Voci della Sanità 18 Maggio 2018

Regina Elena: ecco il test genetico BRCA per il tumore ovarico

Il tumore ovarico rappresenta il 30% circa dei tumori dell’apparato genitale femminile ed il 3% di tutti i tumori femminili. Nel 15-20% dei casi si riscontra un aspetto familiare o ereditario che riguarda le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2. In circa 1/4 dei casi però l’alterazione BRCA non è ereditaria ma è presente solo nel tessuto tumorale.
Presso l’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena (IRE), nell’ultimo anno, sono state 450 le pazienti con neoplasia ovarica o mammaria  sottoposte allo screening genetico mentre 2078 le famiglie complessivamente studiate presso l’ambulatorio per i tumori eredo familiari della mammella e dell’ovaio. Il 65- 70% delle pazienti con neoplasia ovarica è già stata valutata per mutazione germinale BRCA (analisi fatta sul sangue) mentre la ricerca di mutazione somatica (analisi molecolare fatta sul tumore) avviene su tutti i nuovi casi operati in Ginecologia Oncologica IRE. Quest’ultima indagine permette al 12% in più di pazienti di accedere alle terapie a bersaglio molecolare.

«L’analisi genetica ha rivoluzionato l’approccio al tumore dell’ovaio – commenta Francesco Cognetti, Presidente del corso e Direttore Oncologia Medica 1 del Regina Elena – in occasione della tappa romana del progetto “Sliding Doors, la terapia personalizzata nel carcinoma ovarico”, patrocinato dal gruppo cooperativo MITO, impegnato da anni nella ricerca in ginecologia oncologica. Il percorso che oggi si offre ad una donna con diagnosi di tumore ovarico – prosegue Cognetti – è molto diverso rispetto al passato e questo grazie all’analisi genetica del tumore. Infatti, in caso di mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2, è possibile utilizzare nuovi farmaci a bersaglio molecolare, terapie personalizzate che colpiscono selettivamente le cellule tumorali, offrendo quindi uno strumento terapeutico estremamente sofisticato ed efficace, aspetti questi ultimi che assicurano un significativo miglioramento sulla qualità di vita delle pazienti».

Analisi genetica quindi non solo come strumento di prevenzione ma anche come orientamento per le cure personalizzate.

«La mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2, – prosegue Antonella Savarese, oncologo IRE, referente dell’ambulatorio per i tumori eredo familiari femminili e coordinatrice del corso, – aumenta da 30 a 50 volte il rischio di tumore alle ovaie e le donne portatrici di tali mutazioni hanno anche un’elevata probabilità di sviluppare nell’arco della vita un tumore al seno. Lo screening per il BRCA1 e BRCA2 rappresenta quindi la prima forma di prevenzione primaria per le donne sane ad aumentato rischio di tumore ovarico, un tumore per il quale sino ad oggi non esisteva nessuna forma efficace di prevenzione».

Armi sempre più tecnologiche e personalizzate garantiscono oggi la prima forma di prevenzione, diagnosi precoce, riduzione del rischio di tumore o delle sue conseguenze ed il test BRCA ne è un esempio da 15 anni a questa parte. La consulenza genetica per il tumore ovarico è disponibile, oltre che al regina Elena, in tutti i centri di eccellenza e di ricerca, sia perché la lettura necessita di professionisti esperti sia perché le conoscenze sui geni BRCA e le terapie a bersaglio molecolare sono in continua evoluzione.

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