Salute 25 Febbraio 2021 15:41

Malattie rare: per il rachitismo ereditario oggi esiste una speranza di cura

Il 28 febbraio si celebra la Giornata mondiale delle malattie rare. De Geronimo (AME): «Su circa 6mila malattie rare attualmente riconosciute, oltre 400 sono di interesse endocrino-metabolico, quindi il 7% e almeno il 20% dei pazienti affetti sono bambini»

Il 28 febbraio si celebra la Giornata mondiale delle malattie rare. De Geronimo (AME): «Su circa 6mila malattie rare attualmente riconosciute, oltre 400 sono di interesse endocrino-metabolico, quindi il 7% e almeno il 20% dei pazienti affetti sono bambini»

Ritardo di crescita, gambe arcuate o gravissimo valgismo del ginocchio, problemi di dentizione, saldatura precoce delle ossa craniche fino a entesopatia. Sono i segnali del rachitismo ipofosfatemico ereditario, malattia rara che colpisce intorno ai 2-5 casi ogni 100mila abitanti. Spesso ha esordio precoce, determinando deformità scheletriche già durante l’infanzia.

In Italia, secondo l’Associazione Medici Endocrinologi (AME), la prevalenza della malattia è verosimilmente sottostimata.  La buona notizia è che oggi esiste un trattamento farmacologico in grado di modificare la storia clinica delle persone che sono affette da rachitismo ipofosfatemico ereditario.

«Su circa 6mila malattie rare attualmente riconosciute, oltre 400 sono di interesse endocrino-metabolico, quindi il 7% e almeno il 20% dei pazienti affetti sono bambini», afferma il dott. Vincenzo De Geronimo, coordinatore commissione farmaci AME.

Le Malattie Rare sono un gruppo eterogeno di malattie, spesso geneticamente determinate, la cui poco frequente espressione clinica ne rende difficile il riconoscimento e che per questo vengono diagnosticate con grave ritardo. Una malattia viene definita “rara” quando si manifesta in non più di 5 casi ogni 10mila persone. In Italia l’elenco delle malattie note, circa 6mila, è stato progressivamente aggiornato ed una parte di esse integrato nel DPCM del 12 Gennaio 2017.

Il Rachitismo Ipofosfatemico ereditario è una malattia congenita prevalentemente dovuta alla presenza di mutazioni inattivanti a carico del gene PHEX sul cromosoma X, che comportano un importante incremento del valore ematico di FGF23. Questa molecola concorre alla regolazione del metabolismo calcio-fosforo, terzo importante attore accanto a Vitamina D e Paratormone, determinando una importante fosfaturia attraverso l’inibizione del riassorbimento di fosfato a livello renale.

Il trattamento tradizionale del rachitismo Ipofosfatemico ereditario consiste nella somministrazione di calcitriolo e sali di fosfato inorganico. «Tale approccio, però, – afferma De Geronimo – non consente di ridurre i livelli circolanti di FGF23 né di correggere la difettosa mineralizzazione ossea». L’utilizzo del Burosumab, un anticorpo monoclonale rivolto contro FGF23, è stato approvato da EMA nel dicembre 2017 come farmaco orfano per il trattamento dell’ipofosfatemia X-Linked in bambini di età superiore ad 1 anno e adolescenti.

«Burosumab, attraverso l’inibizione di FGF23, ripristina il regolare riassorbimento renale di fosfato e la corretta idrossilazione della 25OH-Vitamina D3 in posizione 1. In Italia è rimborsabile dal SSN, ma purtroppo rimangono fuori dalla copertura terapeutica i pazienti in età adulta. Nel settembre 2020, dopo il parere favorevole dell’EMA, la Commissione Europea ha concesso l’autorizzazione per l’utilizzo di burosumab negli adolescenti più grandi e degli adulti».

Aspetti normativi sui farmaci “orfani” Le malattie rare, quando possibile, vengono trattate e diagnosticate attraverso l’uso di medicinali definiti “orfani” per lo scarso interesse da parte dell’industria farmaceutica a produrre e commercializzare tali farmaci alle attuali condizioni di mercato. Con una serie di atti normativi, dal 1983 (emanazione del Orphan Drug Act negli USA) ad oggi sono tati definiti criteri per la designazione del farmaco orfano, per la loro approvazione e per l’attribuzione di incentivi. In Italia, per l’Autorizzazione all’Immissione in Commercio (AIC) dei farmaci orfani (elenco pubblicato sul sito dell’AIFA) si fa riferimento alle decisioni prese centralmente dall’EMA, ma in mancanza di AIC possono essere messe in moto una serie di procedure garantite da appositi provvedimenti legislativi che vanno dall’inserimento tra i farmaci distribuiti a carico del Servizio Sanitario Nazionale di farmaci richiesti da Associazioni di pazienti, Società scientifiche, Aziende Sanitarie, Università, Commissione Tecnico Scientifica (CTS) dell’AIFA (legge 648/1996) o l’uso “compassionevole” del farmaco.

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