Salute 24 aprile 2018

Cos’è l’epilessia mioclonica progressiva, la malattia del piccolo Alfie Evans

È una patologia neurodegenerativa per cui non esistono cure. È caratterizzata dalla comparsa di crisi convulsive in progressivo peggioramento e da mioclono. Ricciardi (Iss): «Da inglesi metodi disumani»

Immagine articolo

Tutta Europa parla del caso di Alfie Evans, dopo la decisione dei giudici britannici di staccare la spina al bambino da 23 mesi ricoverato all’Alder Hey Hospital di Liverpool e per il quale è in corso una battaglia legale. Dopo un primo distacco di ossigeno di nove ore, il bambino è ancora in vita. Ma di cosa soffre il piccolo? Si tratta di una malattia rara, una patologia neurodegenerativa del gruppo delle epilessie miocloniche progressive – si legge sul sito di Telethon – per la quale non esistono terapie che possano migliorare lo stato di salute del paziente. Le epilessie miocloniche progressive (un gruppo eterogeneo di epilessie) sono forme rare ed ereditarie, generalmente a esordio infantile. Si tratta di malattie neurologiche caratterizzate dalla comparsa di crisi convulsive in progressivo peggioramento e da mioclono, cioè brevi e involontarie contrazioni di un muscolo o di un gruppo di muscoli. Attualmente non esiste una possibilità di cura. La terapia farmacologica può essere utile nelle forme più lievi o nelle fasi precoci della malattia, ma nei casi più gravi diventano inefficaci man mano che la malattia progredisce. Una équipe multidisciplinare può tenere sotto controllo alcuni sintomi e migliorare, per quanto possibile, le condizioni di vita dei pazienti. Può essere utile anche un sostegno psicologico sia per il paziente sia per la famiglia, soprattutto nei momenti successivi alla comunicazione della diagnosi.

LEGGI ANCHE: MALATTIE RARE, LO SPOT SPIETATO CONTRO L’INDIFFERENZA SUL GENE PCDH19

In Italia, l’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma è stato coinvolto nella vicenda di Alfie fin dalla scorsa estate. Su richiesta della famiglia, alcuni medici del Bambino Gesù sono andati a Liverpool per visitare il bambino. Al Bambino Gesù ci sono altri bambini con condizioni simili a quelle di Alfie e l’ospedale ha dato la propria disponibilità ad accogliere il bambino a Roma. Oggi il Consiglio dei Ministri ha concesso la cittadinanza italiana per motivi umanitari ad Alfie. Una misura che dà in effetti all’Italia il diritto di essere ascoltata, attraverso canali politici, diplomatici e legali. Ma non cancella il fatto che il bambino resta anche cittadino britannico, ricoverato a Liverpool in un ospedale in territorio britannico e oggetto di sentenze emesse da corti britanniche.

Sul caso, è intervenuto il Presidente dell’Istituto Superiore di Sanità, Walter Ricciardi, che non ha usato parole tenere per i colleghi inglese: «Ci sono tanti modi più umani per gestire una situazione del genere e il modo in cui molto spesso lo fanno i colleghi inglesi sono scioccanti e anche disumani».

 

SEGUICI ANCHE SU FACEBOOK <— CLICCA QUI

 

Articoli correlati
Malattie croniche e terapia domiciliare, Rossella Parini (pediatra metabolico): «Italia Paese ‘a pezzi’ che va ricompattato»
Nella gestione di queste patologie grandi disparità tra le regioni. La consulente per la Fondazione Monza e Brianza per il Bambino e la sua Mamma: «Poter gestire le cure in casa, soprattutto quando si tratta di trattamenti da effettuare costantemente, anche per più volte durante la settimana è un salto di qualità per un paziente cronico e per la sua famiglia»
Malattie rare e formazione medici, Torquati (AIG): «Alla facoltà di medicina mancano corsi su queste patologie. Per questo diagnosi tardive»
«Occorre centralizzare assistenza, ogni Regione gestisce in autonomia rischiando di perdere colpi», il monito di Fernanda Torquati, Presidente dell’Associazione Italiana della sindrome di Gaucher di cui si stimano 250 malati in Italia
Malattie rare, Binetti: «Piano nazionale fermo al 2016, governo intervenga. In molte regioni screening neonatale allargato non viene applicato»
La presidente dell’intergruppo parlamentare sulle malattie rare chiede all’esecutivo di fare di più in materia: «Slogan prossima giornata internazionale sarà “social care”, servono interventi per migliorare qualità della vita dei pazienti»
Bambino Gesù, la visita a sorpresa di Totti: «Vi aiuterò a costruire il nuovo ospedale»
L’ex capitano giallorosso, da sempre impegnato in iniziative benefiche, è stato in visita all'ospedale pediatrico romano: «Essere qui è un regalo per loro e per me. E per i 150 anni ci sarò anche io»
Intexo tra le B Corporation: «Con ‘Time to Care’ e ‘Time to Rare’ i malati rari e oncologici conoscono i nuovi farmaci»
Intexo, società di consulenza che sviluppa progetti integrati di Patient access e Regulatory Affairs per le aziende del settore Salute, è la prima società specializzata nel patient access in Italia a diventare una B Corp ed stata supporting partner di “Time to B. B Corp Italian Summit 2018“, l’evento che ha riunito a Bologna tutte le B Corp italiane. […]
GLI ARTICOLI PIU’ LETTI
Formazione

Formazione ECM, tutte le novità 2019: dall’aggiornamento all’estero alla certificazione

Un dovere sentito sempre più come opportunità professionale. Ecco, in una rapida carrellata, i principali cambiamenti che hanno investito negli ultimi anni il sistema dell’Educazione Continua in M...
Politica

Deroga iscrizione Ordini, Beux (TSRM e PSTRP): «Condividiamo obiettivi ma così si rischia sanatoria. In decreti attuativi si ponga rimedio o faremo da soli»

Il provvedimento inserito in legge di Bilancio prevede che chi ha lavorato 36 mesi negli ultimi 10 anni possa continuare ad esercitare anche senza i titoli per iscriversi al maxi Ordine delle professi...
Politica

Deroga iscrizione Ordini, la bocciatura dei fisioterapisti. Tavarnelli (Aifi): «Si riaprano i percorsi di equivalenza già previsti dalla legge 42 del ’99»

Il presidente Aifi: «Senza un passo indietro si rischia una sanatoria globale, una grande confusione per il cittadino ed una scarsissima tutela della sua salute»
di Isabella Faggiano