SMA

La SMA Talent School, progetto di Roche con Centri NeMO e Famiglie SMA, ha formato 63 pazienti con SMA in canto, recitazione, public e radio speaking. Il percorso ha unito crescita artistica e supporto clinico, valorizzando talenti e inclusione

La Commissione Europea ha approvato la nuova formulazione in compresse di risdiplam per la SMA, stabile a temperatura ambiente e bioequivalente alla soluzione orale. Più pratica, facilita la gestione quotidiana della malattia

Il giornalista sportivo Fabio Caressa è la voce di “Tutta un’altra SMA”, la campagna di Famiglie SMA in corso fino all’8 ottobre per sostenere le persone con atrofia muscolare spinale attraverso il Numero Verde Stella

Nel 2022 due bambini affetti da SMA, trattati con Zolgesma, sono deceduti in Russia e Kazakistan per insufficienza epatica acuta. L’agenzia del farmaco raccomanda di tenere sotto osservazione i valori epatici nei primi mesi di assunzione del medicinale

Ragazzi dai 18 ai 30 anni hanno partecipato alla presentazione del film realizzato da Famiglie SMA, OMaR e GoGo Frames ponendo numerose domande per giungere a una riflessione: necessario parlare, raccontarsi ed essere ascoltati, soprattutto quando c’è di mezzo una disabilità

Nella piazza virtuale che permette di confrontarsi con gli specialisti si parlerà di corpo e relazioni con Simona Spinoglio e Jacopo Casiraghi, ospite Luisa Rizzo

Presentati i risultati del Progetto Pilota dedicato all’atrofia muscolare spinale, coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore. Tiziano (genetista): «Lo studio ha coinvolto oltre 92 mila neonati nel Lazio e in Toscana: 15 bambini hanno avuto una diagnosi precoce di SMA e un accesso tempestivo ai trattamenti»

Il neurologo Giuseppe Vita: «È la prima terapia genica esistente per una malattia neurologica. Nel trattamento della SMA 1 il farmaco agisce sostituendo la funzione del gene difettoso SMN1, gli si affianca producendo la proteina mancante che causa la malattia»

L’ironia del duo romano per la campagna di Famiglie SMA e OMaR con il contributo non condizionato di Biogen. L’obiettivo è sensibilizzare sull’importanza della diagnosi precoce. Il test genetico gratuito è attivo nel Lazio e in Toscana e ha permesso terapie tempestive per 14 neonati. Presto disponibile anche in Piemonte e Liguria

La deputata di Italia Viva chiede di adottare tutte le misure possibili per consentire un più ampio accesso alla terapia: «In Italia 200 bimbi colpiti, si segnalano diversi casi in cui a questi piccolissimi pazienti è stato negato l’accesso gratuito al farmaco salvavita»

«Quattro bambini che stanno rischiando complicazioni gravissime perché non rientrano nel limiti dei sei mesi di vita per ricevere la terapia, tra le più care del mondo» spiega il deputato della Lega Paolo Tiramani

Lo psicologo: «Serve un patto di fiducia universale, i malati non devono sentirsi in pericolo accanto agli altri»

Il servizio dedicato alle persone con atrofia muscolare spinale risponde a domande mediche, normative e legali, oggi più che mai necessario a causa del Covid-19. Il celebre stand up comedian autore e protagonista della clip

I risultati del progetto nel Lazio e in Toscana. Il genetista: «Diagnosticare la malattia nella fase pre-sintomatica permette alla maggior parte dei bambini di compiere tutte le tappe motorie»

Prima di affrontare una gestazione è necessaria una valutazione pre-concezionale. La specialista: «Un’equipe multidisciplinare, formata da ginecologo, neurologo, pneumologo e anestesista, dovrà prendere in carico la donna e seguirla fino al parto»

Al via dal 5 giugno il ciclo di appuntamenti promosso da OMaR e Famiglie SMA con il contributo non condizionato di Roche per confrontarsi con specialisti spesso poco consultati come ginecologi, dermatologi e logopedisti. Intervengono al primo incontro Valeria Sansone, Maria Pia Pisoni, Simona Spinoglio e il poliedrico attore Nicola Virdis

La campagna delle tre associazioni AISLA, UILDM e Famiglie SMA per fronteggiare l’emergenza Covid-19. Raccolti 120.000 euro e donate in tutta Italia di 21.000 mascherine chirurgiche. In campo anche Nino D’Angelo e Neri Marcorè

Orlando ha quasi 6 anni. A 10 mesi gli è stata diagnosticata l’Atrofia Muscolare Spinale di tipo 2. Ma da allora nel mondo SMA sono cambiate tante cose: c’è un farmaco specifico per la malattia a carico del Ssn, in alcune Regioni c’è uno screening neonatale gratuito e la ricerca promette ulteriori passi avanti

L’iniziativa ha l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica su questa grave malattia rara e sull’importanza di poter accedere gratuitamente alla diagnosi prenatale

La campagna di sensibilizzazione è partita da Bari il 18 ottobre. Poi Napoli dal 25 al 27 e Bologna dall’8 al 10 novembre. Bambini e famiglie invitati a “fare un giro” per divertirsi, conoscere meglio le Famiglie SMA e sapere che oggi anche con l’Atrofia Muscolare Spinale un futuro gioioso è possibile

L’associazione ha lanciato la raccolta fondi per contrastare l’atrofia muscolare spinale, la malattia genetica che colpisce i bambini.  Con le donazioni si investe nella ricerca scientifica, nel potenziamento dello screening neonatale e nell’accesso alla terapia (in 2 anni i pazienti sono passati da 200 ai 600 di oggi)

In due anni 140mila nuovi nati potranno essere sottoposti a un test genetico: una diagnosi precoce può cambiare la storia di malattia delle persone che nascono con l’atrofia muscolare spinale (SMA). L’Assessore alla Sanità del Lazio D’Amato: «Un modello per l’intero Paese»

È difficile gattonare, sedersi e stare in piedi, controllare il collo e la testa; nei casi più gravi deglutire e respirare. Questa è l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), malattia genetica rara in cui si perdono progressivamente i neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Colpisce soprattutto in età pediatrica, […]

Approvato l’emendamento della deputata Cinque Stelle che prevede anche l’inserimento nei Lea della diagnosi precoce di queste patologie genetiche. Copertura finanziaria di 4 milioni di euro. «Questo provvedimento - sottolinea - permetterà di salvare molte vite e di cambiare significativamente anche la qualità di vita di questi pazienti»