mutazioni
Malattie rare, al via la conferenza sulla sindrome da mutazioni a carico del gene PCDH19 all’università eCampus di Roma
Il 22 e 23 Novembre 2019, presso l’Università eCampus di Roma, l’Associazione “Insieme per la Ricerca PCDH19 Onlus” rinnova l’appuntamento biennale con la Conferenza mondiale sulla sindrome causata da mutazioni a carico del gene PCDH19. Tale patologia, notificata nel registro delle malattie rare, colpisce quasi esclusivamente bambine fin dai primi mesi di vita determinando un […]
Tumori, il rischio aumenta se si disturba la programmazione fetale dei primi mille giorni di vita
«I primi mille giorni di vita, dal concepimento al secondo anno di età, sono decisivi per la salute del bambino e dell’adulto che diverrà. Ridurre l’esposizione materno-fetale e del neonato ai principali fattori di rischio può far diminuire notevolmente la possibilità di sviluppare gravi malattie come tumori infantili, disturbi dello spettro autistico, obesità, diabete giovanile, […]
Distrofia di Duchenne, colpisce un bambino maschio ogni 5 mila. I primi sintomi, l’esperto: «Difficoltà a salire le scale e rialzarsi da terra»
Che cos’è la distrofia di Duchenne «È una delle quaranta forme di distrofia muscolare, malattie nelle quali il muscolo non viene adeguatamente nutrito e, di conseguenza, non cresce come dovrebbe. Si tratta di una patologia degenerativa: peggiora con il passare del tempo, fino ad avere anche un esito letale, legato spesso a problemi cardiaci o […]
