Salute 20 Marzo 2024 17:48

In Italia 1 bambino su 1000 nasce con la sindrome di Down, da pazienti e scienziati l’appelli “Stop agli stereotipi”

“Stop agli stereotipi”. E’ il messaggio lanciato in occasione della Giornata Mondiale della Sindrome di Down, istituita nel 2012 dall’Assemblea Generale delle Nazioni Unite. L’obiettivo è, infatti, superare le concezioni limitanti e preconcette che spesso circondano le persone con sindrome di Down

In Italia 1 bambino su 1000 nasce con la sindrome di Down, da pazienti e scienziati l’appelli “Stop agli stereotipi”

Stop agli stereotipi“. E’ il messaggio lanciato in occasione della Giornata Mondiale della Sindrome di Down, istituita nel 2012 dall’Assemblea Generale delle Nazioni Unite. L’obiettivo è, infatti, superare le concezioni limitanti e preconcette che spesso circondano le persone con sindrome di Down. In tal senso molti passi sono stati fatti, ma la strada è ancora lunga. Ne hanno parlato i massimi esperti nel corso della conferenza stampa che si è svolta questa mattina in Campidoglio, nell’ambito della quale è stata annunciata la Conferenza Internazionale sulla Sindrome di Down, promossa dalla Trisomy 21 Research Society (T21RS), che si terrà a Roma dal 5 all’8 giugno 2024, presso l’Università Sapienza e il Centro Congressi La Nuvola.

In Italia circa 1 bambino su mille nasce con la sindrome di Down

“La sindrome di Down è una nota condizione genetica, caratterizzata dalla trisomia del cromosoma 21 e rappresenta la più frequente causa di disabilità intellettiva“, spiega Eugenio Barone, professore ordinario di Biochimica a la Sapienza Università di Roma e presidente del Comitato Organizzatore della Conferenza Internazionale sulla sindrome di Down. “In Italia circa 1 bambino su 1.000 nasce con questa condizione ed oggi si contano circa 38 mila persone con sindrome di Down, di cui 23 mila già adulte. Nel mondo questa cifra raggiunge 5,4 milioni. La durata della vita – continua – è aumentata enormemente negli ultimi cinquant’anni. Oggi, grazie al progresso della medicina, l’80% delle persone con sindrome di Down raggiunge i 55 anni e 1 su 10 i 70 anni. Un maggior accesso alle cure mediche, inoltre, ha favorito una migliore qualità della vita. Il passaggio a una vita comunitaria e familiare più integrate sembra aver contribuito anche a una vita più lunga. Questo non significa che va tutto bene. Anzi, ci sono ancora molti gaps da colmare. L’accesso alle risorse mediche e ai servizi di supporto è ancora insufficiente”.

Al Bambino Gesù un centro dedicato alle persone con sindrome di Down

In Italia esistono centri di eccellenza che prevedono percorsi integrati per le persone con sindrome di Down. È il caso dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e del Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS. “Da oltre 10 anni al Bambino Gesù è attivo un Centro dedicato alle persone con sindrome di Down che, attualmente, segue oltre 900 bambini e ragazzi provenienti da tutta Italia”, spiega Alberto Villani, responsabile dell’Unità Operativa Complessa Pediatria Generale e DEA II livello Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. “Si tratta di un percorso clinico-diagnostico integrato, pensato in modo che le visite specialistiche e gli esami diagnostici necessari vengano coordinati e garantiti nella stessa giornata per aiutare le famiglie a eseguire i controlli raccomandati dalle linee guida internazionali. Per assicurare la migliore qualità di vita possibile alle persone con sindrome di Down, l’’spedale affianca all’attività clinica e assistenziale multi-specialistica – continua – l’impegno sul fronte della ricerca scientifica”.

Importante il passaggio dalle cure pediatriche a quelle dell’adulto

Al Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS è invece attivo un servizio per le persone adulte, rendendo possibile la transizione dalle cure pediatriche a quelle dell’adulto. “L’attività svolta riguarda la presa in carico, la valutazione e assistenza clinica, coinvolgendo molti degli specialisti che lavorano nel Policlinico Gemelli, il monitoraggio dei controlli di salute, la gestione delle situazioni di crisi”, dice Graziano Onder, direttore dell’Unità Operativa Complessa Medicina e Cure Palliative Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Università Cattolica del Sacro Cuore. “Per le persone più ‘anziane’ vengono valutati e gestiti gli aspetti clinici legati alla demenza e al fine vita. Dall’ottobre 2022, il lavoro di transizione alle terapie dell’adulto si è ampliato e arricchito – continua – dopo la stipula della convenzione tra il Gemelli e l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù sulla continuità delle cure nella sindrome di Down. Inoltre, il Policlinico Gemelli sta collaborando ad un’iniziativa dell’Istituto Superiore di Sanità volta a censire i centri clinici nazionali che si occupano di sindrome di Down e a sviluppare un registro nazionale focalizzato su questa condizione”.

T21RS storica alleata delle persone con la sindrome di Down

“La Trisomy 21 Research Society (T21RS) è la prima organizzazione scientifica no-profit di ricercatori che studiano la sindrome di Down”, dichiara Marie-Claude Potier, direttore del Centre National de la Recherche Scietifique di Parigi e presidente della Trisomy 21 Research Society (T21RS). “Siamo impegnati nell’armonizzazione dei protocolli sperimentali che riguardano sia la ricerca preclinica che per la ricerca traslazionale sull’uomo, sosteniamo l’istruzione e la formazione dei giovani ricercatori in tutte le fasi della loro carriera, siamo impegnati – continua – nella divulgazione dei i recenti risultati relativi agli studi sulla sindrome di Down al grande pubblico e, non meno importante, cerchiamo di informare i legislatori e le istituzioni sulle nuove conoscenze scientifiche, sui recenti sviluppi e sulle loro implicazioni per la politica, la salute pubblica e la società”.

La Task Force per la sindrome di Down sta aggiornando le linee guida

Per ‘fare di più’ in favore delle persone con sindrome di Down, nell’ottobre 2020, in occasione del 4° convegno scientifico nazionale su “Sindrome di Down: dalla Ricerca alla Terapia”, è nata la Task Force per la sindrome di Down (DS Task Force). “È un gruppo di persone, soprattutto ricercatori, provenienti da diversi settori, con l’obiettivo di operare in favore delle persone con sindrome di Down, facilitando lo sviluppo di idee, creando nuove opportunità, rispondendo a domande e risolvendo problemi”, spiega Lucio Nitsch, Professore Emerito di Biologia Applicata, Università di Napoli Federico II e Coordinatore della Italian Down syndrome Task Force. “Attualmente la Task Force sta aggiornando le Linee Guida sul management della sindrome di Down e partecipa alla creazione di un Registro Nazionale della sindrome di Down. È, inoltre, tra gli organizzatori della Conferenza Internazionale della T21RS che si terrà a Roma dal 5 all’8 giugno 2024″, aggiunge.

Le associazioni dei pazienti e delle famiglie insieme contro gli stereotipi

“L’inclusione delle persone con sindrome di Down negli ultimi 20 anni ha fatto significativi passi in avanti in ogni ambito della vita sociale, a scuola, nello sport, sul lavoro e nella vita indipendente“, dice Antonella Falugiani, presidente Coordown. “Il numero sempre crescente di persone con disabilità intellettiva che oggi lavorano con successo è un segnale di quanto sia cambiata la nostra società. Ma questo si verifica dove le associazioni seguono e indirizzano le aziende nei percorsi di formazione, quando non c’è un forte tessuto associativo non c’è lavoro per le persone con disabilità”, aggiunge. “Lo stereotipo più comune è che le persone con sindrome di Down sono sempre felici, eterni bambini e incapaci di portare a termine compiti specifici”, afferma Gianfranco Salbini, presidente Associazione Italiana Persone Down (AIPD). “E questo nell’ambito lavorativo limita fortemente le opportunità di chi vive questa condizione, alimentando un ambiente di discriminazione ed esclusione. Eliminiamo i pregiudizi e iniziamo a riconoscere il loro pieno valore e le loro possibili potenzialità. Ogni persona con sindrome di Down ha delle proprie passioni e delle proprie capacità da offrire alla società”, conclude.

 

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