Salute 24 Aprile 2018 12:03

Cos’è l’epilessia mioclonica progressiva, la malattia del piccolo Alfie Evans

È una patologia neurodegenerativa per cui non esistono cure. È caratterizzata dalla comparsa di crisi convulsive in progressivo peggioramento e da mioclono. Ricciardi (Iss): «Da inglesi metodi disumani»

Cos’è l’epilessia mioclonica progressiva, la malattia del piccolo Alfie Evans

Tutta Europa parla del caso di Alfie Evans, dopo la decisione dei giudici britannici di staccare la spina al bambino da 23 mesi ricoverato all’Alder Hey Hospital di Liverpool e per il quale è in corso una battaglia legale. Dopo un primo distacco di ossigeno di nove ore, il bambino è ancora in vita. Ma di cosa soffre il piccolo? Si tratta di una malattia rara, una patologia neurodegenerativa del gruppo delle epilessie miocloniche progressive – si legge sul sito di Telethon – per la quale non esistono terapie che possano migliorare lo stato di salute del paziente. Le epilessie miocloniche progressive (un gruppo eterogeneo di epilessie) sono forme rare ed ereditarie, generalmente a esordio infantile. Si tratta di malattie neurologiche caratterizzate dalla comparsa di crisi convulsive in progressivo peggioramento e da mioclono, cioè brevi e involontarie contrazioni di un muscolo o di un gruppo di muscoli. Attualmente non esiste una possibilità di cura. La terapia farmacologica può essere utile nelle forme più lievi o nelle fasi precoci della malattia, ma nei casi più gravi diventano inefficaci man mano che la malattia progredisce. Una équipe multidisciplinare può tenere sotto controllo alcuni sintomi e migliorare, per quanto possibile, le condizioni di vita dei pazienti. Può essere utile anche un sostegno psicologico sia per il paziente sia per la famiglia, soprattutto nei momenti successivi alla comunicazione della diagnosi.

LEGGI ANCHE: MALATTIE RARE, LO SPOT SPIETATO CONTRO L’INDIFFERENZA SUL GENE PCDH19

In Italia, l’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma è stato coinvolto nella vicenda di Alfie fin dalla scorsa estate. Su richiesta della famiglia, alcuni medici del Bambino Gesù sono andati a Liverpool per visitare il bambino. Al Bambino Gesù ci sono altri bambini con condizioni simili a quelle di Alfie e l’ospedale ha dato la propria disponibilità ad accogliere il bambino a Roma. Oggi il Consiglio dei Ministri ha concesso la cittadinanza italiana per motivi umanitari ad Alfie. Una misura che dà in effetti all’Italia il diritto di essere ascoltata, attraverso canali politici, diplomatici e legali. Ma non cancella il fatto che il bambino resta anche cittadino britannico, ricoverato a Liverpool in un ospedale in territorio britannico e oggetto di sentenze emesse da corti britanniche.

Sul caso, è intervenuto il Presidente dell’Istituto Superiore di Sanità, Walter Ricciardi, che non ha usato parole tenere per i colleghi inglese: «Ci sono tanti modi più umani per gestire una situazione del genere e il modo in cui molto spesso lo fanno i colleghi inglesi sono scioccanti e anche disumani».

 

SEGUICI ANCHE SU FACEBOOK <— CLICCA QUI

 

Articoli correlati
Malattie rare, approvato all’unanimità il Testo unico in Commissione al Senato. Macchia (Omar): «Notizia bellissima»
Il passaggio in Aula dovrebbe essere «soltanto una formalità». La soddisfazione del Sottosegretario Sileri e della Presidente della commissione Igiene e Sanità di Palazzo Madama Annamaria Parente
Congresso mondiale neurologia, 3 miliardi di persone vivono con cefalea e 50 milioni con demenza ed epilessia
Alla conferenza stampa di presentazione del Congresso Sin italiano si è parlato dell’impatto della pandemia sul sistema neurologico, delle ultime novità terapeutiche per ictus e Alzheimer e di malattie rare
Green Pass, rush finale alla Camera. Malattie rare e riforma emergenza sanitaria in agenda
Via libera di Montecitorio atteso in settimana, ma già si parla di un nuovo provvedimento per estendere il certificato Covid. In Commissione Affari sociali il decreto per l’esercizio in sicurezza dell’anno scolastico. FNOMCeO audita in commissione Sanità sul sistema di emergenza-urgenza sanitaria e disciplina dell'autista soccorritore
di Francesco Torre
Regimenti (Fi): «Commissione Ue crei un fondo per produrre “medicinali orfani”
«Se chi produce farmaci deve fare i conti con i bilanci e gli alti costi per la ricerca e la produzione, le istituzioni hanno l’obbligo di farsi carico del problema»
Le emozioni possono aiutare la scienza. La storia di Sammy, il giovane alla ricerca di una cura per l’invecchiamento precoce
“Sammy-seq”, “base-editing” e farmaci che rallentano la progressione della patologia: ecco le tre scoperte che hanno rivoluzionato il trattamento della progeria, la patologia dell’invecchiamento precoce
di Isabella Faggiano
GLI ARTICOLI PIU’ LETTI
Non Categorizzato

Covid-19 e vaccini: i numeri in Italia e nel mondo

Al 20 ottobre, sono 241.574.393 i casi di Covid-19 in tutto il mondo e 4.913.555 i decessi. Ad oggi, oltre 6,67 miliardi di dosi di vaccino sono state somministrate nel mondo. Mappa elaborata dalla&nb...
Ecm

Formazione ECM, Sileri: «Tre mesi per recuperare trienni passati, poi controlli e sanzioni a irregolari»

Il sottosegretario alla Salute Pierpaolo Sileri ricorda la scadenza della proroga dei trienni formativi 2014-2016 e 2017-2019 prevista per il 31 dicembre 2021, e chiarisce: «Non ci saranno altre...
Lavoro

Esonero contributivo Enpam, c’è tempo fino al 31 ottobre. Come funziona

Chi può accedere all'esonero contributivo per gli iscritti Enpam che arriva fino a 3mila euro?