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Malattie e terapie 15 Giugno 2021

Albinismo: tipi, diagnosi ed ereditarietà

Colpisce una persona su 17.000 al mondo. L’albinismo è, dunque, una malattia rara.

Il 13 giugno si celebra la Giornata Internazionale dell’Albinismo, introdotta il 18 dicembre 2014 dalla Risoluzione 69/170 dell’Assemblea Generale delle Nazioni Unite.

Albinismo: dal latino albus, significa “bianco”

L’albinismo è una malattia genetica rara, ereditaria e non degenerativa, caratterizzata dalla riduzione o dall’assenza congenita di melanina. La melanina è il pigmento che colora pelle, capelli e occhi. Svolge anche un importante ruolo nello sviluppo del nervo ottico; per questo le persone albine hanno problemi di vista. L’incidenza è di circa 1 caso su 17.000. L’albinismo oculocutaneo (scarsa o assenza melanina nella pelle, negli occhi e nei capelli) rappresenta la forma più frequente.

Tipi di albinismo: oculocutaneo e oculare

Esistono due tipi principali di albinismo:

  • albinismo oculocutaneo, il tipo più comune. La produzione di melanina nella pelle, negli occhi e nei capelli è scarsa o assente. L’albino, in questo caso, ha ereditato due copie di un gene alterato, una da ogni genitore.
  • albinismo oculare, colpisce gli occhi, causando problemi di vista. È molto meno comune del precedente. Viene trasmesso ai figli maschi dalla madre che ha una mutazione di un gene sul cromosoma X. I maschi infatti hanno un solo cromosoma X e se ereditano quello mutato dalla madre sviluppano l’albinismo. Le femmine, invece, essendo dotate di due cromosomi X non sviluppano la malattia perché sono protette dall’altro cromosoma X.

Quali sono i sintomi dell’albinismo oculare e oculocutaneo?

I sintomi principali dell’albinismo oculocutaneo sono:

  • Capelli e peli bianchi o molto chiari, biondi o castano chiari
  • Lentiggini
  • Intolleranza alla luce (fotofobia). È dovuta alla mancanza o carenza di melanina nell’iride: la luce raggiunge la retina non soltanto dalla pupilla, ma anche attraverso l’iride.
  • strabismo
  • Movimenti involontari rapidi e ripetitivi degli occhi (nistagmo)
  • Riduzione grave della vista
  • Diminuzione della visione tridimensionale (visione stereoscopica)

I bambini albini sono predisposti all’invecchiamento precoce della pelle e alle ustioni solari. Hanno un maggior rischio di sviluppare tumori della pelle, perché non hanno l’azione protettiva della melanina nei confronti delle radiazioni solari.
L’albinismo oculare può comparire anche senza anomalie cutanee. Sono presenti tutti i problemi dell’occhio e della vista dell’albinismo oculo-cutaneo:

  • Riduzione grave della vista
  • Fotofobia
  • Nistagmo
  • Strabismo

L’ereditarietà

Ereditarietà dell'albinismo

L’albinismo è una malattia a trasmissione ereditaria. Si trasmette attraverso i geni contenuti nei cromosomi. Le modalità di trasmissione ereditaria sono due:

  • ereditarietà autosomica recessiva, la più frequente. L’albino eredita due copie di un gene alterato, una da ogni genitore. Questo può succedere solo se entrambi sono portatori del gene mutato. Se uno dei due è un portatore sano ma l’altro no, non può nascere un figlio malato.

Se entrambi i genitori sono portatori del gene mutato si hanno:

  1. 25% di possibilità (1 su 4) che ogni figlio non erediti i geni difettosi
  2. 50% di possibilità (1 su 2) che ogni figlio erediti solo una copia del gene difettoso, da uno dei genitori e sia, quindi, un portatore sano
  3. 25% di possibilità (1 su 4) che ogni figlio erediti le copie del gene mutato da entrambi i genitori e sia, quindi, a rischio di sviluppare la malattia.
  • ereditarietà legata al cromosoma X. Le femmine hanno due cromosomi X: se ne ereditano uno solo con il gene danneggiato, saranno portatrici sane, non svilupperanno la malattia ma potranno trasmettere a loro volta il gene difettoso ai figli.

La diagnosi di albinismo

Per accertare l’albinismo è necessaria:

  • accurata visita medica, per controllare la pigmentazione della pelle e dei capelli
  • visita oculistica, per verificare la presenza di nistagmo, strabismo e astigmatismo
  • Anamnesi dello stato di salute nel tempo, con particolare attenzione a sanguinamenti improvvisi ed eccessivi, lividi e infezioni sospette
  • Test genetici

L’albinismo, ad oggi, non si cura ma i sintomi possono essere alleviati e gestiti. Per i problemi agli occhi, si possono portare occhiali da vista e occhiali da sole con filtro personalizzato per i raggi ultravioletti (UV). È consigliabile una visita dermatologica annuale con mappatura dei nei e un’esposizione al sole protetta e controllata.

 

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