Voci della Sanità 28 Marzo 2019 10:50

Screening neonatale al via nel Lazio, parte la campagna di Famiglie SMA #Firmailsogno

È difficile gattonare, sedersi e stare in piedi, controllare il collo e la testa; nei casi più gravi deglutire e respirare. Questa è l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), malattia genetica rara in cui si perdono progressivamente i neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Colpisce soprattutto in età pediatrica, […]

È difficile gattonare, sedersi e stare in piedi, controllare il collo e la testa; nei casi più gravi deglutire e respirare. Questa è l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), malattia genetica rara in cui si perdono progressivamente i neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Colpisce soprattutto in età pediatrica, costringendo spesso i più piccoli su una sedia a rotelle.

Fino a oggi l’Atrofia muscolare spinale è stata la prima malattia genetica per mortalità in età infantile: in Italia 1 persona su 40 è portatore sano; 1 bambino su 6 mila ne è colpito.

Famiglie SMA è l’associazione che da 18 anni combatte al loro fianco, composta e gestita dai genitori di bambini e adulti che ne sono affetti. Anche quest’anno l’associazione invita a donarle il 5×1000, con lo slogan #FirmailSogno. Una parola non casuale, perché quella che fino a poco tempo fa era solo immaginazione sta diventando realtà: un futuro in cui la diagnosi della malattia non è una condanna ma un salvavita.

Questo grazie a una svolta storica: a dicembre scorso è stato approvato nella Legge di Bilancio 2019 l’emendamento che modifica la Legge 167/16 e allargherà la platea dello screening neonatale prima riservato solo alle malattie metaboliche ereditarie. Il progetto pilota che testerà questa nuova potenzialità partirà a breve nel Lazio e per la prima volta sarà possibile rilevare nei bambini appena nati l’eventuale presenza dei geni dell’atrofia muscolare spinale. È una novità di grande portata: in caso di diagnosi positiva il bambino potrà essere immediatamente trattato per ottenere uno sviluppo normale simile a quello dei coetanei sani.

La scienza ha infatti compiuto progressi considerevoli. Da circa un anno è in commercio anche nel nostro Paese la prima terapia al mondo in grado di rallentare – e in alcuni casi arrestare – l’avanzare della patologia se somministrato sin dalla nascita. Nusinersen (Spinraza) diminuisce la mortalità fino al 50% e riduce significativamente la perdita progressiva delle funzioni motorie. Un farmaco che ha cambiato la vita dei 549 pazienti coinvolti, e che Famiglie Sma vuole rendere accessibile a una platea sempre maggiore. La somministrazione ha infatti bisogno di una complessa iniezione per via intratecale mediante puntura lombare e necessita di un’equipe medica altamente specializzata non sempre in organico.

Grazie ai fondi raccolti con il 5×1000, l’associazione si occupa di garantire l’accesso alle cure attraverso la formazione del personale e fornisce supporto logistico ed economico alle famiglie, informando sulla somministrazione e sui tempi di attesa. Tutti gli sforzi sono concentrati per dotare ogni Regione di un centro per la terapia (dal 2017 ne sono stati individuati 27 in 15 Regioni).

Famiglie SMA offre inoltre consulenza e informazioni costanti attraverso il Numero Verde Stella, dalle novità normative ai progressi scientifici; si impegna per assicurare assistenza domiciliare e supporto psicologico a ogni paziente; e finanzia la ricerca scientifica (è in corso il primo trial europeo per la terapia genica dedicato ai bambini affetti dalla più grave SMA 1, in cui l’Italia è capofila con ben 5 centri coinvolti).

«Viviamo un periodo di intenso cambiamento»: assicura la Presidente Daniela Lauro. «In breve tempo ci è stata data la possibilità di una terapia che contiene la malattia e che avvicineremo il più possibile ai nuovi nati. Il sogno di una ‘cura’ si avvicina ma è davvero realizzabile solo con l’aiuto di tutti».

Articoli correlati
Fabio Caressa in campo per «Tutta un’altra SMA», campagna per sostenere i malati
Il giornalista sportivo Fabio Caressa è la voce di “Tutta un’altra SMA”, la campagna di Famiglie SMA in corso fino all’8 ottobre per sostenere le persone con atrofia muscolare spinale attraverso il Numero Verde Stella
di V.A.
Cura genica per SMA, AIFA mette sotto osservazione farmaco dopo due decessi
Nel 2022 due bambini affetti da SMA, trattati con Zolgesma, sono deceduti in Russia e Kazakistan per insufficienza epatica acuta. L’agenzia del farmaco raccomanda di tenere sotto osservazione i valori epatici nei primi mesi di assunzione del medicinale
Giffoni Innovation Hub, grande accoglienza per “Hai mai visto un unicorno?”, il cortometraggio che parla di vita e di SMA
Ragazzi dai 18 ai 30 anni hanno partecipato alla presentazione del film realizzato da Famiglie SMA, OMaR e GoGo Frames ponendo numerose domande per giungere a una riflessione: necessario parlare, raccontarsi ed essere ascoltati, soprattutto quando c’è di mezzo una disabilità
“Tutta un’altra SMA”: il regalo di Natale solidale per garantire le stesse opportunità di cura a tutti
La campagna di Famiglie SMA per sostenere la ricerca e i progetti a favore delle famiglie che convivono con l’atrofia muscolare spinale, malattia rara che ogni anno in Italia colpisce circa 40-50 nuovi nati
Atrofia muscolare spinale, ultimo appuntamento con #SMAspace il progetto di Omar e Famiglie SMA
Nella piazza virtuale che permette di confrontarsi con gli specialisti si parlerà di corpo e relazioni con Simona Spinoglio e Jacopo Casiraghi, ospite Luisa Rizzo
GLI ARTICOLI PIU’ LETTI
Advocacy e Associazioni

Giornata Mondiale dell’Obesità, Benini (FAND): “Attenzione alla Diabesità”

Per la Giornata Mondiale dell'Obesità 2024 sono molte le iniziative promosse, in Italia, in Europa e nel Mondo dalle organizzazioni contro l'obesità, gli operatori sanitari e le persone ...
Advocacy e Associazioni

Disturbi spettro autistico. Associazioni e Società Scientifiche scrivono al Ministro Schillaci

Nella lettera si sottolinea come sia "indispensabile affrontare le criticità più volte evidenziate da operatori e famiglie nell’ambito di tutti i disturbi del neurosviluppo, quale ...
Advocacy e Associazioni

Giornata Mondiale dell’Obesità: un’epidemia con 800 milioni di malati

Presentate le iniziative italiane della World Obesity Day che ricorre il 4 marzo. Nel nostro Paese le persone con obesità sono l’11,4 per cento della popolazione e oltre 21 milioni di ita...
di I.F.