OMCeO, Enti e Territori 22 gennaio 2018

Diagnosi genetica preimpianto, il primo centro pubblico a Cortona

Importanti novità in tema di Procreazione Medica Assistita. Oggi a Cortona (Arezzo), presso l’Ospedale Santa Margherita Di Cortona Loc. La Fratta, avverrà la presentazione di PMA Italia e del nuovo servizio volto a prevenire la trasmissione di alterazioni genetiche. L’occasione sarà propizia per la dimostrazione del nuovo servizio di diagnosi genetica preimpianto (PGD secondo l’acronimo) che viene effettuato […]

Importanti novità in tema di Procreazione Medica Assistita. Oggi a Cortona (Arezzo), presso l’Ospedale Santa Margherita Di Cortona Loc. La Fratta, avverrà la presentazione di PMA Italia e del nuovo servizio volto a prevenire la trasmissione di alterazioni genetiche. L’occasione sarà propizia per la dimostrazione del nuovo servizio di diagnosi genetica preimpianto (PGD secondo l’acronimo) che viene effettuato per la prima volta a livello di sistema sanitario pubblico. In pratica, il cittadino dovrà pagare solamente il ticket.

«Mediante questa tecnica diventa possibile fare una diagnosi genetica sull’embrione per sapere se sia malato o sano» spiega il prof. Luca Mencaglia, Medico Specialista in Ginecologia e Ostetricia e Direttore Unità Operativa Complessa Centro PMA USL sud-est Toscana. In altri termini, si tratta di una diagnosi prenatale prima che cominci la gravidanza. Oggi la diagnosi si fa con l’amniocentesi, alla 12° settimana di gravidanza: in caso di rilevamento di una patologia genetica, le donne praticano l’aborto, con tutte le conseguenze fisiche e psicologiche che ciò comporta. La tecnica PGD è già diffusa, ma fino ad oggi i cittadini italiani la potevano effettuare solo a pagamento, tranne che in due ospedali, Milano Niguarda e Cagliari Microcitemico, dove però si poteva fare per due malattie specifiche: la talassemia (o anemia mediterranea) e X fragile.

Gli esami per tutte le altre oltre tremila malattie genetiche erano solo a pagamento. «Noi, in collaborazione con l’università di Siena, possiamo applicare questa tecnica in tutte le coppie in cui uno dei due genitori sia portatore sano di un’alterazione genetica – aggiunge il prof. Mencaglia. C’è un team di esperti che valuta i requisiti di gravità della patologia e successivamente consente l’accesso della coppia».

Con questo nuovo sistema è possibile prevenire tutte le alterazioni genetiche: «se un paziente è portatore sano, ossia ha nei suoi geni una malattia genetica importante, noi mettiamo insieme i suoi geni con quelli del partner, aspettiamo che si formi l’embrione, su cui poi facciamo una biopsia, analizzando 2-4 cellule. Se quell’embrione è sano lo possiamo trasferire e far iniziare la gravidanza, se è malato non lo trasferiamo, evitando così la malattia» afferma la professoressa Alessandra Renieri del Dipartimento Genetica Università di Siena. Naturalmente l’intervento è possibile solo se uno dei due genitori è portatore sano, ossia ha una predisposizione per quella malattia.

Le alterazioni genetiche ad oggi note sono oltre 3mila, ma è un continuo scoprirne di nuove, dalle più comuni come la trisomia del cromosoma 21, ossia la sindrome down, alla talassemia, malattia che colpisce il 5-6% della popolazione italiana, che in caso di due portatori sani un figlio maschio è destinato al decesso entro il 12° anno di vita. L’incidenza di queste alterazioni genetiche è varia, poiché dipende dall’età della donna: in una ventenne si tratta del 2%, ma in una donna quarantenne raggiunge il 18-20%.

La diagnosi genetica di preimpianto, seppur con delle ambiguità residue, era consentita ai sensi della giurisprudenza dal maggio 2008. «Tuttavia, un definitivo chiarimento si è avuto soltanto con una sentenza della Corte Europea dei Diritti dell’Uomo del 2012, che evidenziava come l’impossibilità di fare una diagnosi sull’embrione in un paese nel quale è possibile fare la diagnosi sul feto ai fini dell’interruzione di gravidanza era un controsenso: poter fare prima la diagnosi sull’embrione avrebbe consentito di evitare l’aborto» ha dichiarato l’avvocato Gianni Baldini. 

Le patologie per cui è prevista la diagnosi genetica preimpianto sono tutte quelle la cui gravità determinerebbe la possibilità per la donna di interrompere la gravidanza. A seguito di queste sentenze, la Regione Toscana ha regolamentato la materia: l’incontro servirà proprio per fornire i dati di questi primi 6 mesi di regolamentazione attraverso un complesso sistema che ha consentito di creare il primo centro pubblico a livello nazionale in cui è possibile fare la diagnosi preimpianto per tutte le patologie genetiche trasmissibili.

Articoli correlati
Distrofia muscolare di Duchenne e Becker. CRISPR/Cas9 è la “stella” della XVII Conferenza Internazionale
Il fondatore di Parent Project onlus: «L’obiettivo del prossimo anno è dedicare nuove sperimentazioni anche a giovani e adolescenti: chi è già in carrozzina ha più urgenza di trovare una soluzione, rispetto a coloro che hanno appena ricevuto la diagnosi».
di Isabella Faggiano
Epatologia, AISF: «Attività fisica e corretta alimentazione fondamentali per buona salute del fegato. Ecco perché». Il convegno alla Sapienza
Le nuove sfide per l’epatologo, sempre più attento alla medicina preventiva, al centro del meeting precongressuale “Lifestyle and the Liver” organizzato dall’Associazione Italiana per lo Studio del Fegato AISF ed in corso presso l’Aula Magna dell’Università La Sapienza di Roma. EPATOLOGI: VECCHIE E NUOVE SFIDE Il panorama delle malattie del fegato è in continua evoluzione […]
Taranto, il 25 febbraio fiaccolata per le vittime dell’inquinamento industriale
L’Associazione Genitori tarantini sta organizzando un coordinamento di tutte le Associazioni territoriali dei siti più inquinati d’Italia per chiedere, insieme alla Società Italiana di Medicina Ambientale (SIMA), l’istituzione della Giornata Nazionale Vittime dell’Inquinamento Ambientale nella data del 25 Febbraio. «L’Italia intera soffre di malattie ambiente-correlate e i siti altamente inquinati sono a decine sul territorio […]
Medicina transnazionale delle malattie endocrine: il convegno a Udine il 22 febbraio
Di medicina transnazionale delle malattie endocrine si parlerà al convegno che si svolgerà a Udine dal 22 al 23 febbraio, dove saranno a confronto esperti italiani e colleghi dell’Alpe Adria. «Il convegno – spiega Franco Grimaldi, Direttore della Struttura operativa complessa Endocrinologia e Malattie del metabolismo dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Udine e organizzatore dell’incontro – vede […]
Alessio D’Amato (Regione Lazio): «Grazie Manuel per belle parole su personale San Camillo»
«Da oggi per Manuel inizia una nuova sfida e saremo al suo fianco per aiutarlo. Può contare su una famiglia stupenda e una comunità che gli si è stretta attorno e sono certo non farà mancare il suo affetto e il suo appoggio». Lo dichiara in una nota l’Assessore alla Sanità e l’Integrazione Sociosanitaria della […]
GLI ARTICOLI PIU’ LETTI
Lavoro

Taglio pensioni e quota 100, che succede ai medici iscritti all’Enpam? Parla il vicepresidente Malagnino

Ad agosto le prime uscite dei dipendenti pubblici con 62 anni di età e 38 di contributi. Secondo i sindacati, saranno circa mille i medici che ogni anno approfitteranno della riforma pensionistica, c...
Sanità internazionale

La lettera di un medico stressato: «Il mio lavoro sta prosciugando la mia umanità»

«L’ultimo tuo contatto umano, poco prima che le tue condizioni peggiorassero velocemente e morissi, è stato con un medico stressato e distaccato, che ha interrotto il tuo ricordo felice. Ti chiedo...
Lavoro

Ex specializzandi: nel 2018 dallo Stato rimborsi per oltre 48 milioni e nuovi ricorsi sono pronti per il 2019

La "road map dei risarcimenti" regione per regione: Lazio in testa con 9 milioni, sul podio Lombardia e Sicilia. Più di 31 milioni al centro-sud con la Sardegna in forte crescita. Pronta la nuova azi...