Voci della Sanità 31 Marzo 2020

Giornata Mondiale Lipodistrofia: ritardi nella diagnosi fino a 14 anni. Il monito degli esperti europei

La Giornata Mondiale della Lipodistrofia 2020 è l’occasione per ricordare l’importanza di una maggiore consapevolezza sulle lipodistrofie, un gruppo di malattie ultra-rare che si stima colpiscano nel mondo almeno 4 persone su 1 milione.

«Quando si parla di lipodistrofia – commenta il Professor Ferruccio Santini, responsabile del Centro Obesità e Lipodistrofie dell’Università di Pisa – si intende un’ampia varietà di malattie rare che si suddividono in generalizzate o parziali, a seconda dell’entità della perdita di tessuto adiposo. Le lipodistrofie, pur essendo contraddistinte da diverse cause e manifestazioni, sono accomunate da una perdita di tessuto adiposo sottocutaneo la cui mancanza comporta un dannoso accumulo di grassi in altri organi, principalmente nel fegato. Il risultato è lo sviluppo di disfunzioni epatiche, disturbi del metabolismo (diabete e dislipidemie) e problemi cardiaci (cardiomiopatia ipertrofica)».

Le Associazioni di pazienti di sette Paesi europei, tra cui AILIP – Associazione Italiana Lipodistrofie, hanno messo a punto il Rapporto 2019 “Lipodistrofia: una sfida rara” (Lipodystrophy: A Rare Challenge). L’obiettivo è un appello a gran voce per ottenere azioni congiunte e maggiore consapevolezza sulle lipodistrofie, patologie che nel nostro Paese coinvolgono almeno 250 persone.

QUI IL RAPPORTO

Secondo i dati emersi dal Rapporto, per una diagnosi di lipodistrofia parziale si può attendere anche molti anni. «La Giornata Mondiale della Lipodistrofia – commenta Guido Loro, presidente dell’Associazione Italiana Lipodistrofie, AILIP – è un momento necessario per fare il punto sui progressi compiuti fino ad oggi dalla scienza riguardo queste patologie e riflettere su ciò che deve ancora essere fatto per migliorare la vita dei pazienti. Una diagnosi precoce della malattia consente di ridurre i tempi per arrivare ad una diagnosi corretta e di garantire, quindi, tempestivamente le cure adeguate di cui necessita chi è affetto da lipodistrofie».

E proprio in occasione della Giornata Mondiale, arriva una buona notizia per i pazienti: è stata pubblicata in Gazzetta Ufficiale del 19-3-2020 l’autorizzazione all’immissione in commercio del farmaco Myalepta che sarà rimborsato per la lipodistrofia generalizzata. Pertanto, nei prossimi mesi, i pazienti potranno avere accesso alla terapia su tutto il territorio nazionale.

«Abbiamo raggiunto un traguardo importante – conclude il Professor Ferruccio Santini – che cambierà in meglio la vita dei pazienti che fino ad oggi erano costretti a viaggi anche lunghi e complessi per raggiungere i centri specializzati per la terapia. Adesso finalmente avremo una migliore accessibilità alle cure nel nostro Paese e questo sarà determinante per la gestione della malattia e del futuro dei pazienti».

I contenuti del Rapporto “Lipodistrofia: una sfida rara” sono stati realizzati grazie al contributo di medici e Associazioni di pazienti in Europa:

  • Prof David Araujo, Spagna
  • Dr Giovanni Ceccarini, Italia
  • Dr Paula Freitas, Portogallo
  • Dr Ingrid Jazet, Paesi Bassi
  • Dr Vaia Lambadiari, Grecia
  • Prof Ann Mertens, Belgio
  • Prof Dr Annette Richter-Unruh, Germania
  • Family Association Affected by Lipodystrophies (AELIP), Spagna
  • French Association of Lipodystrophy (AFLIP), Francia
  • Associazione Italiana Lipodistrofie (AILIP), Italia
  • Lipodystrophy UK, Gran Bretagna

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