pensiamo che conosciute, studiate e analizzate ne risultano 8mila e ne rimangono altre probabilmente ancora sconosciute, i numeri non sembrano così insignificanti. L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) rende noto che, a soffrire di queste patologie rare, è il 10% della popolazione mondiale e che l’80% di queste malattie ha origine genetica, mentre il 20% è dovuto ad altri fattori, come quelli ambientali. Il dato più allarmante è che il 30% di queste malattie è senza diagnosi, senza nome.

«Sono malattie invisibili in Italia» è calzante la definizione di Francesca Macari, Presidente dell’AST Onlus, l’Associazione Sclerosi Tuberosa. Di questa malattia, congenita di tipo ereditario che colpisce sistema nervoso, cuore e altri organi, è affetta 1 persona su 12.900 – 30.000, nella popolazione generale e 1 bambino su 6.800 bambini. Purtroppo la malattia è cronica e dopo i 18 anni «si diventa ancora più invisibili» commenta la Presidente Macari.

 

«La principale difficoltà che incontrano i malati che soffrono di questa patologia rara è il problema della presa in carico che è la criticità più importante, l’accoglienza nelle strutture non è adeguata ci sarebbe necessità di un supporto più consistente – spiega la Presidente -. Purtroppo la ricerca è ridotta al lumicino, c’è l’attività delle associazioni che operano in quest’ottica ma ovviamente non bastano».

«Io sono nel gruppo di consultazione di malattie rare nella Liguria – prosegue – siamo almeno una quindicina di associazioni e siamo tutti d’accordo con il ribadire che la presa in carico delle malattie è estremamente lacunosa. Manca l’informazione alle famiglie, manca l’ascolto, tutte queste criticità rendono ancora più grave la situazione».

«Ancora più importante è la formazione dei medici. I pediatri per esempio, sono i primi a non sapere dove mandare il paziente e cosa fare quando si trovano di fronte a determinate situazioni. L’informazione dovrebbe essere più approfondita e precisa non solo per i malati ma anche per chi li cura».

Nonostante dal 2001 esiste una Legge che obbliga le Regioni ad avere dei centri organizzati per le malattie rare, spiega la Presidente Macari «Ancora nessuna Regione fino ad oggi si è veramente messa in moto».

Per sensibilizzare l’opinione pubblica e far conoscere la Sclerosi Tuberosa, sul tema delle Malattie rare è stato realizzato ‘L’agnellino con le trecce‘, poi divenuto Film Formazione per i medici e cortometraggio per le famiglie (on line gratuitamente sul sito www.corsi-ecm-fad.it), messo a disposizione dal provider ECM 2506 Sanità In-Formazione, in partnership con Consulcesi Club.

«L’agnellino con le trecce nasce dal raccontare il vissuto di una famiglia con una grave invalidità – racconta la Presidente – infatti il protagonista è un adolescente che soffre di ST e che ha a che fare con i primi amori, con i primi problemi a scuola e con le difficoltà di farsi accettare dai coetanei». La sclerosi tuberosa è un paradigma in questo caso, l’archetipo di una situazione diffusa e che è giusto venga messa sotto i riflettori per   aiutare tutti a riflettere.

A prestare il volto per ‘L’agnellino con le trecce’ il noto comico italiano Nino Frassica insieme all’attore Riccardo Zinna uno dei protagonisti della serie televisiva ‘I bastardi di Pizzofalcone’: «È fondamentale che i volti noti di cinema e tv si prestino a campagne di sensibilizzazione come questa sulla Sclerosi Tuberosa perché naturalmente questo ha un impatto enorme sul pubblico e quindi una grande attenzione su questi temi di cui si parla pochissimo».

 

Articoli correlati
Ue: Blockchain è soluzione giusta per sicurezza e trasparenza in sanità e per la filiera del farmaco
Il messaggio degli esponenti del Parlamento Europeo e della Commissione, in occasione della presentazione a Bruxelles del libro “Crypto-Revelation” di Andrea e Massimo Tortorella
Numero chiuso, irregolarità? Avvocato Saurini (Consulcesi): «Vogliamo realizzare sogno di tanti giovani»
«Violazioni dell’anonimato, utilizzo di telefonini: tutti gli anni purtroppo si ripetono difformità materiali e burocratiche, ecco cosa fare» così Sara Saurini, legale del network di riferimento per la tutela dei medici
Malattie rare, Tommasina Iorno (Uniamo): «Lavorare sulla disomogeneità territoriale nell’accesso ai servizi socio-sanitari»
Alla presentazione del IV Rapporto MonitoRare, il Presidente di Uniamo Fimr Onlus Tommasina Iorno rileva gli obiettivi raggiunti sul fronte delle malattie rare e i punti critici emersi dal documento
Malattie Rare, presentato il IV Rapporto MonitoRare: focus su Nuovi LEA, SNE, Registri e Rappresentanza Europea dei pazienti
È stato presentato nella Sala del Refettorio della Camera dei Deputati MonitoRare, il IV Rapporto sulla condizione delle persone con Malattia Rara in Italia. Nato quattro anni fa dall’intuizione che una sfida così impegnativa al Sistema Sanitario Nazionale come le Malattie Rare non poteva neppure essere affrontata senza uno strumento per misurare e valutare l’entità dei problemi, […]
Malattie rare, parte progetto pilota per l’amiloidosi familiare
È stato presentato a Pescara un nuovo percorso diagnostico-terapeutico sulle malattie rare che vedrà l’Abruzzo come regione pilota. Il progetto è stato presentato dall’assessore alla programmazione sanitaria Silvio Paolucci e dal dottor Antonio Di Muzio, responsabile del Centro regionale per le malattie neuromuscolari del policlinico di Chieti. Riguarderà, nella fase iniziale, l‘amiloidosi familiare, una grave patologia ereditaria che colpisce il […]
GLI ARTICOLI PIU’ LETTI
Diritto

Ex specializzandi, 16 miliardi a rischio per le casse dell’erario. Arriva Ddl per accordo Governo e camici bianchi

C’è una bomba ad orologeria nelle casse pubbliche: la vertenza tra gli ex specializzandi ’78-2006 e lo Stato. Gli aventi diritto ammontano a oltre 110mila medici e il contenzioso costerà all’e...
Formazione

ECM e validazione delle competenze mediche: più spazio alla professione. Lavalle (Agenas): «Ecco come funzionerà»

«Dare un valore all’apprendimento non certificato è utile stimolo per professionista» così Franco Lavalle, vicepresidente OMCeO Bari e membro dell’Osservatorio Nazionale del’ Age.na.s
Professioni Sanitarie

Professioni sanitarie, Beux (TSRM e PSTRP): «Ordine favorirà qualità. Ora servono decreti attuativi»

Inizia a prendere vita il nuovo ordine istituito nella scorsa legislatura. 33mila i professionisti già censiti ma se ne stimano 230-240mila