Salute 27 Ottobre 2021 16:04

Famiglie Sma: «Grazie a test genetico universale, la diagnosi non è più una condanna ma un salvavita»

Presentati i risultati del Progetto Pilota dedicato all’atrofia muscolare spinale, coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore. Tiziano (genetista): «Lo studio ha coinvolto oltre 92 mila neonati nel Lazio e in Toscana: 15 bambini hanno avuto una diagnosi precoce di SMA e un accesso tempestivo ai trattamenti»

di Isabella Faggiano

Chiunque si trovasse ad osservare Filippo e Sara (i nomi sono di fantasia, ndr), senza conoscere la loro storia, vedrebbe due bambini che, come farebbero gli altri coetanei, curiosi esplorano il mondo. Chi, invece, si trovasse a guardarli dopo aver ascoltato il loro passato non potrebbe che emozionarsi. Filippo e Sara hanno attraversato tutte le tappe motorie tipiche dell’età, fino ad imparare a camminare in modo autonomo, nonostante siano affetti da SMA, l’atrofia muscolare spinale. Filippo e Sara sono due dei 15 bambini che, grazie al progetto pilota di screening neonatale coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, hanno avuto una diagnosi precoce della patologia.

La SMA

In Italia nascono, ogni anno, circa 40-50 bambini con la SMA, patologia che, in assenza di trattamento farmacologico, rappresenta la prima causa genetica di mortalità infantile.

«La SMA è una malattia genetica rara caratterizzata dalla mancata acquisizione o perdita progressiva delle abilità motorie, che rende difficili o impossibili anche semplici gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi o, nei casi più gravi, deglutire o respirare – spiega  il responsabile del progetto Francesco Danilo Tiziano, dirigente medico di Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS e professore associato di Genetica Medica, Università Cattolica -. L’aspettativa di vita dei bambini affetti da SMA grave, se non sottoposti ad un trattamento adeguato ed immediato, è inferiore ai due anni per la storia naturale della malattia. Diagnosticare la patologia nei primissimi giorni di vita – aggiunge il professore  – significa cambiare il destino di chi ne è affetto».

Il progetto pilota di screening neonatale

Lo studio, unico in Italia, ha coinvolto oltre 92mila neonati nel Lazio e in Toscana. Inaugurato a settembre del 2019, ha permesso, per i due anni successivi, l’accesso a un test genetico universale, volontario e gratuito, per la diagnosi precoce della SMA. Il progetto, coordinato dal Dipartimento di Scienze della vita e sanità pubblica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, Campus di Roma è stato realizzato in collaborazione con i Centri Nascita di Lazio e Toscana, le Istituzioni Regionali, il sostegno dell’associazione Famiglie SMA e il supporto non condizionato dell’azienda farmaceutica Biogen.

I risultati

«Una goccia di sangue prelevata dal tallone poco dopo la nascita – dice Daniela Lauro, vicepresidente di Famiglie SMA – ha permesso di diagnosticare precocemente e di trattare tempestivamente la patologia, prima che si manifestino i sintomi e si producano danni gravi e irreversibili». Anche l’attendibilità dello screening ha offerto risultati molto incoraggianti: «Non ci sono falsi positivi – aggiunge Francesco Danilo Tiziano -. Ma per escludere totalmente anche falsi negativi (finora non ne sono stati rilevati) bisognerà attendere qualche anno, poiché solo le forme più gravi di Sma si manifestano nei primi giorni o mesi di vita. Grazie a questo studio .- sottolinea il genetista – è stato possibile stabilire la reale dimensione epidemiologica della patologia, indicando un’incidenza della condizione superiore all’atteso, 1/6.160 circa».

La voce dei pazienti

«È una svolta storica per la nostra comunità, perché la diagnosi non sarà più una condanna ma un salvavita – sottolinea la presidente di Famiglie SMA, Anita Pallara -. Stiamo raccogliendo storie fino a due anni fa impensabili. Come quella di Filippo, uno dei primi ad essere stato individuato nel Lazio tramite il test e sottoposto a terapia quando non aveva neanche un mese di vita. Oggi ha uno sviluppo motorio pari ad un bambino sano. Sara ha avuto la diagnosi in Toscana: riesce a stare in piedi e a mangiare autonomamente».

Progetti futuri

Ma questo è solo l’inizio: «Ora è necessario estendere l’esperienza a livello nazionale, così come già avviene negli Stati Uniti o in Germania, dove è stato inserito nell’elenco di quelli raccomandati a livello Federale – dice la vicepresidente di Famiglie SMA -.
Nel novembre 2020 è stato istituito al Ministero della Salute un gruppo di lavoro sullo screening neonatale esteso (SNE) con il compito di revisionare la lista delle condizioni soggette a screening neonatale obbligatorio e definirne il protocollo operativo e di gestione. Dopo il parere positivo del tavolo per l’inclusione della SMA, ora si attende un provvedimento ministeriale che renda la decisione operativa. Si spera il prima possibile». Perché, mentre Filippo e Sara grazie alla diagnosi precoce hanno iniziato a camminare, continuando ad attraversare il percorso della vita, altri bambini, nati in altre regioni d’Italia, non hanno spento nemmeno la loro seconda candelina.

 

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