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Malattie e terapie 28 Settembre 2021

Billie Eilish e la sindrome di Tourette. Di cosa si tratta?

La sindrome di Tourette affligge un individuo su 100, più ragazzi che ragazze. Ma cos’è e come si diagnostica?

Cosa hanno in comune l’attore e ideatore di video online Claudio Colica, la cantautrice statunitense Billie Eilish, il portiere della nazionale di calcio Usa Tim Howard, il calciatore Paul Gascoigne e il cantante Eminem? La sindrome di Tourette.

Che cos’è la sindrome di Tourette

Deve il suo nome al medico francese Georges Gilles de la Tourette che per primo, nel secolo scorso, ne descrisse i disturbi caratteristici. Si tratta di una malattia neuropsichiatrica che colpisce il cervello e il comportamento caratterizzata dall’emissione, spesso combinata, di rumori e suoni involontari e incontrollati e da movimenti del volto e/o degli arti, conosciuti a tutti come tic.

La sindrome di Tourette affligge un individuo su 100 e di solito, compare durante l’infanzia e permane in età adulta. I ragazzi hanno più probabilità di essere colpiti rispetto alle ragazze. Spesso è a diffusione familiare e si associa al disturbo ossessivo-compulsivo o al disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD).

La causa è ancora oggi poco conosciuta. Si pensa che l’origine sia neurologica e associata al malfunzionamento di alcune aree del cervello. In due terzi dei casi i disturbi maggiori regrediscono in modo significativo dopo una decina d’anni. In molti casi, non sono più necessari farmaci o terapie volte al controllo dei tic perché i sintomi migliorano fino a scomparire.

I sintomi: i tic vocali, fisici, semplici e complessi

Perché a un tic possa essere associata la sindrome di Tourette, deve essere presente per almeno un anno e includere almeno un tic vocale.

I tic possono essere:

  • vocali (suoni), come grugniti, tosse o parole emesse ad alta voce
  • fisici (movimenti), come scatti improvvisi della testa, smorfie del viso o ripetuti saltelli del corpo
  • semplici, come un piccolo movimento o l’emissione di un suono simile a un borbottio
  • complessi, come una serie di movimenti o l’espressione di frasi più lunghe

Tic vocali semplici

  • grugnire/fare dei versi
  • schiarirsi la gola
  • tossire
  • gridare
  • annusare
  • provocare rumori
  • soffiare

Tic motori semplici

  • sbattere gli occhi
  • fare dei movimenti con la testa
  • arricciare il naso
  • digrignare i denti
  • alzare gli occhi al cielo
  • torcere il collo
  • ruotare le spalle

Tic motori complessi:

  • scuotere la testa
  • colpire o scalciare oggetti
  • saltare
  • scuotersi
  • toccare sé stessi o altri
  • copiare i movimenti degli altri (ecoprassia)
  • fare gesti osceni, come “alzare il dito medio” contro qualcuno (coproprassia)

L’impatto psicologico dei tic: isolamento sociale, imbarazzo e ridotta autostima

La maggior parte dei pazienti presenta una combinazione di tic fisici, motori e vocali sia semplici che complessi. Si va da piccoli movimenti o emissione di suoni simili a un borbottio a una serie di movimenti del corpo.

L’impatto psicologico dei tic: isolamento sociale, imbarazzo e ridotta autostima

Non sono gravi per la salute anche se quelli motori, come gli scatti improvvisi della testa, possono essere dolorosi e determinare un forte disagio psicologico. Isolamento sociale, imbarazzo e ridotta autostima sono le manifestazioni più evidenti.

Come si diagnostica la sindrome di Tourette?

La prima fase prevede l’esclusione di altre patologie, come:

  • allergie, se i bambini annusano o tossiscono con frequenza elevata
  • problemi di vista, se sbattono gli occhi più del solito

È, inoltre, necessario escludere altre malattie che possano causare comportamenti simili a un tic come ad esempio:

  • disturbo dello spettro autistico (autismo), disturbo neuropsichiatrico dello sviluppo che include problemi di relazione con gli altri, di apprendimento e di comportamento e può manifestarsi con manierismi (comportamenti e modi di esprimersi innaturali) e stereotipie (movimenti ripetitivi) che possono essere confusi con i tic
  • distonia, condizione che provoca spasmi muscolari involontari

Per accertare le cause del disturbo potrebbero essere necessari consulti con specialisti quali il neurologo, il neuropsichiatra infantile, lo psicopedagogista o lo psicologo clinico.

L’impiego di tecniche che consentono di elaborare immagini del cervello (brain-imaging) come la tomografia computerizzata (TAC) e la risonanza magnetica (RM) possono essere utili per verificare la presenza di eventuali anomalie a livello del cervello stesso o del sistema nervoso. Nella maggior parte dei bambini affetti da tic o da sindrome di Tourette, non è necessario eseguire tali indagini per accertare la malattia.

La sindrome di Tourette può essere considerata accertata se il bambino presenta:

  • disturbi non causati da altre malattie o dall’assunzione di farmaci
  • comparsa dei tic prima dei 18 anni di età
  • presenza di diversi tic motori e di almeno un tic vocale
  • presenza di tic che si manifestano più volte durante la giornata, praticamente ogni giorno
  • persistenza dei tic per almeno un anno

Non esiste ancora un unico test per accertare la sindrome di Tourette. La diagnosi può essere effettuata esclusivamente sulla base dei disturbi presenti e della loro compatibilità con la malattia.

 

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