Malattie Rare 7 Marzo 2019

Malattie rare, Pasinelli (Telethon): «Ne stiamo studiando centinaia, e per una decina la terapia è vicina»

«Bene l’Osservatorio Terapie Avanzate che patrociniamo: sono ormai realtà». Così il direttore generale di Telethon Francesca Pasinelli ai nostri microfoni. E sulle terapie basate sulle staminali aggiunge: «Sono il nuovo paradigma terapeutico: necessari sinergia e coordinamento tra autorità regolatorie, industrie produttrici e accademia»

di Giulia Cavalcanti e Viviana Franzellitti

La ricerca sulle malattie genetiche rare è il campo di azione di Telethon, che non poteva quindi mancare alla VI edizione del Premio OMaR per la Comunicazione sulle Malattie e i Tumori Rari. Occasione nella quale è stato anche presentato l’Osservatorio Terapie Avanzate, patrocinato da Telethon e dedicato alle nuove biotecnologie, che rappresentano ormai una realtà per il trattamento di gravi patologie ed una speranza sempre più concreta per molte altre. Ne abbiamo parlato con il direttore generale di Telethon Francesca Pasinelli.

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Dottoressa, è stato presentato l’Osservatorio Terapie Avanzate patrocinato da Telethon. Quanto è importante questo progetto?

«È particolarmente importante ed è il momento giusto per farlo, perché le terapie avanzate stanno diventando una realtà. Le malattie rare sono state l’ideale banco di prova per la messa a punto di terapie geniche e cellulari, le cosiddette terapie avanzate. Per questo, come Fondazione Telethon, abbiamo concesso molto volentieri il patrocinio e partecipiamo alle attività del portale anche attraverso il contributo del direttore scientifico del nostro Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget), dove sono state studiate queste terapie per alcune patologie genetiche molto gravi e per la prima volta al mondo».

Oltre a questo, quali sono i progetti che Telethon sta seguendo nel campo delle malattie rare?

«Tutto il nostro investimento è destinato a diverse malattie genetiche rare, e in questo momento sono centinaia quelle in corso di studio: di queste centinaia ce ne sono una decina oggetto di sperimentazione clinica, e sono quindi già arrivate nella fase terminale dello sviluppo della ricerca verso la terapia. La nostra missione è finanziare ricerca per comprendere i meccanismi alla base di queste malattie, ma è anche fare progredire la ricerca nell’individuazione di una cura. Nasciamo dai pazienti, dai malati, e ai malati vogliamo dare una risposta: per noi la ricerca e progetti di ricerca sono progetti di vita. È per questo che lavoriamo».

Nell’ultimo periodo si parla molto di terapie basate sulle cellule staminali: secondo lei quali sono le nuove frontiere che potranno affrontare?

«Terapie basate sulle cellule staminali sono, per esempio, le terapie geniche che abbiamo messo a punto. Si tratta di ingegnerizzare le staminali prelevate dal midollo del paziente con inserimento del gene terapeutico. Sicuramente è diventata una frontiera ormai reale, è già realtà, un nuovo paradigma terapeutico per cui sarà necessario che autorità regolatorie, industrie produttrici e accademia lavorino sempre più in partnership e in modo coordinato, perché i vecchi modelli di sviluppo delle terapie sono terminati. Tutto questo diventerà realtà per un numero crescente di malattie solo se ci sarà una stretta collaborazione tra tutti gli attori in campo. Quale sarà il modello vincente? Quello che renderà disponibili al maggior numero di pazienti in modo sostenibile e accessibile queste nuove terapie».

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